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岩藻糖基转移酶2研究进展 被引量:3
1
作者 李青国 王文艳 《医学综述》 2017年第4期650-654,共5页
岩藻糖基转移酶2(FUT2)作为岩藻糖基转移酶的一种,分布在口腔黏膜上皮、呼吸道上皮、泌尿生殖道细胞以及体液中。FUT2与ABO血型、原发性硬化性胆管炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、急性胃肠炎等相关。其中,FUT2与H抗原相关,原发性硬化性胆... 岩藻糖基转移酶2(FUT2)作为岩藻糖基转移酶的一种,分布在口腔黏膜上皮、呼吸道上皮、泌尿生殖道细胞以及体液中。FUT2与ABO血型、原发性硬化性胆管炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、急性胃肠炎等相关。其中,FUT2与H抗原相关,原发性硬化性胆管炎患者中发现FUT2相关位点,克罗恩病与FUT2非分泌型相关,在诺如病毒感染急性肠胃炎的患儿中,民族、种族、遗传等因素与FUT2相关。FUT2在原发性硬化性胆管炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病等疾病的病因及发病机制等方面发挥作用。 展开更多
关键词 岩藻糖基转移酶2 组织血型抗原 原发性硬化性胆管炎 溃疡性结肠炎 克罗恩病
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岩藻糖基转移酶2基因多态性与新疆地区哈萨克族、汉族胃腺癌发病的关系 被引量:2
2
作者 阿依努尔.阿合曼 高峰 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第10期15-19,共5页
目的探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与新疆地区哈萨克族、汉族胃腺癌发病的关系。方法选取胃腺癌患者299例(病例组)、体检健康者333例(对照组),病例组中汉族167例、哈萨克族132例,对照组中汉族182例、哈萨克族151例。取清晨全血,... 目的探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与新疆地区哈萨克族、汉族胃腺癌发病的关系。方法选取胃腺癌患者299例(病例组)、体检健康者333例(对照组),病例组中汉族167例、哈萨克族132例,对照组中汉族182例、哈萨克族151例。取清晨全血,采用PCR和DNA测序相结合的方法检测PUT2基因G739A、A385T、C375T位点的单核苷酸多态性。收集患者临床资料,采用多因素Logistic回归分析各因素与胃腺癌的关系。结果病例组和对照组汉族人群G739A位点AA基因分别为57、27例(P<0.01),哈萨克族人群G739A位点AA基因型分别为32、18例(P<0.01),携带G739A位点A等位基因的汉族、哈萨克族个体分别是相对应民族非携带者患胃腺癌风险的1.655倍(95%CI为1.227~2.233,P=0.001)和1.430倍(95%CI为1.026~1.992,P=0.035);A385T位点TT基因型在汉族及哈萨克族分别为7、12例,显著高于相同民族对照组的1、3例(P均<0.05);C357T位点T等位基因在汉族及哈萨克族病例组和对照组中的差异均无统计学意义(P均>0.05)。病例组中汉族和哈萨克族A385T位点T等位基因分别为39、45例(P<0.01),对照组中两民族G739A、A385T、C357T位点基因型及等位基因比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。多因素回归分析显示,携带G739A位点A等位基因且现在还在吸烟或饮酒者或幽门螺杆菌(Hp)阳性者,患胃腺癌风险增加2.035、2.360、3.815倍。结论新疆地区汉族、哈萨克族胃腺癌的发生与FUT2基因G739A、A385T位点多态性有关,且胃腺癌患者中哈萨克族A385T位点突变频率高于汉族,同时吸烟、饮酒、Hp感染亦可增加携带G739A位点A等位基因者胃腺癌的患病风险。 展开更多
关键词 胃腺癌 岩藻糖基转移酶2 单核苷酸多态性 哈萨克族 汉族 新疆
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岩藻糖基转移酶2基因多态性与早产儿肺部感染易感性的关联
3
作者 黄欢欢 秦乐 +3 位作者 戴源泉 苏卫东 黄育丹 郑拉洁 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1384-1387,共4页
