H3.3G34W、p63及SATB2免疫组织化学染色联合应用对骨巨细胞瘤的诊断价值

目的探讨H3.3G34W、p63及SATB2在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的表达情况及其联合应用对GCTB的诊断作用和价值。方法收集西安交通大学附属红会医院病理科2020年至2022年诊断的54例GCTB、83例非骨巨细胞瘤(non-giant cell tumor of bone,NGCTB)(包含14例动脉瘤样骨囊肿、16例软骨母细胞瘤和53例非骨化性纤维瘤)患者的样本和病历资料,采用免疫组织化学EliVision法检测H3.3G34W、p63及SATB2的表达情况。通过χ^(2)检验判断H3.3G34W、p63及SATB2的阳性率在各组间是否存在统计学差异;通过Logistic回归分析建立包括H3.3G34W、p63及SATB2的联合诊断模型,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评价模型的诊断价值。结果H3.3G34W、p63及SATB2在GCTB组中阳性率分别为81.5%、90.7%、92.6%;在NGCTB组中阳性率分别为2.4%、28.9%、62.7%。与NGCTB组相比,GCTB组患者年龄显著较大[(41.222±14.849)vs.(16.566±9.439);P<0.001],女性比男性患病率更高(51.9%vs.48.1%,P<0.001)。与NGCTB组相比,GCTB组中H3.3G34W(81.5%vs.2.4%,P<0.001);p63(90.7%vs.28.9%,P<0.001)和SATB2(92.6%vs.62.7%,P<0.001)的阳性率更高。单因素Logistic回归分析构建单因素预测模型,同时行ROC曲线分析,表明年龄(AUC=92.9%,P<0.001)、性别(AUC=64.5%,P=0.004)、H3.3G34W阳性率(AUC=89.5%,P<0.001)、p63阳性率(AUC=80.9%,P<0.001)、SATB2阳性率(AUC=65.0%,P=0.003)是GCTB诊断的独立预测因素。进一步的多因素Logistic回归分析构建混合预测模型,并行ROC曲线分析,发现混合模型展现出比单因素模型更好的预测价值(AUC=98.4%,P<0.001)。结论H3.3G34W、p63及SATB2是有效诊断GCTB的分子标记物,且三者联合应用更能提高GCTB的诊断预测效能。

软组织内腱鞘巨细胞瘤的诊治:附33例病例分析

目的探讨罕见部位关节外型腱鞘滑膜巨细胞瘤(tenosynovial giant cell tumor,TSGCT)的临床特征、影像学表现及预后,以提高对该病的认识。方法检索文献中报道的病例,结合本院收治的2例患者资料进行回顾性分析。结果33例患者纳入本次研究,其中男性17例,女性16例,平均年龄39.8岁,肿瘤最大直径平均值为7.2 cm。发病部位多为大腿、臀部及头颈部。主要的临床表现为单纯包块(39.4%)和疼痛伴肿胀(12.1%)。CT检查表现为等密度或稍低密度的软组织肿块,病灶内无钙化或骨化。MRI主要表现为T1WI低信号或等-低信号,T2WI大部分(95.2%)为混杂信号,增强多为不均匀强化。17例获得随访的患者术后发生复发或转移的风险为17.6%。结论完全关节外型TSGCT非常罕见。对于来源于下肢及头颈部、MRI表现为混杂信号、CT显示关节外来源的软组织肿块需要考虑到该病,手术能有效控制其进展。

伴有破骨样巨细胞的骨化性真皮纤维瘤1例并文献复习

伴有破骨样巨细胞的骨化性真皮纤维瘤是一种非常罕见的纤维组织细胞瘤的特殊亚型,容易误诊。本文报道1例伴有破骨样巨细胞的骨化性真皮纤维瘤,并结合文献分析发现,典型的组织学形态特征及免疫组化染色检测有助于诊断及鉴别诊断,采用外科手术完整切除肿瘤或对于瘤体较大者的病例进行局部扩大切除,可实现完全自愈。

腱鞘巨细胞瘤的超声表现及临床特征研究分析

探讨腱鞘巨细胞瘤的超声表现及临床特征。方法 收集2017年10月~2023年6月经手术病理诊断的48例腱鞘巨细胞瘤(GCTTS),对其超声表现及临床特征进行分析。结果 GCTTS在发病年龄、病变大小等比较差异无统计学意义(P>0.05),对性别、病变好发部位、病变回声表现、病变彩色多普勒差异有统计学意义(P<0.05),GCTTS女性较男性更为多见;手指更多见,跖趾次常见;病变多数表现为低回声;彩色多普勒可见血流信号,Adler血流分级0级、1级、2级常见,3级少见。结论 腱鞘巨细胞瘤典型超声表现为发生在肌腱、关节周围的低回声病变,最常见于手指。

