左右心室心肌致密化不全1例

患者男，38岁。运动后胸闷气短1年，加重1个月入院。查体：体温36．2℃，脉搏67次／min，血压93／67mmHg，神志清楚，营养尚可，发育正常，夜间不能平卧，颈静脉充盈，胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心前区无隆起，未触及震颤，心界不大，心率90次／min，心律不齐，心尖部可闻及Ⅱ级收缩期返流性杂音，肺动脉瓣区第二音偏强。

超声诊断心肌致密化不全伴左心室血栓1例

心肌致密化不全(non-compaction of ventricular myocardium,NVM)又称“海绵样心肌病变”,主要特点为突出的肌小梁、小梁隐窝以及左室心肌表达紊乱[1]。NVM合并左心室血栓的病例报道较少,尤其是在高原地区的藏族人群中,因检测条件及技术有限,鲜有报道。

累及左右心室的心肌致密化不全1例报告

患者女，46岁。于2006年因“风湿性心脏病二尖瓣狭窄”来我院治疗，同年7月在我院行二尖瓣置换术，无其他系统性疾病病史，无吸毒史及药物滥用病史。2013年3月7日因“间断性活动时胸闷、心慌、

收缩及舒张末期左心声学造影检查在左心室心肌致密化不全辅助诊断中的应用

目的:探讨收缩及舒张末期左心声学造影(LVO)检查在左心室心肌致密化不全(LVNC)辅助诊断中应用价值。方法:回顾性纳入2019年1月—2022年5月于我院诊治可疑LVNC患者共168例,均行常规二维超声心动图、LVO及心脏磁共振检查;比较单纯二维超声心动图、二维超声心动图联合LVO及心肌磁共振检查下收缩/舒张末期节段显示结果,描绘ROC曲线评价收缩及舒张末期LVO非致密与致密心肌厚度比值(NC/C)用于LVNC辅助诊断临床效能。结果:168例可疑LNVC患者最终确诊55例;以心脏磁共振检查作为“金标准”,结果显示二维超声心动图联合LVO检查下收缩末期节段显示率显著高于单纯二维超声心动图检查(P<0.05);二维超声心动图联合LVO检查下舒张末期节段显示率、分层心肌节段数及NC节段数均显著高于单纯二维超声心动图检查(P<0.05)。二维超声心动图联合LVO检查下舒张末期NC/C值诊断LVNC敏感性和准确性显著高于收缩末期NC/C值(P<0.05);二维超声心动图联合LVO检查下舒张末期NC/C值诊断LVNC准确性显著高于单纯二维超声心动图(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,二维超声心动图联合LVO检查下舒张末期NC/C值用于LVNC诊断AUC显著高于其他指标(P<0.05)。结论:二维超声心动图联合LVO可准确检出LVNC节段,其中舒张末期NC/C值相较于收缩末期具有更佳诊断效能。

55例左心室心肌致密化不全临床和超声心动图特点分析

目的:探讨左心室心肌致密化不全(LVNC)临床和超声心动图特点。方法:采用Jenni提出的心肌致密化不全诊断标准,在陕西省3个心脏超声协作中心共检测出55例LVNC,收集其临床表现及超声特点进行分析。结果:55例LVNC,根据其临床表现和超声心动图特点分为典型组和可疑组。典型组LVNC 45例,其左心室内径扩大(67±11)mm,射血分数减低0.35±0.09,非致密层与致密层比值(N/C)>2。可疑组10例,其左心室内径正常(51±11)mm,射血分数正常0.65±0.08,N/C<2。在典型组45例中,合并心律失常11例,冠心病4例,二尖瓣返流43例,三尖瓣返流26例,心包积液16例,腔隙性脑梗塞1例。结论:LVNC在临床上尚没有得到广泛的认识,超声心动图在LVNC的诊断中具有特征性价值,但一些技术性问题有待深入探讨。

