原发性肉碱缺乏症合并心肌病一例报道

目的:强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法:回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料,采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果:患儿,男,4岁10个月,因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%,左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查,游离肉碱升高至正常(14.00μmol/L),LVDd明显缩小(39 cm),LVEF恢复至正常(68%);1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。结论:提高临床医生重视PCD能够引起心肌病,扩展临床思维,必要时采用更多的检查手段明确诊断,如串联质谱、基因检测等。