彩色多普勒超声对手指腱鞘巨细胞瘤的诊断价值

目的 探讨彩色多普勒超声对手指腱鞘巨细胞瘤的诊断价值。方法 回顾性分析25例经手术病理证实为手指腱鞘巨细胞瘤患者的临床及超声资料,总结其声像图特征。结果 术前超声诊断为腱鞘巨细胞瘤23例,腱鞘囊肿2例,超声诊断符合率为92%(23/25);超声特征表现为病变位于指屈肌腱(64%,16/25)或指间关节(36%,9/25)周围,形态规则(48%,12/25)或不规则(52%,13/25),不规则者均包绕肌腱和(或)指骨生长,边界清晰(100%,25/25),内部呈不均匀低回声(92%,23/25);多数病例(68%,17/25)无明显血流信号;4例显示丰富血流信号,病变最大径均超过2.0cm,且包绕指骨生长。结论 彩色多普勒超声可作为手指腱鞘巨细胞瘤的首选检查方法,诊断准确率高,并可准确显示病变与周围组织的关系,对临床手术治疗方案的制订具有重要的指导意义。

超声与MRI对四肢腱鞘巨细胞瘤的诊断一致性比较

目的探讨超声与MRI对四肢腱鞘巨细胞瘤诊断的一致性及临床价值。资料与方法回顾性分析2020年1月—2022年12月因手足部肿物于赣南医学院第一附属医院就诊,同时接受超声和MRI检查并经手术或者穿刺细胞学检查确诊的35例患者。以病理结果作为“金标准”,比较两种检查方法敏感度、特异度和阳性似然比,分析诊断分类的一致性和临床价值。结果35例手足部肿物中,超声诊断腱鞘巨细胞瘤17例,MRI诊断16例,病理诊断15例。超声和MRI对手足部肿物的诊断分类一致30例,分类不一致5例,两者一致性较强(Kappa=0.714)。超声诊断四肢腱鞘巨细胞瘤的敏感度、特异度、符合率分别为73.3.%、70.0%、71.4%,MRI诊断的敏感度、特异度、符合率分别为80.0%、80.0%、80.0%,两者联合诊断的敏感度、特异度、符合率分别为86.7%、70.0%、77.1%。超声、MRI、两者联合诊断与病理检查诊断准确度比较差异均无统计学意义(P>0.05)。超声、MRI及两者联合诊断手足部肿物的敏感度、特异度、阳性似然比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论超声与MRI在四肢腱鞘巨细胞瘤的分类诊断中具有较好的一致性,两者在四肢腱鞘巨细胞瘤诊断效能上差异无统计学意义。

膝关节骨巨细胞瘤刮除填充术后继发骨关节炎的危险因素分析及预测模型的建立

目的:分析膝关节周围骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone, GCTB)局灶刮除联合填充术后出现骨关节炎的危险因素,建立预测模型并进行验证。方法:2017年7月至2022年7月,回顾性分析我院骨科收治的膝关节周围GCTB患者的临床资料,根据术后是否继发骨关节炎,将患者分为有骨关节炎组和无骨关节炎组。对两组患者的年龄、性别、肿瘤位置、Campanacci分级、视觉模拟评分(visual analogue scale, VAS)、美国骨肿瘤协会(Musculoskeletal Tumor Society, MSTS)功能评分、软骨下是否植骨、软骨下残留骨厚度、肿瘤横断面百分比进行单因素分析和多因素Logistic回归分析,通过绘制列线图建立预测模型并进行模型内部验证,通过ROC曲线下面积(area under the ROC curve, AUC)和校准曲线评价列线图预测模型的预测效能,最终使用决策曲线分析(decision curve analysis, DCA)和临床影响曲线(clinical impact curve, CIC)评估该模型的临床效用。结果:共纳入87例患者,平均年龄(34.9±9.6)岁(18~54岁),随访时间为17~68个月,平均40个月。无骨关节炎组64人,有骨关节炎组23人。单因素Logistic回归分析显示,两组患者的年龄、性别、肿瘤位置、Campanacci分级、VAS评分、MSTS评分比较差异均无统计学意义(P均>0.05);而两组软骨下是否植骨、软骨下残留骨厚度、肿瘤横断面百分比比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,软骨下是否植骨、软骨下残留骨厚度、肿瘤横断面百分比是术后继发骨关节炎的独立危险因素。通过绘制列线图建立预测模型并进行模型内部验证,模型的表观曲线与校准后的偏差曲线吻合较好,预测模型的AUC为0.827(95%CI:0.743~0.911)。DCA曲线显示,在0~0.5的阈值区间具有最大效益。CIC曲线表明,预测模型可以在阈值概率范围内有效区分出膝关节周围GCTB术后继发骨关节炎的高危患者。结论:基于软骨下是否植骨、软骨下残留骨厚度、肿瘤横断面百分比建立的列线图预测模型可以准确预测术后继发骨关节炎的风险概率,有助于早期识别高危人群并施以提前干预措施以延缓软骨的损伤并改善患者的预后。