实时三维超声技术评价左心室心肌致密化不全患者左心房储存功能

目的应用实时三维超声技术对左心室心肌致密化不全(LVNC)患者左心房储存功能进行研究,并探讨其在LVNC诊断中的价值。方法收集LVNC患者20例,其中年龄4~16岁3例,17~35岁8例,36~55岁9例。以20例年龄相匹配的健康人作为正常对照组。采集左心常规二维超声及组织多普勒测量值,以及左心心尖四腔切面full-volume图像。结果常规二维超声测量得出LVNC组与对照组无明显差异(P>0.05),LVNC组左心房充盈容积/体表面积、心房扩张指数、左心房射血分数均明显高于对照组。结论 LVNC患者左心房储存功能明显提高,应用实时三维超声技术可以对LVNC心脏功能进行评估。

原发性扩张型心肌病与孤立性左心室心肌致密化不全的MRI特征

目的对比分析原发性扩张型心肌病与孤立性左心室心肌致密化不全的MRI特征。方法对18例原发性扩张型心肌病和10例孤立性左心室致密化不全患者行心脏MRI扫描。对比两者舒张末期最大病变节段非致密心肌厚度(NC)、相应节段舒张末期致密心肌厚度(C)、运动特点、病变节段数、最大病变节段短轴缩短率、病变节段的分布特点。结果 18例原发性扩张型心肌病患者共823个节段,出现非致密心肌的病变节段数为124个;孤立性左心室心肌致密化不全患者共397个节段,其中病变节段数有115个。孤立性左心室心肌致密化不全病变节段的NC、NC/C、NC/(NC+C)均高于原发性扩张型心肌病(P均<0.05),其病变节段的短轴缩短率也更高(P<0.05)。2组的病变节段均以心尖段心肌病变为主,基底段少有受累或不受累,游离壁中以前壁、侧壁受累居多,室间隔受累较少。结论原发性扩张型心肌病与孤立性左心室心肌致密化不全MRI各具特征,尤其是非致密心肌的分布特点、受累节段数、厚度、NC/C,对临床诊断和鉴别诊断具有重要作用。

左心室造影诊断心肌致密化不全临床分析

目的 探讨心肌致密化不全（NVM）的临床特点.方法 对2008年10月～2012年5月在我院进行冠状动脉造影及左心室造影前被误诊为冠心痛的5例NVM患者的临床资料进行回顾性分析.结果 误诊为冠心病的NVM患者共5例.2例患者冠状动脉造影结果阴性;1例患者冠脉可见散在斑块;1例患者第一对角支中段节段性狭窄60％;1例长期吸烟患者可见弥漫性斑块,狭窄40％左右.结论 心脏彩超是介入术前不可忽略的常规检查;心电图明显ST-T改变,冠状动脉未见明显狭窄性改变的患者应进行左心室造影除外NVM.

左心室心肌致密化不全心肌病研究进展

左心室心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病,多以心律失常、心力衰竭、体循环栓塞为主要临床表现,目前临床诊断主要依靠超声心动图、核磁共振成像。本文从左心室心肌致密化不全的流行病学、遗传学和发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等方面予以综述,为临床诊疗提供依据。

超声斑点追踪显像评价左心室心肌致密化不全患者心肌功能

目的应用超声斑点追踪显像技术(STI)定量评价左心室心肌致密化不全(LVNC)患者左心室心肌纵向收缩功能,并探讨其在LVNC诊断中的价值。方法 LVNC患者21例,分为两组:LVNC-1组(n=10):LVEF≥50%;LVNC-2组(n=11):LVEF<50%。以21名年龄性别相匹配的健康志愿者作为正常对照组。采集左心室心尖长轴动态图像,利用STI获取各节段心肌纵向应变(LS)曲线及收缩期峰值应变。结果 LVNC-2组左心室各水平LS均较正常对照组明显减低(P均<0.05),LVEF、E’、E/E’与正常对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05)。LVNC-1组LS均较正常对照组减低(P均<0.05),但其E’、E/E’与正常对照组无明显差异。取左心室心尖段LS均值-20.71%为界值,诊断LVNC患者左心室纵向收缩功能减低的敏感度和特异度为95.00%、100%;整体LS均值-17.90%为界值,其敏感度和特异度与LS相同。结论应用超声STI技术可对LVNC患者左心室心肌功能进行深入定量评价。

