石家庄市产前诊断各类嵌合体发生率及随访分析

回顾分析10 358例羊水细胞培养核型分析结果中嵌合体发生率,明确石家庄市孕中期胎儿染色体嵌合体的发生率,探讨各类嵌合体核型的发生率及临床咨询策略,为产前诊断遗传咨询提供依据。方法 收集石家庄市妇幼保健院2011年8月至2020年12月有产前诊断指征、知情同意行羊膜腔穿刺中孕期孕妇羊水,进行羊水细胞培养及核型分析,并对染色体核型结果进行回顾性分析。结果 10 358例羊水标本中,共检出嵌合体核型107例,嵌合体核型检出率为1.03﹪。107例嵌合体核型中,51例为常染色体数目异常嵌合,其中20例为21号三体嵌合占比18.69﹪(20/107),31例其它常染色体数目异常嵌合(包括3例标记染色体嵌合)占比28.97﹪(31/107);20例常染色体结构异常嵌合占比18.69﹪(20/107)36例性染色体异常嵌合占比33.64﹪(36/107)。107例嵌合体病例中46例经遗传咨询足月分娩,随访至今均未见智力及体格发育异常;2例自然流产;52例经产前咨询后知情同意自愿选择终止妊娠;7例失访。结论 对于有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是减少出生缺陷有力保障;对于在产前诊断核型分析中检出的嵌合体核型应结合嵌合比例、未培养羊水标本的CNV或fish结果以及超声检查进行充分的临床遗传咨询,有利于胎儿父母知情同意选择妊娠结局;胎儿父母对染色体嵌合体的结果通过遗传咨询充分正确的理解,不仅可以避免染色体异常患儿的出生,有效降低出生缺陷发生率,还有效减少了不必要的终止妊娠。