单纯性右位主动脉弓合并左锁骨下动脉迷走胎儿的遗传学分析及妊娠结局

目的:探讨单纯性右位主动脉弓合并左锁骨下动脉迷走(RAA-ALSA)胎儿的遗传学特点及妊娠结局。方法:选取2019年5月至2021年12月郑州大学第三附属医院产前超声诊断为RAA-ALSA的胎儿共95例,分析孕期遗传学检测结果,随访妊娠结局及产后患儿情况。结果:95例RAA-ALSA胎儿中,53例在孕期行羊水染色体微阵列分析,检出异常4(7.5%)例。随访95例RAA-ALSA胎儿妊娠结局,4例终止妊娠,91例活产。经阴道分娩64例,剖宫产分娩27例;随访患儿2~26个月,91例患儿中2例行手术治疗,其中1例出生后1 d因呼吸喘鸣行手术治疗,另外1例出生后11个月因反复呼吸道感染行手术治疗,余89例患儿未发生呼吸道及消化道异常症状,目前生长发育未见异常。结论:RAA-ALSA胎儿存在染色体异常风险,需行染色体拷贝数变异检测;分娩地点应选择具备新生儿支持的医院;患儿出生后出现气管、食管受压症状时需手术干预。

以自发性蛛网膜下腔出血为首发症状左迷走锁骨下动脉多发动静脉瘘治疗分析

目的探讨以自发性蛛网膜下腔出血为首发症状左迷走锁骨下动脉多发动静脉瘘的临床表现、诊断及治疗经验。方法回顾性分析1例以自发性蛛网膜下腔出血为首发症状左迷走锁骨下动脉多发动静脉瘘患者的临床资料。结果本例头部CT示蛛网膜下腔出血伴脑室出血,320排CTA及DSA诊断为左迷走锁骨下动脉多发动静脉瘘,行弹簧圈、ONYX胶联合真丝线段栓塞治疗。术后患者恢复良好,未发生其他并发症。术后8 d复查320排CTA见降主动脉弓迷走血管仅留残端,瘘完全消失。结论左迷走锁骨下动脉多发动静脉瘘是一种罕见血管性疾病,3D-DSA仍是诊断动静脉瘘的金标准,治疗成功的关键必须先控制供血迷走动脉血流,再栓塞或夹闭瘘口,要彻底治愈本病必须闭塞瘘口。

产前超声诊断胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉及染色体核型分析

目的总结右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)的产前超声特征及染色体核型结果。方法回顾性分析我院产前超声诊断为RAA-ALSA的28例胎儿资料,包括产前超声、产后新生儿心脏彩超或尸解结果、染色体核型分析结果以及临床随访情况。结果 28例产前诊断的RAA-ALSA均经过出生后新生儿心脏彩超或引产后尸解证实,其中仅1例为18-三体综合征,其余27例染色体核型正常。该组病例中,21例为孤立性RAA-ALSA,均为左位动脉导管、活产,随访至今未出现呼吸窘迫、吞咽困难等气管食管压迫症状。其余7例为RAA-ALSA伴左位动脉导管合并其他心内外畸形,其中4例合并室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄;1例合并室间隔缺损、主动脉骑跨及胎儿左侧多囊性发育不良肾;1例合并完全性大动脉转位;1例合并过渡型心内膜垫缺损、永存左上腔静脉及胎儿唇腭裂畸形;此7例孕妇及家属选择引产并同意尸解。结论 RAA-ALSA多为孤立性,染色体核型分析多无异常,预后较好;RAA-ALSA有典型超声图像特征,产前超声能够对此以及合并的其他畸形作出诊断,从而为产前咨询及预后的个体化评估提供依据。

胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值

目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况。结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10%),CMA检出异常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33%),CMA检出异常10例(20.83%);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5%),CMA检出异常15例(31.25%)。胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P<0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孤立性RAA-ALSA染色体异常风险存在;RAA-ALSA合并其他结构异常时,染色体异常风险明显增加;在拷贝数异常情况下CMA比核型具有更高的分辨率及敏感性。当产前超声检查为RAA-ALSA时,应建议行介入性产前诊断,除传统的染色体核型分析外,同时行CMA检测,为进一步的遗传咨询提供指导帮助。

右位主动脉弓伴起源于Kommerell憩室的迷走左锁骨下动脉的影像表现

目的探讨右位主动脉弓伴起源于Kommerell憩室的迷走左锁骨下动脉的影像学表现及其临床意义。方法回顾性分析25例右位主动脉弓伴起源于Kommerell憩室的迷走左锁骨下动脉患者的影像学资料,全部患者行胸片和胸部CT检查,其中4例患者行胸主动脉CTA检查,1例行胸腹主动脉CTA和MRA检查。结果25例患者胸部平片见右位主动脉弓,12例见"双主动脉弓",9例误诊为纵隔病变。CT和MR能显示左锁骨下动脉起源于主动脉弓降段左侧壁,起始段膨大形成Kommerell憩室,迷走左锁骨下动脉横跨食管后方,"双主动脉弓"的左弓为膨大的Kommerell憩室及其远侧的迷走左锁骨下动脉。2例左锁骨下动脉近段动脉硬化并形成动脉瘤。1例患者偶觉吞咽不适。结论右位主动脉弓伴起源于Kommerell憩室的迷走左锁骨下动脉是一种罕见的先天变异,胸片容易误诊为纵隔病变,CT和MR能明确诊断并显示变异血管继发病变。正确认识此变异,有助于避免误诊。

