山西汉族人群HLA-DQ基因多态性分析

目的分析山西汉族人群HLA-DQA1、HLA-DQB1基因多态性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对100例山西汉族健康人进行HLA-DQA1、HLA-DQB1基因分型,并与国内部分地区汉族人群进行比较。结果①共检出9种HLA-DQA1等位基因型别,分别是:HLA-DQA1*0301/2(24.5%)、*0102(14.0%)、*0103(12.5%)、*0201(12.0%)、*0501(12.0%)、*0104(8.5%)、*0401(8.0%)、*0601(4.5%)、*0101(4.0%)。②在100个健康人中共检出13种HLA-DQB1等位基因型别,分别是:HLA-DQB1*0301/4(21.0%)、*0201(18.5%)、*0303(14.5%)、*0302(12%)、*0603/8(9.0%)、*0501(5.5%)、*0401(4.5%)、*0602(4.5%)、*0604(3.5%)、*0503(2.5%)、*0601(2.0%)、*0502(1.5%)、*0402(1.0%)。③山西汉族HLA-DQ等位基因分布与北方汉族接近,又有其自身特征。结论山西汉族人群HLA-DQ基因具有丰富的多态性,其分布特征与北方汉族人群接近,但又有其独特性。

山西汉族人群19个STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的——调查19个STR基因座在山西汉族人群中遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法采用Golden Eye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西汉族554份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学参数。结果——获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出14、9、19、17、15、9、8、11、8、8、11、8、10、8、20、8、13、12、17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的Ho、He、DP、PM、PE及PIC等法医遗传学参数。结论——19个STR基因座组成的复合扩增系统在山西汉族人群中具有较高的遗传多态性和识别能力,可以应用于法医学个体识别和亲子鉴定。

山西祁县汉族10项群体遗传学指标的研究

目的:为了解山西祁县汉族群体遗传学特征。方法:调查中国山西祁县汉族803例(男为401例,女为402例)的上眼睑皱褶、蒙古褶、鼻梁侧面观、鼻孔形状、耳垂类型、下颏类型、拇指类型、环食指长、卷舌、扣手共10项人类群体遗传学经典指标。结果:(1)与中国其他族群相比,山西祁县汉族有上眼睑皱褶、有蒙古褶、凸型鼻梁率、宽鼻孔、有耳垂、凸型下颏、拇指过伸型出现率较低、环指长、扣手右型出现率较高、卷舌率中等。(2)凸型鼻梁、凸型下颏、食指长型出现率存在极显著性别间差异。有上眼睑皱褶、有蒙古褶、宽鼻孔、有耳垂、过伸型拇指、扣手右型、卷舌出现率不存在性别间差异。(3)中国山西祁县汉族10项遗传学指标之间彼此相关不明显。结论:中国山西祁县汉族有较独特的遗传特征。

山西运城汉族群体23个STR基因座遗传多态性研究

目的调查山西运城地区汉族23个常染色体STR基因座遗传多态性,评估其法医学应用价值,并分析与其他地区汉族群体的遗传关系。方法采用华夏TM白金试剂盒对397名无关个体进行分型,计算等位基因频率及法医学参数,结合已报道18个汉族群体多态性数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果 23个STR基因座等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),各基因座相互独立,累积个体识别率(CDP)为1-3.656 6×10^(-10),累积非父排除概率(CPE)为1-2.717 1×10^(-27)。山西运城汉族与不同地区汉族间遗传距离为0.0057(河南)～0.0224(广西),山西运城汉族其他北方汉族群体聚为一支,南北方汉族群体聚类表现出明显的地域分布特征。结论 23个STR基因座在山西运城汉族人群中具有高度的遗传多态性和鉴别能力,可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供基础数据。

山西运城汉族群体23个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值,并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。方法:应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增,ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,GeneMapperv 3.2软件进行基因分型,统计各基因座等位基因频率及法医学参数;并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果:23个STR基因座的等位基因频率分布为0.0010~0.5090,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination,CPD),累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios,CPE_(trio))、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos,CPE_(duo))分别为1-1.3052633748×10^(-27)、1-2.5831520522×10^(-10)和1-1.1936375004×10^(-6)。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近,与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。结论:23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力,能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。