目的 探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与早产儿肺部感染的易感性。方法 选择温州市中西医结合医院新生儿科2019年1月-2021年1月收治的合并肺部感染的早产儿75例为肺部感染组,按照1∶1比例选择同期医院出生未合并肺部感染的早产儿7... 目的 探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与早产儿肺部感染的易感性。方法 选择温州市中西医结合医院新生儿科2019年1月-2021年1月收治的合并肺部感染的早产儿75例为肺部感染组,按照1∶1比例选择同期医院出生未合并肺部感染的早产儿75例为非肺部感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测FUT2基因rs271377位点和rs1047781位点基因型分布。结果 肺部感染组出生时体质量(2177.83±352.57)g低于非肺部感染组(P<0.05),合并新生儿窒息29例(38.67%),占比高于非肺部感染组(P<0.05),肺部感染组rs1047781位点TT基因型(34.67%)和T等位基因频率(50.00%)均高于非肺部感染组(P<0.05),两组rs271377位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义;多因素非条件Logistics回归分析结果,出生时体质量、合并新生儿窒息、FUT2基因rs1047781位点TT基因型及T等位基因为早产儿肺部感染的危险因素(P<0.05)。结论 FUT2基因rs1047781位点TT基因型可能增加早产儿肺部感染的发生风险。 展开更多
关键词 岩藻糖基转移酶2 基因多态性 肺部感染 早产儿 易感性
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岩藻糖基转移酶2基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性研究 被引量:1
4
作者 任凤龙 刘文 武杰 《现代医学》 2019年第8期896-899,共4页
目的:探讨陕西地区汉族人群中,岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与脊髓亚急性联合变性(SCD)的关系。方法:选择于2015年1月至2017年12月收治的93例SCD患者作为病例组,同期参加体检的健康自愿者100例作为对照组。采用聚合酶链反应-直接测... 目的:探讨陕西地区汉族人群中,岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与脊髓亚急性联合变性(SCD)的关系。方法:选择于2015年1月至2017年12月收治的93例SCD患者作为病例组,同期参加体检的健康自愿者100例作为对照组。采用聚合酶链反应-直接测序法检测FUT2基因T357C、A385T和G428A位点多态性,探讨FUT2基因多态性与血清维生素B12(Vit B12)水平及SCD易感性的相关性。结果:在对照组中,G428A位点基因多态性与血清Vit B12水平相关,携带A等位基因血清Vit B12水平明显降低(P=0.036);在病例组中,3个位点基因多态性与血清Vit B12水平无明显相关性(均P>0.05)。校正年龄、性别等因素后,G428A位点基因多态性与SCD发病相关(等位基因模型:OR=3.142,95%CI:1.119~8.967,P=0.025;显性基因模型:OR=3.069,95%CI:1.051~9.227,P=0.032);T357C和A385T位点基因多态性在SCD发病上差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:FUT2基因G428A位点突变可影响血清Vit B12水平,与SCD易感性相关。 展开更多
关键词 脊髓亚急性联合变性 岩藻糖基转移酶2 基因多态性
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岩藻糖基转移酶Ⅱ、Ⅲ基因多态性的研究进展
5
作者 赵毛毛 庞灏 《医学综述》 CAS 2021年第5期874-881,I0001-I0004,共12页
岩藻糖基转移酶Ⅱ(FUT2)和岩藻糖基转移酶Ⅲ(FUT3)基因作为FUT家族中与人类血型密切相关的两个成员,其多态性在人类遗传学、法医学以及疾病相关性等领域均有重要意义。目前对两个基因的多态性研究主要集中在编码区,因它们具有高度多态... 岩藻糖基转移酶Ⅱ(FUT2)和岩藻糖基转移酶Ⅲ(FUT3)基因作为FUT家族中与人类血型密切相关的两个成员,其多态性在人类遗传学、法医学以及疾病相关性等领域均有重要意义。目前对两个基因的多态性研究主要集中在编码区,因它们具有高度多态性和明显的种族特异性,在人类遗传学及法医学领域广泛应用。FUT2和FUT3基因的单核苷酸多态性与多种疾病关系密切,其产物也与微生物感染及体内肿瘤标志物水平有关。但两个基因的多态性及表型与临床疾病的相关性研究尚未广泛开展。未来,FUT2和FUT3基因多态性与疾病的关联性及相关机制需要进一步研究。 展开更多
关键词 岩藻糖基转移酶2基因 岩藻糖基转移酶3基因 单核苷酸多态性 肿瘤标志物
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小鼠肠上皮细胞岩藻糖基化与新生儿坏死性小肠结肠炎发生的关系 被引量:4
6
作者 杜华 余香 +5 位作者 余加林 胡坤 贺雨 肖洒 艾青 刘东 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期828-833,共6页
