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山梨醇脱氢酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关性的研究
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作者 郭海科 刘清洋 +2 位作者 孟倩丽 张良 方梦圆 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期418-421,共4页
背景国外研究表明,多元醇通路在2型糖尿病血管并发症中具有重要的作用,山梨醇脱氢酶(SDH)基因作为该通路的限速酶之一参与糖尿病视网膜病变(DR)的发生,但国内尚未见相关的研究。目的探讨SDHG-888C基因多态性同2型DR的关系。方法... 背景国外研究表明,多元醇通路在2型糖尿病血管并发症中具有重要的作用,山梨醇脱氢酶(SDH)基因作为该通路的限速酶之一参与糖尿病视网膜病变(DR)的发生,但国内尚未见相关的研究。目的探讨SDHG-888C基因多态性同2型DR的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测187例2型糖尿病患者的基因型,其中DR患者118例,无明显DR组69例、健康对照组123例,比较各组的基因型和等位基因的频率。结果DR组与无DR组间的临床特征比较显示,DR组糖尿病病程明显长于无DR组,差异有统计学意义(t=2.070,P=0.042),2组间其他基线特征的差异无统计学意义(P〉0.05)。DR组、无DR组和对照组GG基因型频率分别为24.6%、8.7%和8.1%,G等位基因频率分别为42.4%、25.4%和29.7%,DR组GG基因型和G等位基因频率显著高于无DR组和对照组,差异均有统计学意义(GG:P=0.007,P=0.001;G:P=0.001,P=0.004),无DR组与对照组的各基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P〉0.05);增生型DR与无DR组间各基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论SDHG-888C基因多态性可能与中国南方人群2型DR的发生具有一定的相关性。 展开更多
关键词 山梨醇脱氢酶基因 基因多态性 2型糖尿病 视网膜病变
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6-磷酸山梨醇脱氢酶(gutD)基因克隆、测序和表达 被引量:2
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作者 陈启伟 刘广发 邱凤英 《台湾海峡》 CAS CSCD 2004年第3期314-317,共4页
本研究根据6 磷酸山梨醇脱氢酶基因(gutD)两端序列设计引物,以假单胞杆菌(PseudonmonasXM)的总DNA为模板通过PCR的方法克隆gutD基因并进行序列分析.将克隆得到的gutD基因与原核表达载体pBV220连接并转化大肠杆菌(Es cherichiacoli)JM10... 本研究根据6 磷酸山梨醇脱氢酶基因(gutD)两端序列设计引物,以假单胞杆菌(PseudonmonasXM)的总DNA为模板通过PCR的方法克隆gutD基因并进行序列分析.将克隆得到的gutD基因与原核表达载体pBV220连接并转化大肠杆菌(Es cherichiacoli)JM101后检测其蛋白表达及菌株生长耐盐性. 展开更多
关键词 分子生物学 6-磷酸山梨醇脱氢酶基因 克隆 序列分析 蛋白表达
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中国人山梨醇脱氢酶基因相关腓骨肌萎缩症的基因型-表型分析 被引量:1
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作者 林志强 李小波 +6 位作者 黄顺祥 赵华栋 刘蕾 曹婉芊 刘鑫 唐北沙 张如旭 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期882-887,共6页
目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚... 目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚合酶链反应(PCR)结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测,并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)突变,约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2;另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩,仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病(dHMN)。患者发病年龄为5~16岁,CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG(p.Ala253GlnfsTer27)及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。 展开更多
关键词 山梨醇脱氢酶基因 常染色体隐性遗传 轴索型腓骨肌萎缩症 遗传性远端运动神经病
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1-磷酸甘露醇脱氢酶基因转化水稻的研究 被引量:16
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作者 王慧中 刘俊君 +6 位作者 卢德赵 赵艳 颜美仙 钱前 彭学贤 陈受宜 黄大年 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期6-10,共5页
