黑龙江省和山西省汉族人群ABO血型系统遗传多态性分析

目的:了解黑龙江汉族人群和山西省汉族人群ABO血型分布特征。方法:采用玻片法进行ABO血型检测。结果:黑龙江汉族人群ABO血型分布为B型(33.7%),O型(28.3%),A型(25.9%),AB型(12.1%),基因频率r>q>p;山西省汉族人群为B型(40.4%),O型(29.0%),A型(18.8%),AB型(11.9%),基因频率r>q>p。两省汉族男女间ABO血型分布差异无显著性(P≥0.05)。两省汉族ABO血型中的各型观察值和期望值均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:黑龙江汉族人群和山西省汉族人群均具有较高的B基因频率,具有典型的北方人群的结构特征;ABO血型遗传具有多态性、保守性及变异性。

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的：调查19个短串联重复系列（STR）基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法：采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果：获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值（Ho）、杂合度期望值（He）、个人设别能力（DP）、偶合率（PM）、非父排除率（PE）及多态信息总量（PIC）等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1～1.49×10^（-22）和0.999 999 993。结论：Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。