目的观察肠上皮细胞岩藻糖基化水平在新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)小鼠模型中的变化,探讨其可能的机制。方法将42只10日龄的C57BL/6新生小鼠按随机数字表法分为NEC组(n=21,采用人工喂养+缺氧+冷刺激方法建立NEC模型)和对照组(n=21,母鼠... 目的观察肠上皮细胞岩藻糖基化水平在新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)小鼠模型中的变化,探讨其可能的机制。方法将42只10日龄的C57BL/6新生小鼠按随机数字表法分为NEC组(n=21,采用人工喂养+缺氧+冷刺激方法建立NEC模型)和对照组(n=21,母鼠喂养,不做处理),建模3d后处死。采用NEC病理损伤评分评估建模效果;采用流式细胞技术检测岩藻糖基化肠上皮细胞(F-ECs)和肠道固有层3型天然淋巴细胞(ILC3s)比例;采用实时荧光定量PCR检测肠上皮细胞白细胞介素-22受体(IL-22R)、岩藻糖基转移酶2(Fut2)和固有层淋巴细胞白细胞介素-22(IL-22)的表达水平;采用ELISA法检测固有层淋巴细胞IL-22蛋白的表达水平。结果成功建立NEC小鼠模型。流式细胞检测结果显示,NEC模型组F-ECs百分比低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);NEC模型组肠道固有层ILC3s百分比也明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。实时荧光定量PCR结果显示,NEC模型组上皮细胞IL-22R、Fut2 mRNA表达水平明显低于对照组(P<0.001),固有层淋巴细胞IL-22 mRNA表达水平也明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。NEC模型组固有层淋巴细胞IL-22蛋白表达水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论肠上皮细胞岩藻糖基化参与了NEC小鼠模型的发病,其机制可能与ILC3s-IL-22-Fut2轴有关。 展开更多
关键词 岩藻糖基化 新生儿坏死性小肠结肠炎 3型天然淋巴细胞 岩藻糖基转移酶2
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α-1,2岩藻糖基转移酶基因293C〉T和658C〉T突变真核细胞稳定表达的研究 被引量:4
7
作者 陶苏丹 和艳敏 +4 位作者 洪小珍 应燕玲 朱发明 吕杭军 严力行 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期521-524,共4页
目的建立α-1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)293C〉T和658C〉T突变真核表达细胞,阐明FUT1突变引起H抗原减弱的机制。方法抽提类孟买型先证者基因组DNA扩增FUT1全长编码序列,扩增片段与真核表达载体p... 目的建立α-1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)293C〉T和658C〉T突变真核表达细胞,阐明FUT1突变引起H抗原减弱的机制。方法抽提类孟买型先证者基因组DNA扩增FUT1全长编码序列,扩增片段与真核表达载体peDNA3.1连接构建重组表达质粒。采用脂质转染技术将重组质粒转染COS7细胞并进行稳定表达筛选。采用实时荧光定量PCR检测mRNA表达量,应用HPLC检测酶活性,采用十二烷基磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel eieetrophoresis,SDS-PAGE)和Western印迹技术鉴定蛋白。结果构建了pcDNA3.1-FUT1野生型、pcDNA3.1-FUT1293C〉T、pcDNA3.1-FUT1658C〉T真核表达重组质粒,转染后通过G418筛选获得了稳定表达FUTj的COS7细胞。以野生型重组体转染细胞中FUT1mRNA量作为对照,293C〉T和658C〉T重组体转染细胞FUT1mRNA量分别为野生型的97.10%和104.74%。经SDS—PAGE电泳和Western印迹检测显示细胞表达相对分子质量约46000大小的目的蛋白片段,pcDNA3.1-FUT1野生型重组体转染细胞表达蛋白可催化相应的酶促反应,而peDNA3.1-FUT1293C〉T、pcDNA3.1-FUT1658C〉T转染细胞蛋白完全失去酶活性。结论体外实验提示293C〉T和658C〉T突变并不影响FUT1mRNA转录和蛋白生成,但表达蛋白的酶活性明显下降,从而导致H抗原生成减弱。 展开更多
关键词 α—1 2岩藻糖基转移酶基因 类孟买型 基因突变 酶活性
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中华鳖fut2基因的克隆及其组织表达模式分析 被引量:1
8
作者 邢潇 宋如昕 《山西农业科学》 2018年第6期889-893,共5页