PCR和 Southern blotting检测表明 ,来自大肠杆菌的 mtl D基因已通过农杆菌介导整合进水稻基因组。mtl D基因在 T1代出现分离 ,T2 代出现纯系。在 0 .75% Na Cl胁迫下 ,7个转基因 T3 代株系都能检测到 mtl D酶活性 ,与对照相比细胞膜的... PCR和 Southern blotting检测表明 ,来自大肠杆菌的 mtl D基因已通过农杆菌介导整合进水稻基因组。mtl D基因在 T1代出现分离 ,T2 代出现纯系。在 0 .75% Na Cl胁迫下 ,7个转基因 T3 代株系都能检测到 mtl D酶活性 ,与对照相比细胞膜的相对电导率和大分子渗漏值明显降低。部分转基因株系能在 1 .0 % Na Cl浓度下正常生长 ,而对照在 0 .5% Na Cl浓度下已不能存活。通过有性杂交途径实现了 mtl D和 gut D两个基因的聚合 ,部分杂交后代株系能在 1 .2 5% Na Cl胁迫下正常生长结实。 展开更多
关键词 水稻 1-磷酸甘露基因 6-磷酸山梨醇脱氢酶基因 基因植株 耐盐性 产量性性 有性杂交 农艺性状
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gutD基因的克隆及植物表达载体的构建
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作者 王悦 燕丽萍 +2 位作者 夏阳 李阳春 洪春 《山东林业科技》 2007年第6期39-41,共3页
通过RT-PCR的方法从大肠杆菌K12中扩增出了gutD基因的全长cDNA片段,将其克隆到pMD18 T-vector中,序列分析表明克隆的片段长度为780bp,包含了完整的gutD基因的编码序列,除编码区第61位密码子由CTG变为CGT和第72位密码子CTT变为CCT其它序... 通过RT-PCR的方法从大肠杆菌K12中扩增出了gutD基因的全长cDNA片段,将其克隆到pMD18 T-vector中,序列分析表明克隆的片段长度为780bp,包含了完整的gutD基因的编码序列,除编码区第61位密码子由CTG变为CGT和第72位密码子CTT变为CCT其它序列与所报道的修正序列一致。以BamHⅠ和HindIII限制性内切酶从克隆载体上切取gutD基因,将其连接在相应酶切的中间载体KS上,再以KpnI和BamHI酶切重组子获得具粘性末端的目的片段(gutD)与植物表达载体pCAMBIA2300连接,重组质粒通过双酶切和PCR鉴定正确后,采用直接转化法将pCAMBIA2300-gutD质粒导入根癌农杆菌LBA4404,并用PCR方法进行了鉴定。 展开更多
关键词 6-磷酸山梨醇脱氢酶基因(gutD) 克隆 序列分析 PCR及切检测
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Regeneration of transgenic loblolly pine expressing genes for salt tolerance 被引量:3
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作者 唐巍 《Journal of Forestry Research》 SCIE CAS CSCD 2002年第1期1-6,82,共6页
Salinity stress is one of the most serious factors limiting the distribution and productivity of crops and forest trees. The detrimental effects of salt on plants are a consequence of both a water deficit resulting in... Salinity stress is one of the most serious factors limiting the distribution and productivity of crops and forest trees. The detrimental effects of salt on plants are a consequence of both a water deficit resulting in osmotic stress and the effects of excess sodium ions on critical biochemical process. A novel approach to improve salt tolerance has been established by using the technology of plant genetic transformation and using loblolly pine (Pinus taeda L.) as a model plant. Mature zygotic embryos of loblolly pine were infected with Agrobacterium tumefaciens strain LBA 4404 harbouring the plasmid pBIGM which carrying the mannitol-1-phosphate dehydrogenase (Mt1D) and glucitol-6-phosphate dehydrogenase (GutD). Organogenic transgenic calli and transgenic regenerated plantlets were produced on selection medium containing 15mg/L kanamycin and confirmed by Southern blot analysis of genomic DNA. Salt tolerance assays demonstrated that the salt tolerance of transgenic calli and regenerated plantlets were increased. These results suggested that an efficient Agrobacterium tumefaciens-mediated transformation protocol for stable integration of foreign genes into loblolly pine has been developed and this could be useful for the future studies on engineering breeding of conifers. 展开更多
关键词 Pinus taeda L. Agrobacterium tumefaciens Salt tolerance Genetic engineering
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