以骨肉瘤形态为主的原发性恶性骨巨细胞瘤7例临床病理分析

目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁)。发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀。影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7)。组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在。免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10%~50%。所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变。结论PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别。

巨细胞胶质母细胞瘤的临床病理观察及分子遗传分析

目的 探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)临床病理及分子遗传学特征。方法 回顾性分析2019年3月—2023年2月中山大学肿瘤防治中心收治的3例GCG患者的临床病理资料及分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习。结果 3例GCG中,1例位于额叶,2例位于颞叶。组织学特征多为奇异性具有丰富嗜酸性细胞质的多核巨细胞,偶尔伴有丰富的网状蛋白纤维。免疫组织化学结果显示,2例肿瘤细胞表达GFAP、ATRX、INI1、p53;1例表达表皮生长因子受体(EGFR)、vimentin、Olig2;2例不表达CK;2例1p19q无缺失;Ki-67增殖指数分别为20%、40%和60%。分子检测发现3例异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、2例H3F3A、2例BRAF及2例TERT为野生型;2例O^(6)-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(MGMT)发生甲基化。2例进行二代基因测序,其中1例检测到TP53基因错义突变及7号染色体发生扩增。另外1例未检测到致病性基因变异。检测到RB1基因无义突变,TP53及POLE基因临床意义不明的错义突变。随访期间1例发生两次局部复发。结论 GCG是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,具有巨型瘤巨细胞等独特的组织学形态,及一定特征的免疫表型及分子遗传学,需与类似形态的胶质肉瘤及伴有间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤等鉴别。

胸椎来源的巨细胞瘤累及左后纵隔1例

1病例简介。女,36岁,主诉:胸痛、胸闷、气短10 d。体格检查:左侧胸廓扩张受限,触觉语颤减弱,叩诊呈浊音,胸10、11椎体压痛。实验室检查:肿瘤相关抗原125104.10 U/ml。CT检查提示胸10椎体骨质破坏,椎体内部低密度软组织病变延伸至左后下纵隔,并伴有钙化和囊变(图1A~D)。胸椎MRI检查提示病灶信号不均匀,胸8~12椎体水平胸椎左旁恶性占位(图1E~G)。

基于MR影像组学的骨巨细胞瘤分期诊断模型的构建与评估

目的:探讨MR影像组学对骨巨细胞瘤(GCTB)分期诊断的预测价值。方法:回顾性分析2017年1月至2023年11月西安市红会医院GCTB患者的MRI数据,其中1期18例,2期67例,3期42例,分别在T_(1)WI、T_(2)WI序列上逐层勾画感兴趣区(ROI)获得三维ROI,每个ROI提取组学特征。将数据集经随机分层抽样法按照7∶3的比例分为训练集和测试集。通过深度学习网络构建GCTB分期诊断模型,探究哪些影像特征与GCTB分期诊断具有相关性。结果:经过特征筛选,构建GCTB分期影像诊断、临床特征以及两者融合模型,共建立3个相关模型。在训练集上,影像组学模型AUC达到了0.79(95%CI:0.75-0.83),临床特征模型达到了0.75(95%CI:0.72-0.79),融合模型取得了0.85(95%CI:0.82-0.91);在测试集中,影像组学模型和临床特征模型的AUC分别为0.77(95%CI:0.72-0.85)、0.84(95%CI:0.82-0.90),融合模型的AUC值为0.86(95%CI:0.82-0.92),均高于单独构建的模型。训练集和测试集中,融合模型的AUC与影像组学模型的AUC差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:影像组学模型具有较好的预测GCTB分期诊断的能力,融合模型可进一步提高预测性能,可以较准确的识别GCTB的不同分期,使得临床医师能够尽早制订治疗决策。

