巨型血小板综合征的分子变异

巨型血小板综合征 (BSS)是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病。BSS患者编码血管性血友病因子 (vWF)受体和凝血酶受体 (即血小板糖蛋白GPIb IX V复合体 )的基因突变 ,使GPIb IX V复合体的合成减少或与vWF和凝血酶的亲和力异常 ,导致vWF依赖性血小板粘附和凝血酶依赖性血小板激活障碍 ,引起出血。

巨型血小板综合征与血小板型血管性血友病

巨型血小板综合征(BSS)以出血时间延长,血小板减少,血小板形态巨大和明显的出血倾向为临床特征,为常染色体隐性遗传。BSS患者存在着多种类型的基因突变,使血小板功能障碍,其中一种特殊突变使血管性血友病因子被过量清除,导致与血管性血友病相似的出血倾向。