右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉的产前超声诊断及出生后分析

目的:总结右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)的产前超声表现及出生后分析结果。方法:回顾性分析2016年6月—2019年1月我科54例产前超声诊断为右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉的胎儿产前超声心动图、妊娠结局及出生后随访。结果:54例右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉中失访5例,46例为单纯性(3例合并微小畸形),其中3例为右位导管,其余均为左位导管;3例为复杂性,其中2例为左位导管,1例为未显示导管。3例复杂性合并的心内外畸形分别为:(1)室间隔缺损、主动脉骑跨;(2)室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄、右脐静脉;(3)室间隔缺损、肺动脉狭窄。46例单纯性RAA均足月活产,随访至今(年龄1~12个月),其中3例患儿出现呼吸道及食管压迫症状,且迷走的左锁骨下动脉均起源于Kommerell憩室(KD憩室),1例进行了外科手术干预,其余40例身体发育好,未出现呼吸道及食管压迫症状;另3例复杂性最终都选择终止妊娠。结论:RAA-ALSA多为单纯性,妊娠结局及预后好;起源于Kommerell憩室的左锁骨下动脉可形成血管环,此血管环将会造成部分胎儿产后出现呼吸道或食道压迫症状,产前超声能够准确诊断RAA-ALSA及其合并的心内、外畸形,可为产前咨询及胎儿预后评估提供可靠的科学依据。

迷走左锁骨下动脉的外科治疗

先天性血管环畸形是一种少见的先天性心血管畸形，主要是由于主动脉弓发育异常造成气管或食管压迫，包括双主动脉弓，右位主动脉弓，无名动脉压迫，肺动脉吊带等。其中，迷走左锁骨下动脉（aberrant left subclavi an artery，ALSA）是右主动脉弓畸形中的较常见畸形，这种类型的血管环有一个右位的主动脉弓，依次发出左颈总动脉，右颈总动脉，右锁骨下动脉和左锁骨下动脉，

主动脉右弓右降合并Stanford B型主动脉夹层的外科治疗

目的:总结主动脉右弓右降合并Stanford B型主动脉夹层的外科治疗经验。方法:3例右位主动脉弓、右位降主动脉、迷走左锁骨下动脉(迷走左锁骨下动脉型)合并Stanford B型主动脉夹层的患者经胸部右后外切口行胸降主动脉置换术、迷走左锁骨下动脉缝扎术。结果:3例患者均痊愈出院,住院天数7～10 d,无左上肢缺血症状及神经系统并发症。结论:主动脉右弓右降合并Stanford B型主动脉夹层患者行胸降主动脉置换术方法可行,临床疗效满意,术中判断后行迷走左锁骨下动脉缝扎术,可简化手术方式,但应避免术后左上肢缺血坏死。

迷走左锁骨下动脉的CT诊断

目的分析迷走左锁骨下动脉的CT表现,总结其形态学特征及临床意义。方法回顾性分析行CT检查确诊为迷走左锁骨下动脉共40例患者的CT表现及临床资料,观察迷走左锁骨下动脉的起源、走行及与邻近气管、食管的关系,总结其形态学特征。结果 40例迷走左锁骨下动脉,均起自右位主动脉弓,走行于食管后方。40例均合并局部食管受压征象,17例(42.5%)合并局部气管受压征象,36例(90%)合并Kommerell憩室,憩室平均直径为2.5 cm,2例(5%)合并先天性心脏病,8例(20%)合并其他血管变异。结论迷走左锁骨下动脉起自右位主动脉弓,多走行于食管后方,食管存在不同程度受压征象,且绝大多数合并Kommerell憩室。CT是诊断迷走左锁骨下动脉的有效方法。

产前超声诊断胎儿主动脉弓及分支异常的价值

胎儿主动脉弓及分支异常的常见类型有以下四种:右位主动脉弓合并左位动脉导管和迷走左锁骨下动脉(RAA—LDA—ALSA)、双主动脉弓(DAA)、左位主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉(LAA-ARSA)、右位主动脉弓合并右位动脉导管(RAA-RDA)。其中前三者称为血管环(vascularring)。血管环由Wolman于1939年首先报道,约占先天性心脏病的1%～2%[1]。血管环可对气管和食管造成压迫。主动脉弓及分支异常可单独存在,也可合并其他心内或心外畸形或染色体异常。现将我院2008年5月至2011年5月产前超声诊断的129例胎儿主动脉弓及分支异常的超声影像和临床资料进行回顾性分析,以探讨产前超声在该病诊断中的应用价值。

