山西汉族人群DYS578基因座遗传多态性与法医学的应用

目的研究山西汉族人群中DYS578基因座的遗传多态性及法医学意义。方法随机抽取215例山西汉族无血缘关系男性个体静脉血1mL,EDTA抗凝,依次对其进行DNA提取,聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色。最后对筛选出的等位基因进行测序并按照国际法医遗传学会委员会(ISFG)推荐的原则命名各等位基因。结果山西汉族无血缘关系男性DYS578基因座观察到6、7、8、9、10,共5个等位基因。其基因变异度(GD)为0.712 5,个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)均为0.709 2。结论 Y-STR基因座DYS578具有较高的遗传多态性,在法医学、人类遗传学和临床病理学等方面具有较高的实际应用价值。

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨.方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色.然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因.结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0.7838.在法医学应用方面,其个人识别力(DP)和非父排除率(PE)均为0.7838.结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值.

山西汉族X-STR基因座DXS9902、DXS7132的遗传多态性

X染色体STR基因座由于其独特的遗传方式,在法医学鉴定的一些特殊案件中表现出了常染色体遗传标记无法比拟的优势,已有多个X染色体的STR基因座被应用于法医学鉴定。本研究通过对山西汉族人群DXS9902和DXS7132两个X-STR基因座及单倍型遗传多态性进行调查,为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究等提供了基础数据。

DXS8378和DXS6808基因座在山西汉族的遗传多态性

X染色体短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学应用领域有一定的特殊性。为了获得更多的X—STR基因座的群体资料．从人类基因组学数据库中选择了DXS8378和DXS6808基因座，参照数据库中的引物序列，应用PCR技术建立合适的扩增条件，对山西汉族无关人群的等位基因及基因型的分布进行了调查，为法医遗传学研究提供基础数据。

CYP2C19基因多态性与山西汉族冠心病及其类型的相关性

目的探讨CYP2C19基因多态性与山西汉族人群冠心病及其类型的关系。方法回顾性收集2017年1月至2018年6月于山西医科大学第二医院心内科住院的来自山西各地无血缘关系的汉族患者693例,根据冠状动脉造影结果、临床表现、心电图、心肌损伤标志物结果,分为冠心病组478例(包括稳定型心绞痛50例,不稳定型心绞痛157例,急性心肌梗死271例),无冠状动脉病变组(对照组)215例,进行CYP2C19基因型检测,分析基因型与等位基因在两组间及冠心病不同类型间分布有无差异。结果冠心病组CYP2C19^*1/^*2基因型分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002);冠心病组CYP2C19^*2等位基因分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.011);对照组及冠心病三种不同类型间基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归结果示:排除性别、年龄、糖尿病、吸烟史、高血压等因素的影响后,携带有CYP2C19^*1/^*2基因型者患冠心病的风险增加(OR=1.838,95%CI 1.252~2.698)。结论 CYP2C19基因多态性是山西汉族冠心病发生的危险因素,但与冠心病的不同类型无相关性。

2种基于“基因检测指导个体化用药”的华法林剂量预测模型的预测能力比较

目的对比华法林剂量预测模型——国际华法林药物遗传学协会(IWPC)推荐的模型(模型1)和中国国家卫健委《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》推荐的模型(模型2)的剂量预测能力,探讨其临床应用价值。方法采用回顾性分析方法,对山西某院2016年度120例服用华法林且进行了CYP2C9&VKORC1基因型检测的本地区汉族患者分别采用模型1和模型2计算华法林剂量。以临床达到目标(INR 2～3)时的剂量作为最佳剂量,分析最佳剂量的影响因素,以及与2种预测模型之间的相关性。结果①CYP2C9、VKORC1基因型,性别,合并房颤和合用胺碘酮对华法林剂量的影响具有统计学意义(P<0.05);吸烟、饮酒以及合用阿司匹林对华法林剂量的影响无统计学意义(P>0.05)。②与最佳剂量的相关性,模型1(R^2=0.53)高于模型2(R^2=0.43),但预测剂量值在模型1、2之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论山西省汉族患者华法林使用剂量个体差异受多种遗传因素和非遗传因素影响,模型1可能更适用于山西汉族人群的华法林剂量预测。