左心室心肌致密化不全受累节段数与左心室收缩功能的关系

目的探讨左心室心肌致密化不全（LVNC）受累节段数与左心室收缩功能的关系。方法对符合超声诊断标准的LVNC患者60例（年龄15~87岁）,以简化双平面Simpson法计算左心室射血分数（LVEF）,左心室壁17节段法计算左心室壁受累节段数,绘制左心室壁受累节段数诊断左心室收缩功能减退（LVEF〈50%）的ROC曲线。以ROC曲线测得的截断点为界,将LVNC患者分为A（受累节段数〈6）、B（受累节段数≥6）两组。结果①两组间比较,B组的左心室舒张末期容积（EDV）、左心室收缩末期容积（ESV）、左心室舒张末期横径（LVDd）均高于A组（P〈0.01）,B组的左心室射血分数（LVEF）低于A组（P〈0.01）。②LVNC患者的左心室壁受累节段数与LVEF呈显著负相关（r=-0.506,P〈0.01）。③左心室壁受累节段数诊断LVEF〈50%的ROC曲线下面积为0.839,截断点值为5.5,敏感度为76.20%,特异度为88.90%。结论 LVNC患者的左心室壁受累节段数与LVEF具有良好的相关性;室壁受累节段数是左心室收缩功能减退的重要因素之一。

左室心肌致密化不全伴频发房性早搏1例

左室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的遗传性心肌病,主要病理特征为心室壁内粗大的肌小梁和深陷的小梁隐窝,其临床表现多样,从无任何症状到出现进行性心功能不全、心脏传导异常、快速心律失常及血栓栓塞甚至发生心源性猝死。治疗方案包括:改善症状、预防并发症、植入型心律转复除颤器(ICD)、心脏再同步化治疗(CRT),终末期可考虑左心室辅助装置(LVAD)或心脏移植。

超声诊断马凡综合征合并左心室心肌致密化不全1例

1 病例资料 患者，男，24岁，因活动后气促，腹胀20余天于2013年9月收住我院心内科。查体：心界向左下扩大，心前区闻及奔马律；二尖瓣听诊区闻及2～6级收缩期叹气样杂音；四肢手指、足趾修长。超声心动图检查：主动脉根部呈瘤样扩张内径62mm，累及主动脉根部长度59mm；主动脉瓣脱垂并重度反流；左心室显著增大，游离壁乳头肌水平以下室壁增厚，内2／3层呈大量网状肌小梁及小梁隐窝回声并可见暗淡血流信号充填，外1／3层近似正常致密化心肌回声，室壁运动弥漫性减弱（见图1）。

左心室心肌致密化不全的MRI诊断

目的探讨左心室心肌致密化不全(LVNC)的MRI诊断价值。方法回顾分析5例经临床及影像证实的左心室心肌致密化不全病例,并结合临床资料进行分析,利用MRI的多方位成像观察左心室心肌结构、心室形态、内径及收缩舒张功能。结果心脏MRI显示在5例LVNC患者中舒张期均可见多条粗大的肌小梁和深陷的隐窝,左心室舒张末期致密化不全心肌厚度与致密化心肌厚度比率(NC/C)>2.3,最高3.3,最低2.5,LVNC患者的心尖段及相邻游离壁受累,5例均有不同程度室壁运动减低。结论心脏MRI有益于正确地识别这种罕见的先天性心脏的疾病,并能够提高诊断的准确性。