中华鳖(Pelodiscus sinensis)的α-(1,2)岩藻糖基转移酶2(fucosyltransferase 2,FUT2)基因可以合成岩藻糖,岩藻糖作为一种糖类,能够为肠道某些细菌提供能量,在维持肠道微生物的内稳态中发挥着调控作用。利用RACE技术首次获得了中华鳖fut... 中华鳖(Pelodiscus sinensis)的α-(1,2)岩藻糖基转移酶2(fucosyltransferase 2,FUT2)基因可以合成岩藻糖,岩藻糖作为一种糖类,能够为肠道某些细菌提供能量,在维持肠道微生物的内稳态中发挥着调控作用。利用RACE技术首次获得了中华鳖fut2基因的c DNA全长序列,进而预测和分析fut2基因的蛋白质序列及其功能区域,同时对其在10个组织中的表达水平进行检测与分析。结果显示,该序列全长1 918 bp,其中,5'非编码区(5'-UTR)380 bp,3'非编码区(3'-UTR)518 bp,开放阅读框(ORF)长度为1 020 bp,编码339个氨基酸残基;FUT2蛋白为脂溶性蛋白,不存在信号肽。系统进化树分析结果显示,中华鳖fut2基因与西部锦龟和绿毛龟的亲缘关系相对较近,与人和小鼠等亲缘关系相对较远。荧光定量PCR结果显示,中华鳖fut2基因在所检测的组织都表达,其中,在肌肉、心脏中表达量较高,在回肠、直肠中表达量相对较高。研究结果可为进一步了解fut2基因功能提供理论依据。 展开更多
关键词 中华鳖 岩藻糖基转移酶2(FUT2) 生物信息学分析 组织表达分析
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罕见类孟买血型的血清学特点和基因型及其输血选择
9
作者 丁琴丽 邹丽萍 +2 位作者 陈瑜 邹姣 邱芳 《当代医学》 2023年第20期120-122,共3页
类孟买血型是孟买血型的亚型,是一种较为罕见的血型,主要根据红细胞表面是否存在H抗原决定。常规检测时,由于其红细胞上A/B抗原表达极弱,易被误判为O型,常需通过吸收放散试验明确诊断。类孟买血型本质是红细胞上缺乏H抗原,其发生有遗传... 类孟买血型是孟买血型的亚型,是一种较为罕见的血型,主要根据红细胞表面是否存在H抗原决定。常规检测时,由于其红细胞上A/B抗原表达极弱,易被误判为O型,常需通过吸收放散试验明确诊断。类孟买血型本质是红细胞上缺乏H抗原,其发生有遗传和基因突变2种原因。本研究通过对1例前列腺癌老年患者进行血型鉴定,发现其正反定型不相符,采用血型血清学常规试验、吸收放散试验及唾液型物质试验等进行血型初步鉴定,采用基因测序明确该患者血型为类孟买hnew/h9杂合子,交叉配血试验患者与A型和O型悬浮红细胞交叉配血主次侧均相容,为患者缓慢输注A型悬浮红细胞2U后,血红蛋白升高,自行出院。因此,分析类孟买血型标本的血清学特点和基因型,可提高类孟买血型的检出率,为该类患者制订合理的输血方案,保障临床输血安全。 展开更多
关键词 类孟买血型 基因测序 岩藻糖基转移酶1基因 岩藻糖基转移酶2基因
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酵母合成2′-岩藻糖基乳糖的研究进展 被引量:1
10
作者 杨洋 姚明东 +1 位作者 王颖 肖文海 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期127-138,共12页
2′-岩藻糖基乳糖(2′-fucosyllactose,2′-FL)是人乳寡糖中含量最高的岩藻糖基化寡糖,具有促进双歧杆菌增殖和调节肠道菌群等作用,已被广泛用于婴幼儿食品行业。目前,2′-FL已经成功在大肠杆菌、酿酒酵母、解脂耶氏酵母、枯草芽孢杆菌... 2′-岩藻糖基乳糖(2′-fucosyllactose,2′-FL)是人乳寡糖中含量最高的岩藻糖基化寡糖,具有促进双歧杆菌增殖和调节肠道菌群等作用,已被广泛用于婴幼儿食品行业。目前,2′-FL已经成功在大肠杆菌、酿酒酵母、解脂耶氏酵母、枯草芽孢杆菌和谷氨酸棒杆菌中实现从头合成。考虑到食品安全、消费者认知和接受程度,酵母作为GRAS(generally recognized as safe)菌株,在2′-FL的生物合成中更具工业应用前景和商业价值。概述2′-FL的生物合成路径和现状,对2′-FL生物合成常用的底盘细胞进行比较,从底物转运、前体GDP-L-岩藻糖供应、α-1,2-岩藻糖基转移酶、产物外排和拓宽底物谱等方面综述酵母合成2′-FL的工程化策略,提出酵母合成2′-FL的限制性因素,并对未来研究进行展望。 展开更多
关键词 2′-岩藻糖基乳糖 酵母 α-1 2-岩藻糖基转移酶 合成生物学
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溃疡性结肠炎患者的分泌型状态与易感性的相关性研究 被引量:5
11
作者 蓝德云 李平 +3 位作者 焦军强 王永波 蒋益 陶学育 《全科医学临床与教育》 2015年第2期128-131,F0002,共5页
目的探讨浙江汉族人群中溃疡性结肠炎患者的分泌型状态与其易感性的相关性。方法搜集160例溃疡性结肠炎患者为研究组,187例健康体检者为对照组,采集两组外周静脉血后,采用直接测序法检测岩藻糖基转移酶FUT2基因上(rs1047781,A385T)和(rs... 目的探讨浙江汉族人群中溃疡性结肠炎患者的分泌型状态与其易感性的相关性。方法搜集160例溃疡性结肠炎患者为研究组,187例健康体检者为对照组,采集两组外周静脉血后,采用直接测序法检测岩藻糖基转移酶FUT2基因上(rs1047781,A385T)和(rs601338,G428A)两个位点的单核苷酸多态性,并分析FUT2基因A385T和G428A位点与溃疡性结肠炎患者临床病理特征的关系。结果 FUT2基因A385T和G428A位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,最小等位基因频率分别是43.58%和0.27%。