直视支架象鼻手术治疗右位主动脉弓合并Kommerell憩室的疗效分析

目的 总结直视支架象鼻手术治疗右位主动脉弓(right-sided aortic arch,RAA)合并Kommerell憩室(Kommerell's diverticulum,KD)的临床经验及早中期结果。方法 回顾性纳入2013年4月—2020年7月在首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科接受直视支架象鼻手术治疗RAA合并KD患者。所有患者均经胸骨正中切口、中低温停循环联合选择性脑灌注下手术。结果 共纳入8例患者,其中男7例、女1例,年龄(51.88±9.61)岁。所有患者术前均合并KD动脉瘤及迷走左锁骨下动脉,其中同时合并急性Stanford B型主动脉夹层1例、主动脉弓假性动脉瘤1例、急性B型主动脉壁内血肿2例、冠状动脉粥样硬化性心脏病1例。术中均重建左锁骨下动脉;同期行冠状动脉旁路移植术1例。全组平均手术时间(6.25±1.16)h,体外循环时间(157.75±40.07)min,主动脉阻断时间(77.75±33.10)min,选择性脑灌注时间(28.50±5.55)min。全组无术中死亡病例。术后早期死亡1例。术后随访(3.58±2.08)年,随访率100.00%。随访期间无死亡。1例随访发现近端吻合口漏持续存在,随访期间无主动脉扩张及气管、食管压迫症状,未行再干预。其余患者主动脉重塑良好、KD瘤腔完全血栓化,无主动脉事件及气管、食管压迫症状。结论 对于合适的RAA合并KD患者,直视支架象鼻手术是一种安全可行的治疗方案,并可获得满意的早中期临床结果。

产前超声诊断胎儿右位主动脉弓的临床意义

胎儿主动脉弓畸形是指主动脉弓血管走行和（或）血管分支的异常,常见类型有右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉或无名动脉、镜像型右位主动脉弓、双主动脉弓、围食管后主动脉弓、左位主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉[1].右位主动脉弓是指主动脉弓部位于气管和食管的右侧,并跨越右主支气管下行,与降主动脉相连,它是一种常见的先天性主动脉弓畸形,其在成人中发病率为0.1%[2].

主动脉右弓右降伴Kommerell憩室并发夹层一例

患者男性，57岁，因＂突发背部撕裂样疼痛6 h＂于2017年1月入院。患者发病后全身大汗，伴腹痛，无呕吐。高血压病史15年，血压最高210/120 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），不规律服用抗高血压药物，平时血压在150/95 mmHg左右，未行特殊检查。既往有慢性支气管炎病史10多年，吸烟史20多年。入院后体格检查：体型肥胖，体重92 kg。右上肢血压163/98 mmHg，左上肢血压138/83 mmHg。口唇发绀。双肺散布喘鸣音。心浊音界扩大，心前区未闻及杂音。腹软，无压痛。双下肢无水肿。主动脉CT血管成像（图1）显示：主动脉右弓右降，主动脉弓分支起始顺序依次为左颈总动脉、右颈总动脉、右锁骨下动脉和迷走左锁骨下动脉；

Ⅱ型右位主动脉弓合并Kommerell憩室的外科治疗

目的总结Ⅱ型右位主动脉弓(right-sided aortic arch,RAA)合并Kommerell憩室(Kommerell'sdiverticulum,KD)的外科治疗经验及效果。方法2010年5月至2020年8月,共13例Ⅱ型RAA合并KD患者在我中心接受外科手术。其中男10例,女3例,年龄(50.46±10.31)岁。所有患者均合并KD动脉瘤及迷走左锁骨下动脉(aberrantleft subclavian artery,ALSA),其中同时合并B型夹层1例、主动脉弓假性动脉瘤2例及B型主动脉壁内血肿2例。8例(61.5%)经胸骨正中切口、中低温停循环联合选择性脑灌注下行直视支架象鼻手术,术中均重建ALSA。5例(38.5%)经右后外侧切口行远端主动脉弓及胸降主动脉置换术,其中术中行ALSA重建及ALSA缝扎各1例,术前行ALSA栓塞3例。结果全组无手术死亡。术后喉返神经损伤2例。院内死亡1例(7.69%)。术后随访(5.28±3.84)年,随访率100%,随访期间无死亡。1例行直视支架象鼻手术患者术后随访发现近端吻合口漏持续存在,但无主动脉扩张及食管气管压迫。其余患者无主动脉事件、肢体缺血及食管气管压迫表现。结论外科治疗Ⅱ型RAA合并KD可获得满意的早中期效果。术前应根据主动脉病变解及是否合并动脉瘤压迫症状制订合理的手术方案。

肥厚型梗阻性心肌病并Ⅱ型右弓右降伴Kommerell憩室壁内血肿一例

右位主动脉弓、右位降主动脉、迷走左锁骨下动脉伴Kommerell憩室／动脉瘤较为少见，动脉瘤容易发生夹层、破裂而死亡。肥厚型心肌病（HCM）是以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的一组临床表现，猝死发生率较高。我院高血压诊治中心于2007年10月收治一例同时患有肥厚型梗阻性心肌病、右位主动脉弓、右位降主动脉、迷走左锁骨下动脉伴Kommerell憩室合并壁内血肿患者，目前国内外文献均未见报道。