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胃肠道局部营养的特殊作用与胃肠道健康
1
作者
徐永平
李淑英
+1 位作者
理.坎贝尔
布莱恩.米恩博士
《饲料研究》
CAS
北大核心
2000年第12期13-14,共2页
关键词
仔猪
胃肠道
碳水化合物
局部营养
健康
发育
下载PDF
职称材料
家族局部性脂质营养不良3型合并复发性胰腺炎一例临床分析及文献复习
2
作者
吴润秋
金玉
杨辉
《中华胰腺病杂志》
CAS
2019年第3期190-193,共4页
目的分析家族局部性脂质营养不良3型(FPLD3)合并复发性胰腺炎的临床特征及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)基因突变的关系。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院收治的1例7岁5月(初次入院)FPLD3合并复发性胰腺炎患儿的临...
目的分析家族局部性脂质营养不良3型(FPLD3)合并复发性胰腺炎的临床特征及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)基因突变的关系。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院收治的1例7岁5月(初次入院)FPLD3合并复发性胰腺炎患儿的临床特征,采集患儿及父母外周血样,采用高能量测序技术筛选与脂类及糖代谢疾病相关的基因,行PPARG基因突变检测。检索国内外文献,分析FPLD3合并复发性胰腺炎的临床特征与PPARG基因突变位点。结果本例患儿因发现"双侧肘、膝关节伸侧及臀部粟粒样脂肪瘤近1月"入院,实验室检查示三酰甘油高达26 mmol/L,并反复发生胰腺炎3次。测序显示患儿PPARG基因第3外显子存在1处杂合突变,为c.70G>A,氨基酸突变为p.24,V>I,确诊为FPLD3型。国内尚无FPLD3型患儿病例报道,国外有2例FPLD3型报道,均为女性,临床主要表现为四肢和臀肌的脂肪萎缩以及面部、颈部和躯干脂肪储存增多。1例存在PPARG无义突变(p.355,Y>X),1例存在PPARG错义突变,即c.1 270G>A(E5)(p.424,D>N)。结论FPLD3相关基因PPARG基因c.70G>A(p.24,V>I)错义突变为有害突变,本例FPLD3型合并复发性胰腺炎是国内首次发现的新病例。
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关键词
家族
局部
性脂质
营养
不良3型
高脂血症
胰腺炎
染色体变
儿童
学龄前
原文传递
题名
胃肠道局部营养的特殊作用与胃肠道健康
1
作者
徐永平
李淑英
理.坎贝尔
布莱恩.米恩博士
机构
加拿大独资大连天地人饲料有限公司
加拿大萨斯卡彻温大学
加拿大贝姆(BAM)公司
出处
《饲料研究》
CAS
北大核心
2000年第12期13-14,共2页
关键词
仔猪
胃肠道
碳水化合物
局部营养
健康
发育
分类号
S828.5 [农业科学—畜牧学]
S828.45 [农业科学—畜牧学]
下载PDF
职称材料
题名
家族局部性脂质营养不良3型合并复发性胰腺炎一例临床分析及文献复习
2
作者
吴润秋
金玉
杨辉
机构
南京医科大学附属儿童医院消化科
出处
《中华胰腺病杂志》
CAS
2019年第3期190-193,共4页
文摘
目的分析家族局部性脂质营养不良3型(FPLD3)合并复发性胰腺炎的临床特征及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)基因突变的关系。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院收治的1例7岁5月(初次入院)FPLD3合并复发性胰腺炎患儿的临床特征,采集患儿及父母外周血样,采用高能量测序技术筛选与脂类及糖代谢疾病相关的基因,行PPARG基因突变检测。检索国内外文献,分析FPLD3合并复发性胰腺炎的临床特征与PPARG基因突变位点。结果本例患儿因发现"双侧肘、膝关节伸侧及臀部粟粒样脂肪瘤近1月"入院,实验室检查示三酰甘油高达26 mmol/L,并反复发生胰腺炎3次。测序显示患儿PPARG基因第3外显子存在1处杂合突变,为c.70G>A,氨基酸突变为p.24,V>I,确诊为FPLD3型。国内尚无FPLD3型患儿病例报道,国外有2例FPLD3型报道,均为女性,临床主要表现为四肢和臀肌的脂肪萎缩以及面部、颈部和躯干脂肪储存增多。1例存在PPARG无义突变(p.355,Y>X),1例存在PPARG错义突变,即c.1 270G>A(E5)(p.424,D>N)。结论FPLD3相关基因PPARG基因c.70G>A(p.24,V>I)错义突变为有害突变,本例FPLD3型合并复发性胰腺炎是国内首次发现的新病例。
关键词
家族
局部
性脂质
营养
不良3型
高脂血症
胰腺炎
染色体变
儿童
学龄前
Keywords
Familial partial lipodystrophy type 3
Hyperlipidemias
Pancreatitis
Chromosome aberrations
Child, preschool
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胃肠道局部营养的特殊作用与胃肠道健康
徐永平
李淑英
理.坎贝尔
布莱恩.米恩博士
《饲料研究》
CAS
北大核心
2000
0
下载PDF
职称材料
2
家族局部性脂质营养不良3型合并复发性胰腺炎一例临床分析及文献复习
吴润秋
金玉
杨辉
《中华胰腺病杂志》
CAS
2019
0
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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