在溃疡性结肠炎组和对照组之间,FUT2基因A385T和G428A位点的突变等位基因和基因型频率比较,差异无统计学意义(χ2分别=0.14、1.35;0.02、1.36,P均>0.05)。进一步分层分析发现,在具有不同临床病理特征的溃疡性结肠炎患者中,FUT2基因A385T和G428A位点的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(χ2分别=0.16、1.35;0.01、1.34;1.11、0.57;0.60、0.56,P均>0.05)。此外,在所有研究对象中均未发现导致欧美人群非分泌型状态的G428A纯合型突变。结论 FUT2基因多态性决定的分泌型状态与浙江汉族人群溃疡性结肠炎的易感性无关。 展开更多
关键词 分泌型状态 岩藻糖基转移酶2 结肠炎 溃疡性
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双碱基缺失型等位基因复合杂合导致的类孟买型个体1例 被引量:5
12
作者 马开荣 陶苏丹 +5 位作者 蓝小飞 洪小珍 许先国 朱发明 吕杭军 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期223-226,共4页
本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PC... 本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。 展开更多
关键词 类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 futl基因 H血型系统
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一例罕见AB类孟买血型的鉴定分析 被引量:1
13
作者 陈碧乐 洪俊英 +1 位作者 刘梦召 谢作听 《温州医科大学学报》 2022年第6期494-497,共4页
目的:对一例AB类孟买血型的先证者进行血型血清学鉴定和分子生物学机制研究。方法:采用血型血清学技术分别对先证者红细胞上ABH抗原、唾液中ABH血型物质、红细胞上Lewis抗原及血浆中红细胞不规则抗体进行检测;采用PCR技术分别扩增先证者... 目的:对一例AB类孟买血型的先证者进行血型血清学鉴定和分子生物学机制研究。方法:采用血型血清学技术分别对先证者红细胞上ABH抗原、唾液中ABH血型物质、红细胞上Lewis抗原及血浆中红细胞不规则抗体进行检测;采用PCR技术分别扩增先证者ABO基因第6、第7外显子及FUT1、FUT2基因全部编码区域,PCR产物纯化后直接测序,通过Chromas软件与人类红细胞血型基因数据库进行基因序列比对,查找突变位点。结果:血清学实验结果表明,先证者红细胞上检到弱A抗原、Leb抗原,未检到B抗原、H抗原及Lea抗原,唾液中检到A、B、H血型物质,血浆中检到IgM类抗HI抗体。DNA测序结果显示先证者ABO基因型为^(*)A1.02/^(*)B.01;FUT1基因存在c.551_552delAG杂合缺失突变及c.881_882delTT杂合缺失突变,FUT2基因存在c.357C>T纯合多态性。结论:FUT1基因双杂合缺失突变是导致先证者为AB类孟买血型的主要原因。 展开更多
关键词 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 α-1 2-岩藻糖基转移酶
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FUT1基因两种新的变异检测与一例类孟买型血型的家系分析 被引量:1
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作者 张坤莲 林凤秋 +2 位作者 李晓丰 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第10期1007-1011,共5页
目的鉴定罕见的类孟买型Bm^(h),并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析... 目的鉴定罕见的类孟买型Bm^(h),并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bm^(h)型,ABO基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01型,测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异,FUT1基因型为h^(508dupT)/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活,与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因,尚未见报道,且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。 展开更多
关键词 类孟买型 α-l 2-岩藻糖基转移酶 FUT1基因 H血型系统
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