先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变(附1例报道)

目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法:回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合复习国内文献报道的5例病例。结果:患者均于出生后6个月内起病,多表现为新生儿肌张力低下,出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变,部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫癎和周围神经损害。肌肉病理均呈典型肌营养不良改变,伴Merosin蛋白完全缺失。结论:头颅MRI是先天性肌营养不良1A型的重要诊断依据,肌肉免疫组化对确诊尤为关键。