嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例

Klinefelter综合征(克氏综合征)与XYY综合征(超雄综合征)是目前较为常见的两类男性性染色体异常,但其中嵌合型的发病率较低,且患者症状不典型。现报道我院内分泌科和儿科收治的2例嵌合型性染色体异常导致的男性发育障碍,结合其临床表现,进行回顾分析。

一例嵌合型染色体数目与结构异常胎儿的产前筛查与诊断

目的联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查,抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基因组测序拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq),对孕中期胎儿进行系统超声检查;对孕妇夫妇的外周血细胞进行染色体核型分析。结果NIPT提示胎儿性染色体异常;羊水核型提示为嵌合型性染色体异常45,X[53]/46,X,+mar[7];胎儿羊水细胞DNA CNV-seq显示seq[GRCh37]del(Yq11.1q12)chrY:g.13104553-28819361del,seq[GRCh37]del(Yp11.32p11.2)chrY:g.10001-9873915del(嵌合比例30%);超声检查提示胎儿肾脏发育异常;引产儿外生殖器表现为男性;孕妇夫妇外周血染色体核型未见异常。结论NIPT可筛查部分胎儿性染色体异常疾病,后续的产前诊断与遗传咨询将有赖于胎儿核型分析、拷贝数变异检测以及超声检查等多种技术的联合应用。嵌合型性染色体异常胎儿的生后表型难以准确评估,产前遗传咨询应全面告知其可能的预后。