尿素与甲泼尼龙联合治疗四肢巨大血管瘤伴血小板减少

目的:探讨四肢巨大血管瘤伴血小板减少的治疗方法。方法:采用尿素与甲泼尼龙联合治疗四肢巨大血管瘤伴血小板减少患儿27例,并对其效果进行随访分析。结果:27例中痊愈18例,有效9例,治疗过程中4例出现病情反复,无治疗失败及死亡病例。结论:尿素与甲泼尼龙联合治疗婴幼儿四肢巨大血管瘤伴血小板减少效果确切,治愈率高,且方法简单,便于推广,是一种较为理想的微创治疗方法。

新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征的临床诊治观察

血管瘤是先天性皮肤良性肿瘤［1］。治疗的方法很多，有手术和激光等［2］，但发生在新生儿的巨大血管瘤伴血小板（PLT ）减少及全身紫癜等特征的症候群称为 Kasabach‐Merritt综合征，亦称K‐M综合征［3］。因新生儿体形小，皮肤娇嫩，自身抵抗力弱，加上巨大血管瘤深在，血流丰富，容易引起大出血，治疗起来具有很大的难度，且难以彻底根治。现将本院2012年收治的1例新生儿巨大血管瘤伴PL T减少综合征的临床治疗经验进行总结分析如下。

新生儿先天性巨大血管瘤伴血小板减少综合征致弥漫性血管内凝血1例

临床资料 患儿，男，因出生后呼吸急促，伴全身瘀斑2h入院。患儿为第1胎第1产，足月，于2008年7月24日连续硬膜外麻醉下行剖宫产娩出，手术顺利，术中见羊水清亮，胎盘、胎膜正常。生后1min Apgar评分9分，5 rain Apgar评分10分，哭声响亮、婉转，体质量3250g，无尖叫，无窒息史。患儿出生时发现全身皮肤散在大小不等的青色、红色瘀斑，右下肢肿胀且皮肤青紫，并伴有呼吸急促。为求系统诊治请儿科会诊，以“新生儿出血原因待查、右下肢畸形、新生儿肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血”收入我科。

肝巨大血管瘤伴血小板减少综合征一例

1病例：患儿女,生后2天,围生期新生儿。胎龄39＋6周,第1胎第1产,臀位剖宫产出,出生体重2.99kg。因生后发现腹部膨隆2天入院。查体：T37.0℃,P128次/分,反应可,哭声响亮。前囟门1.5cm×1.5cm,平软,张力不高。口周无发绀。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心率128次/分,律齐,心音可,未闻及杂音。腹部膨隆,触及约8.0cm×4.0cm大小的包块,质中,边界清。脊柱及四肢无畸形,活动可。

1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病家系并文献复习

目的鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变。方法调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标。采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行Sanger验证。结果该家系三代4名患者均有鼻衄、瘀斑紫癜、外伤血肿或月经量增多病史,长期存在镜下血尿和蛋白尿。血涂片镜检均有血小板减少、巨大血小板和粒细胞异常包涵体“三联征”。所有患者MYH9基因第40内含子供体剪接位点存在错义突变c.5765+2T>A(p.R1922Rfs*43),且该基因突变与疾病表型共分离。结论该家系存在MYH9基因c.5765+2T>A(p.R1922Rfs*43)剪接突变,是MYH9基因相关疾病的致病突变,为国内首次报道。

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习

目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效.先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变.国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270G>A(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型.结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270G>A(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型.

MYH9相关疾病临床表型及基因突变特征分析

目的分析MYH9相关疾病的临床表型及基因突变特征。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月苏州大学附属第一医院66例MYH9相关疾病患者临床资料。根据有无出血将患者分为出血组和未出血组,根据突变位点将患者分为非肌性肌球蛋白重链ⅡA头部区域(MD)突变组和尾部区域(TD)突变组。统计分析不同组别患者血小板数量、出血情况、肾功能、白内障及听力等基本临床表型特征以及MYH9基因突变情况。结果66例MYH9相关疾病患者中,其中男28例,女38例,确诊年龄为1~63(26±2)岁,41%(27/66)为散发病例。所有患者均出现血小板减少伴有巨大血小板,血小板聚集功能(10/10)均正常。92%(54/59)患者中性粒细胞内可见蓝色的包涵体,30%(20/66)患者存在出血,45%(22/49)患者存在蛋白尿或肾小球肾病,20%(8/41)患者存在双侧听力受损,10%(4/42)患者存在双侧白内障。共发现18个基因突变位点,包括错义突变15个、剪切突变1个、终止突变2个,其中56%(29/52)患者存在p.Asp1424Asn、p.Arg1933^(*)及p.Arg702His/Cys突变,p.Ser96Leu、Arg1165Cys及p.Glu1841Lys突变为重现型突变,p.Ala44Thr、p.Asp1447Ala及c.3838-2A>G突变为新发突变。出血组患者血小板数量为(19±3)×10^(9)/L,明显少于未出血组的(36±3)×10^(9)/L(P<0.001)。与TD突变组比较,MD突变组血小板数量更少,出血等级更高,肾脏受累程度、听力受损及白内障等临床表型症状更重(均P<0.05)。结论p.Asp1424Asn、p.Arg1933^(*)及p.Arg702His/Cys为MYH9相关疾病患者的热点突变。MD突变组血小板数量更少,出血等级更高,肾脏受累程度、听力受损及白内障等临床表型症状重于TD突变组。