复杂嵌合体核型克氏综合征合并代谢综合征一例及文献复习

克氏综合征或又称先天性曲精管发育不全症,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,有多种染色体核型,其主要临床表现为:类无睾症体型、小而硬的睾丸、男子女性化乳房、不育、高水平卵泡刺激素(Follicle Stimulating Hormone,FSH)、伴或不伴有认知障碍,克氏综合征临床表现多样,在不同年龄段临床表现差异巨大。由于对克氏综合征的研究较少以及在医生队伍中普及程度较低,同时此病发病率低,大部分克氏综合征患者未能得到及时诊断及治疗,在临床中常被漏诊。克氏综合征患者早期筛查和诊断,利于早期临床观察和干预,可有效改善克氏综合征患者的生活质量,因此需提高对此病的认识程度。克氏综合征诊断主要基于染色体核型分析,本文报道一例染色体类型为 46,XY/47,XXY/48,XXXY嵌合体同时合并糖尿病、高脂血症、高血压等代谢综合征的克氏综合征患者。

石家庄市产前诊断各类嵌合体发生率及随访分析

回顾分析10 358例羊水细胞培养核型分析结果中嵌合体发生率,明确石家庄市孕中期胎儿染色体嵌合体的发生率,探讨各类嵌合体核型的发生率及临床咨询策略,为产前诊断遗传咨询提供依据。方法 收集石家庄市妇幼保健院2011年8月至2020年12月有产前诊断指征、知情同意行羊膜腔穿刺中孕期孕妇羊水,进行羊水细胞培养及核型分析,并对染色体核型结果进行回顾性分析。结果 10 358例羊水标本中,共检出嵌合体核型107例,嵌合体核型检出率为1.03﹪。107例嵌合体核型中,51例为常染色体数目异常嵌合,其中20例为21号三体嵌合占比18.69﹪(20/107),31例其它常染色体数目异常嵌合(包括3例标记染色体嵌合)占比28.97﹪(31/107);20例常染色体结构异常嵌合占比18.69﹪(20/107)36例性染色体异常嵌合占比33.64﹪(36/107)。107例嵌合体病例中46例经遗传咨询足月分娩,随访至今均未见智力及体格发育异常;2例自然流产;52例经产前咨询后知情同意自愿选择终止妊娠;7例失访。结论 对于有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是减少出生缺陷有力保障;对于在产前诊断核型分析中检出的嵌合体核型应结合嵌合比例、未培养羊水标本的CNV或fish结果以及超声检查进行充分的临床遗传咨询,有利于胎儿父母知情同意选择妊娠结局;胎儿父母对染色体嵌合体的结果通过遗传咨询充分正确的理解,不仅可以避免染色体异常患儿的出生,有效降低出生缺陷发生率,还有效减少了不必要的终止妊娠。

一例性染色体复杂变异合并性反转的病例分析

目的剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制,从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。方法采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术(CMA)、全外显子组测序技术(WES)、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检测技术,对本例复杂病例进行分析检测。结果染色体核型:46,X,del(Y)(q11.23)[30]/46,X,add(Y)(q11.23)[30]。CMA结果显示X染色体拷贝数为1、Yp11.32q11.223片段拷贝数为1~2[包含性别决定(SRY)基因]、Yq11.223q12片段拷贝数为1,其余Yq12片段拷贝数为0,提示样本性染色体发生复杂变异。WES检测结果暂无明确结论,只提示检测的数据分析信号异常范围及类型与受检者的核型检查和CMA结果基本一致。结论人类嵌合体性腺发育异常的根本原因是染色体核型变异,性染色体复杂变异对个体性腺发育异常有直接相关性。