超声血流向量成像评价舒张期左心室心肌致密化不全流体能量损耗

目的应用超声血流向量成像(vector flow mapping,VFM)技术可视化观察左心室心肌致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC)患者左心室心腔内血液流场状态,量化评价舒张期左心室心腔内能量损耗(energy loss,EL)。方法选取62例(P<0.05)LVNC患者为观察组(LVNC组),其中临床组(LVNC1组)37例,亚临床组(LVNC2组)25例,健康对照组61例。采集3个完整心动周期标准心尖三腔彩色多普勒实时动态图像,在机测量左心室舒张及收缩功能参数。将图像导入专用工作站,根据时间流量曲线(time-flow curve,T-F curve)确定全舒张期(P0)、等容舒张期(P1)、舒张早期(P2)、快速充盈期(P3)、减慢充盈期(P4)、心房收缩期(P5)以及舒张末期(P6)并测量对应时相左心室内EL、涡旋面积和涡旋循环强度。比较各组舒张功能参数及EL值,比较LVNC1组与LVNC2组非致密层(Noncompaction,NC)心肌以及致密层(compaction,C)心肌厚度。将EL与涡旋面积、涡旋循环强度、左心室舒张功能参数进行相关性分析。结果 1EL值:LVNC组与健康对照组比较,P2、P3、P4、P0期EL值增高,差异有统计学意义(P<0.05)。LVNC1组与健康对照组比较,P1、P2、P3、P4、P0期EL值增高,差异有统计学意义(P<0.05)。LVNC2组与健康对照组比较,P0-P6期EL值增高,差异无统计学意义(P>0.05)。LVNC1组与LVNC2组比较P3、P5、P0期EL值增高,差异有统计学意义(P<0.05)。2NC、C、NC/C值:LVNC1组与LVNC2组比较,NC、NC/C值增高,C值降低,差异有统计学意义(P<0.05)。3相关性分析:健康对照组P3-EL值与E、E/A、e、e/a值呈正相关(P<0.05),与A值呈负相关(P<0.05);P5-EL值与A、a、E/e值呈正相关(P<0.05),与E/A、e、e/a值呈负相关(P<0.05)。LVNC组P3-EL值与E、E/A、e、e/a值呈正相关(P<0.05);P5-EL值与A、a、E/e值呈正相关(P<0.05),与E/A、e、e/a值呈负相关(P<0.05)。健康对照组P0-EL值与涡旋循环量呈正相关(P<0.05),与涡旋面积呈负相关(P<0.05);LVNC组P0-EL值与涡旋循环量呈正相关(P<0.05)。结论 LVNC患者心室内异常涡旋的存在,导致舒张期大部分时相左心室能量损耗增高;不同严重程度LVNC的舒张期左心室能量损耗存在差异。可视化能量损耗评价有望成为定量评价心肌致密化不全左心室功能障碍的新指标。

胎儿心肌致密化不全的超声心动图诊断

目的探索胎儿心肌致密化不全的超声特征及早期诊断线索。资料与方法回顾性分析2015年1月—2023年2月河南省人民医院行胎儿超声心动图检查且经病理或产后检查证实为心肌致密化不全4例胎儿的临床与超声心动图资料。结果4例胎儿中累及左心室2例,病变呈孤立性,产后超声心动图证实为心尖部心肌致密化不全;累及双心室2例,均引产后经病理证实。4例胎儿受累心肌产前超声表现:(1)呈双层结构:外层为致密化心肌,表现为薄而致密的均匀低回声;内层为疏松、增厚的非致密化心肌,回声增强;(2)彩色多普勒血流成像见非致密化心肌内可见筛网状血流与心室相通。部分病例伴有心脏增大、心律失常等表现。结论产前超声心动图可诊断胎儿心肌致密化不全,且其超声表现具有一定特征。心肌局部增厚、回声增强;心脏增大;心律失常等可能作为识别胎儿心肌致密化不全的重要线索。