股骨远端骨巨细胞瘤患者假体置换术后远期翻修1例

骨巨细胞瘤作为一种交界性肿瘤,具有潜在的恶性和侵袭性。在过去的40余年里,随着外科技术、计算机技术及假体制备技术的进步,患者的存活率及保肢比例均得到了显著提升,保肢手术已成为首选治疗方案[1-2]。肿瘤假体置换是保肢手术中重要的方法之一,这些假体植入物有助于早期负重和快速恢复患肢功能[3-5],但复杂的膝关节生物力学、肿瘤切除导致的关节周围静态和动态软组织稳定的丧失以及年轻人对肢体的高要求使用,都会通过各种非肿瘤性机制导致假体失败。

骨巨细胞瘤治疗研究进展

骨巨细胞瘤是一种具有局部侵袭性的交界性原发骨肿瘤,其发病机制尚不清楚,特征性表现为溶骨性病变。骨巨细胞瘤具有一定的遗传特征,表现为H3F3A基因突变,该突变成为骨巨细胞瘤的特异性标记物。手术治疗是骨巨细胞瘤的主要治疗方法,包括病灶内刮除术和整块切除术及术后重建。双膦酸盐和地舒单抗等治疗药物的应用打开了骨巨细胞瘤治疗的新局面。靶向治疗也成为骨巨细胞瘤研究领域的新热点。该文就骨巨细胞瘤在手术、放疗、药物及靶向治疗等领域的研究进展进行综述。

双膦酸盐对骨巨细胞瘤细胞超微结构的影响及细胞组织学变化

目的:探讨双膦酸盐对骨巨细胞瘤细胞超微结构的影响及细胞组织学变化。方法:取我院收治的7例双膦酸盐(唑来膦酸)治疗前后的患者肿瘤组织切片进行了透视电镜观察和TUNEL凋亡染色及图像分析。结果:双膦酸盐(唑来膦酸)治疗后的肿瘤组织切片中透视电镜下多核巨细胞和基质细胞出现了明显的凋亡表现,细胞质变化的特点是大量扩张紊乱的粗面内质网及分散于细胞质中包含于囊泡中央的高电子密度核。线粒体水肿或空泡化。巨细胞核变化的特点是形成致密的染色质材料分散于细胞核中,核膜增厚或分离,部分核碎裂和形成凋亡小体;双膦酸盐(唑来膦酸)治疗后的肿瘤组织切片中TUNEL染色强烈阳性,基质细胞凋亡率从治疗前的1.31%至治疗后的33.42%,差异有显著性意义(P=0.018),多核巨细胞凋亡率从治疗前的8.41%至治疗后的56.83%,差异有显著性意义(P=0.018)。结论:双膦酸盐可以诱导骨巨细胞瘤基质细胞和多核巨细胞的凋亡。从细胞和分子生物学水平证实双膦酸盐作为骨巨细胞瘤辅助治疗方法的可行性。

足部腱鞘巨细胞瘤伴骨质破坏1例病例报道

腱鞘巨细胞瘤(Giantcell tumor of the tendon sheath,GCTTS),是一种发病机制不确定的良性肿瘤,为第二常见的手部占位病变,仅次于腱鞘囊肿,足趾部病变报道比较罕见,常发生在小关节的腱鞘滑膜组织,临床上多表现为生长缓慢的无痛性肿块,现报道多模态影像学诊断足部腱鞘巨细胞瘤伴骨质破坏1例。

骨巨细胞瘤组织中MMP-2、E-cadherin的表达变化及意义

目的观察骨巨细胞瘤组织中基质金属蛋白酶2(MMP-2)、上皮型钙黏附蛋白(E-cadherin)的表达变化,并探讨其临床意义。方法选择骨巨细胞瘤患者42例,留取其手术切除的肿瘤组织标本,采用免疫组化法检测标本中的MMP-2和E-cadherin。结果在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级骨巨细胞瘤中MMP-2呈阳性者分别为69、7、例,Ⅱ+Ⅲ级与Ⅰ级相比,P<0.05;复发、未复发骨巨细胞瘤中MMP-2呈阳性者分别为13、10例,两者相比,P<0.05;在转移、未转移骨巨细胞瘤中MMP-2呈阳性者分别为7、14例,两者相比,P<0.05。在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级骨巨细胞瘤中E-cadherin呈阳性者分别为17、104、例,Ⅱ+Ⅲ级与Ⅰ级相比,P<0.05;在复发、未复发骨巨细胞瘤中E-cadherin呈阳性者分别为6、20例,两者相比,P<0.05;在转移、未转移骨巨细胞瘤中E-cadherin呈阳性者分别为2、25例,两者相比,P<0.05。结论骨巨细胞瘤组织中MMP-2、E-cadherin的表达发生变化,这种变化与肿瘤的转移复发密切相关,对其进行检测有助于骨巨细胞瘤侵袭、转移、复发及预后的判断。