黑龙江省和山西省汉族人群ABO血型系统遗传多态性分析

目的:了解黑龙江汉族人群和山西省汉族人群ABO血型分布特征。方法:采用玻片法进行ABO血型检测。结果:黑龙江汉族人群ABO血型分布为B型(33.7%),O型(28.3%),A型(25.9%),AB型(12.1%),基因频率r>q>p;山西省汉族人群为B型(40.4%),O型(29.0%),A型(18.8%),AB型(11.9%),基因频率r>q>p。两省汉族男女间ABO血型分布差异无显著性(P≥0.05)。两省汉族ABO血型中的各型观察值和期望值均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:黑龙江汉族人群和山西省汉族人群均具有较高的B基因频率,具有典型的北方人群的结构特征;ABO血型遗传具有多态性、保守性及变异性。

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的：调查19个短串联重复系列（STR）基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法：采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果：获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值（Ho）、杂合度期望值（He）、个人设别能力（DP）、偶合率（PM）、非父排除率（PE）及多态信息总量（PIC）等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1～1.49×10^（-22）和0.999 999 993。结论：Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的分析山两地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座的遗传多态性。方法根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物，自行设计D15S659引物，对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增，3130型基因分析仪电泳分析，GeneMapper03．2分析等位基因片段大小，测序后命名。结果6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡（P〉0．05）。6个STR基因座的多态性信息含量在0．750～0．860之间，杂合度在0．756～0．894之间，个体识别力在0．920～0．965之间，非父排除概率在0．519～0．784之间，累积非父排除率为0．9988，累积个体识别能力为0．99999998。结论本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀，多态性好，适用于法医学亲子鉴定及个人识别，可作为现有基因座的补充。

山西地区汉族人群Kell等3个稀有血型系统多态性研究

目的了解山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个稀有血型系统抗原基因分布情况。方法收集150例山西地区健康汉族献血者血液,用PCR-SSP法检测Kell、Kidd和Duffy血型系统的抗原基因。结果山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个血型系统基因频率分别为:Jsb1910=0.47,Jsb2019=0.53,Jka=0.5467,Jkb=0.4533,Fya=0.8033,Fyb=0.1967。该地区汉族人群有3个罕见的稀有血型系统基因型,即Jsb1910-2019-、Jka-b-和Fya-b-,150例标本中未检出。该地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy稀有血型系统基因分型的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论本研究显示,山西地区汉族人群Kidd系统的Jka和Jkb及Duffy系统的Fya和Fyb基因频率分布与其他地区有差别,即存在地区差异。

膝骨性关节炎与ABO血型等因素相关性研究

目的:分析ABO血型、性别、伴发疾病、发病时体质量指数与膝骨性关节炎的相关性。方法:对2012年7月至2019年6月山西省中医院骨科系统门诊及住院部782例40岁及以上,籍贯为山西、民族为汉族,膝骨性关节炎患者的ABO血型等因素进行问卷调查。结果:女630例,男152例;A型202例(女162例、男40例),B型244例(女200例、男44例),AB型74例(女52例、男22例),O型262例(女216例、男46例);女性患者构成比明显高于男性。与汉族人血型构成比比较,采用双向无序R×C表独立性检验,山西汉族膝骨性关节炎患者与汉族人血型总体构成比不同,差异有统计学意义(P<0.05);AB型男性患者构成比高于其他血型男性患者构成比,女性患者构成比低于其他血型女性患者构成比。位居前三的伴发疾病是腰椎退行性疾病、高血压病、糖尿病。发病时体质量指数≤23 kg/m^2者268例,平均发病年龄48.88岁;23 kg/m^2<体质量指数<28 kg/m^2者356例,平均发病年龄47.73岁;体质量指数≥28 kg/m^2者158例,平均发病年龄52.67岁。体质量指数≥28 kg/m^2组平均发病年龄大于23 kg/m^2<体质量指数<28 kg/m^2组平均发病年龄。结论:40岁及以上山西汉族膝骨性关节炎发病率女性高于男性。山西汉族膝骨性关节炎患者与汉族人血型总体构成比不同;AB血型男性罹患膝骨性关节炎的风险高于其他血型男性,AB血型女性罹患膝骨性关节炎的风险低于其他血型女性。腰椎退行性疾病、高血压病、糖尿病是膝骨性关节炎常见伴发疾病。体质量指数大者膝骨性关节炎发病不一定早。