右心室心肌致密化不全十例临床分析

背景右心室心肌致密化不全(NVM)是临床中比较少见的疾病,很多患者在早期可能没有明显的临床表现,当患者出现肺动脉高压或右心衰竭来院就诊时往往会忽略此病的可能。目的分析右心室NVM患者的临床表现及影像学特征,提高临床上对该病的认识。方法收集2007年1月—2017年2月宁夏医科大学总医院确诊的10例右心室NVM患者的临床资料,回顾性分析患者的一般资料、临床表现、心电图、心脏彩超、其他影像学检查、其他检查、转归情况等。结果 10例患者中女4例,男6例;年龄21～80岁,平均年龄(53.5±15.5)岁。其中4例患者有合并症,2例合并高血压,2例合并高血压和糖尿病。症状表现为6例有气促症状,3例有咳嗽症状,2例有胸闷、咳痰症状,1例有全身水肿、喘息症状,1例有其他不适症状。心电图表现为4例出现心房颤动,2例出现右束支传导阻滞,2例出现心动过速偶发室性期前收缩,1例出现肺型P波,2例心电图正常。10例患者心脏彩超均提示右心房、右心室显著增大,右心室NVM。10例患者中9例右心室前壁增厚,8例中重度肺动脉高压,5例心包积液,2例轻度肺动脉高压。左心室射血分数(LVEF)为35%～70%,平均LVEF(57±13)%。10例患者中有2例完善了肺通气灌注显像未见明显栓塞。8例患者螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查均可见肺动脉明显增宽,且其中6例双侧有少量胸腔积液、4例有肺淤血表现。8例患者肺功能检查显示6例常规通气功能及气道阻力正常,小气道阻力障碍,2例肺功能正常。6例患者多导睡眠监测报告结果均提示夜间低氧血症,平均夜间血氧饱和度(SaO2)为84%,其中1例患者夜间最低SaO2为64%,夜间监测呼吸暂停低通气指数(AHI)平均6.5次/h。10例患者随访5年,1例死亡,其他患者均缓解。结论针对不明原因的肺动脉高压、右心衰竭的患者,临床医生应提高对右心室NVM所致可能的认识及警惕性,而早期的右心室NVM的诊断与治疗有助于延长患者的生存期,降低其病死率。

利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变

目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证。结果:目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段。在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义突变c.G1000A(p.E334K),该突变位于MYBPC3基因第13外显子中,测序深度249.65。经过数据分析与Sanger测序验证后,父亲发现此突变位点,母亲未发现提示突变的父亲的遗传。结论:本研究所建立的Gen Cap目标基因捕获测序技术结合二代测序技术成功发现了MYBPC3基因突变。

婴儿左心室心肌致密化不全的超声心动图诊断

目的探讨婴儿期左心室心肌致密化不全（LVNC）的超声心动图特点及诊断技术。方法选取2014年1月至2015年12月于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心确诊100例婴儿期LVNC患儿作为观察组，采用随机数据表法选择同期来本院就诊的100例健康婴儿作为对照组，观察2组患儿的超声心动H数据歼进行比较。结果2组均未合并其他心脏畸形，观察组心肌可分为致密层和非致密层，非致密层与致密层比值（NC／C）〉2．0，非致密层内可见突起的肌小梁和肌小梁问隐窝。病变主要侵犯部位依次为左心室心尖部100例（100．0％）、左心室侧壁中段95例（95．0％）、左心室下壁中段75例（75．0％）及后壁中段67例（67．0％）。左心室扩大，可合并二尖瓣反流。观察组的左心室舒张末期内径明显大于对照组，左心室射血分数、左心室缩短率、室间隔运动幅度和左心室后壁运动幅度均明显低于对照组，差异均有统计学意义（35±4）mm比（26±4）mm、（41±10）％比（65±9）％、（20±6）％比（33±8）％、（2．6±0．7）mm比（3．9±1．1）mm、（2．9±1．3）mm比（6．1±1．4）mm]（均P〈0．01）。结论超声心动图可用于婴儿期LVNC诊断。左心事腔扩大，左心室射血分数和左心室缩短率下降，室间隔运动幅度和左心室后壁运动幅度减低是超声心动图的特征性表现。

左心室超声造影在左室心肌致密化不全患者诊断中的临床研究

目的研究分析心肌致密化不全患者使用左心室超声造影的效果。方法选取2016年2月至2018年2月在我院接受常规二维超声心动图诊断为疑似心肌致密化不全的18例患者作为研究对象,所有病例均行左心室超声造影检查,分析两种检查方式的效果差异。结果 13例患者经左心室超声造影后获得确诊,左心室超声造影下于收缩末期及舒张末期的心内膜边界清晰显示的比例显著优于常规二维超声(P<0.05),发现致密化不全的阶段显著更多(P<0.05),同时左心室超声造影下在收缩末期的非致密心肌与致密心肌厚度比值显著比常规二维要高(P<0.05)。结论对左室心肌致密化不全患者诊断时,运用左心室超声造影能够获得更加精确的诊断结果,可以有效地对常规二维超声检查进行补充。