地舒单抗联合手术治疗多中心骨巨细胞瘤一例

患者男,15岁。因“右膝关节外侧疼痛1年余,加重2个月”于2021年10月18日入院。患者2020年无明显诱因出现右膝关节活动后疼痛,休息后可缓解。2021年10月疼痛加重,至当地医院就诊。影像学检查示:右胫腓骨上端稍膨大,右股骨下段、胫腓骨上段异常信号,考虑嗜酸性肉芽肿。后转入院。入院体格查体:患者右胫骨上段近膝关节外侧处压痛,无红肿、渗液,未触及明显肿块,右侧膝关节主动活动受限,屈伸活动度0°~60°,右侧膝反射稍减弱。病理反射未引出,对侧肢体未查及明显阳性体征。实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶及甲状旁腺激素均正常。

MRI多模态扫描对巨细胞型胶质母细胞瘤的诊断和鉴别中的应用

目的分析巨细胞型胶质母细胞瘤MRI表现,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性收集5例经手术及病理证实为巨细胞型胶质母细胞瘤的临床和MRI资料,总结、分析其MRI表现,包括病变的位置、不同序列信号特征及病灶周围组织侵袭状况等。结果MRI显示4例患者为单发,位于右侧额叶3例,左侧额顶叶1例;1例患者为多发,位于右侧额颞岛叶及基底节区。2例患者肿瘤呈实性,3例患者肿瘤呈囊实性。肿瘤边界清楚3例,边界模糊2例。瘤周轻度水肿2例,中度水肿3例。肿瘤出血1例。5例增强扫描的肿瘤均呈明显不均匀强化,其中3例存在坏死囊变。3例PWI扫描患者肿块实性成分rCBV均明显升高。3例DTI扫描患者肿瘤实性部分ADC_(min)值明显减低,肿瘤及瘤周水肿FA值明显减低。4例MRS扫描患者肿瘤实性成分Cho胆碱峰明显增高。5例患者免疫组化胶质纤维酸性蛋白(GFAP)均为阳性,Ki-67阳性细胞数达20%~40%。结论巨细胞型胶质母细胞瘤的发病率低,相关文献及病例报道有限,MRI多模态扫描对肿瘤的诊断具有很高的价值,能够评估病灶大小、位置、信号特点、累及范围及周围组织改变,有助于临床上的术前评估、术后随访和疗效评价,但在与经典的胶质母细胞瘤鉴别诊断方面存在不足。随着这种罕见恶性肿瘤的独特特征的继续探索,GCG诊断及治疗可能会进一步改善。

胰腺破骨样巨细胞瘤影像表现1例

病例男,67岁,无明显诱因全身黄染20余天入院,伴发热,腹部平坦,右上腹深压痛,无反跳痛,未触及包块,Murphy征阴性。超声检查:胰头区探及8.1 cm×3.6 cm囊实性肿物,边界不清,不规则,内可见血流信号,尾部显示欠清(图1a)。CT检查:胰头区见类圆形混杂密度影,最大横截面约5.5 cm×3.4 cm,边界不清,增强扫描呈明显不均匀强化.

骨巨细胞瘤H3.3G34W蛋白表达与H3F3A基因突变对比研究

目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨细胞瘤患者72例、其他富含破骨样巨细胞肿瘤148例,采用免疫组化评估骨巨细胞瘤和非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W的表达,Sanger DNA测序分析检测骨巨细胞瘤中H3F3A突变类型,分析并比较H3.3G34W表达和H3F3A基因突变对骨巨细胞瘤的诊断价值。结果72例骨巨细胞瘤中H3.3G34W阳性率88.89%(64/72),72例骨巨细胞瘤基因测序均检测出突变,8例H3.3G34W阴性患者中,1例H3F3A检出G34W突变,7例检出少见类型突变(包括G34V、G34L和G34R)。148例非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W均为阴性。结论骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变最常见的位点是G34W,与H3.3G34W蛋白免疫组化染色表达一致。DNA测序分析能检测到H3F3A的罕见突变类型。免疫组化染色检测H3.3G34W蛋白的表达在诊断骨巨细胞瘤与其他富含破骨样巨细胞的肿瘤鉴别诊断中有重要作用,敏感性和特异性均较高。