巨细胞胶质母细胞瘤的临床病理观察及分子遗传分析

目的 探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)临床病理及分子遗传学特征。方法 回顾性分析2019年3月—2023年2月中山大学肿瘤防治中心收治的3例GCG患者的临床病理资料及分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习。结果 3例GCG中,1例位于额叶,2例位于颞叶。组织学特征多为奇异性具有丰富嗜酸性细胞质的多核巨细胞,偶尔伴有丰富的网状蛋白纤维。免疫组织化学结果显示,2例肿瘤细胞表达GFAP、ATRX、INI1、p53;1例表达表皮生长因子受体(EGFR)、vimentin、Olig2;2例不表达CK;2例1p19q无缺失;Ki-67增殖指数分别为20%、40%和60%。分子检测发现3例异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、2例H3F3A、2例BRAF及2例TERT为野生型;2例O^(6)-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(MGMT)发生甲基化。2例进行二代基因测序,其中1例检测到TP53基因错义突变及7号染色体发生扩增。另外1例未检测到致病性基因变异。检测到RB1基因无义突变,TP53及POLE基因临床意义不明的错义突变。随访期间1例发生两次局部复发。结论 GCG是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,具有巨型瘤巨细胞等独特的组织学形态,及一定特征的免疫表型及分子遗传学,需与类似形态的胶质肉瘤及伴有间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤等鉴别。

CD34、p53在脑多形性黄色星形细胞瘤及巨细胞胶质母细胞瘤中的表达及意义

目的:探讨CD34、p53在多形性黄色星形细胞瘤(PXA)及巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)中的表达情况,以及两种肿瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法:对13例PXA及11例GCG进行临床病理学观察,CD34、p53等免疫组化分析。结果:PXA患者组织学特征:肿瘤由巨怪瘤细胞、梭形细胞和泡沫样瘤细胞组成,有丰富的网状纤维及淋巴细胞浸润,坏死和核分裂象少见。GCG患者组织学特征:瘤细胞多形性,以巨怪形瘤巨细胞为主,核分裂象和出血坏死多见,网状纤维沿血管周围分布,有淋巴细胞浸润。CD34在11例PXA中呈弥漫阳性表达,而在GCG中无一例阳性表达;p53在11例GCG中的阳性表达率达到60%-90%以上,而在PXA中的阳性率小于5%。结论:PXA及GCG临床、病理组织形态相似而预后完全不同,两者鉴别诊断的要点在于瘤细胞的异型性、核分裂象、坏死等。CD34、p53的免疫组化染色在两种肿瘤鉴别诊断中有重要意义。

巨细胞胶质母细胞瘤3例临床病理分析

目的探讨巨细胞胶质母细胞瘤(giant cell glioblastoma,GCG)的临床病理学特征、诊断及预后特点。方法回顾性分析3例GCG临床病理学特征、免疫表型、分子检测结果并复习相关文献。结果 3例中2例男性,1例女性,年龄分别为37、71、63岁。3例肿瘤均分布于颞叶白质。眼观:3例均显示灰白、灰红色不规则脑髓样组织,质嫩。3例GCG镜下均显示瘤细胞多形性,以巨怪形瘤巨细胞为主,丰富的嗜伊红胞质,核分裂象和坏死多见,微血管增生。免疫表型:3例肿瘤细胞弥漫表达GFAP、p53、ATRX,不表达R132H-IDH1、H3K27M,1例表达EGFR,2例表达Olig2,Ki-67增殖指数分别为15%、20%和80%,有显著的网状纤维沉积。3例Sanger测序检测均无IDH突变,包括IDH1和IDH2。结论 GCG是一种高度恶性的胶质肿瘤,临床罕见,特有的组织学形态、免疫表型及分子检测有助于诊断及鉴别诊断。

巨细胞胶质母细胞瘤的临床诊治分析(附9例报道)

目的探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2014年5月至2020年9月收治的经术后病理确诊的9例GCG的临床资料。9例均行开颅手术治疗,术后1个月进行放疗,同期口服替莫唑胺化疗。结果9例肿瘤全切除,术后病理均为GCG(WHO分级Ⅳ级)。9例术后随访1~5年,其中5例病情稳定,GOS评分4分;复发4例,GOS评分3分;术后15、18个月各死亡1例。结论目前,GCG主要采用手术联合术后放、化疗的综合治疗,但是总体预后不佳,复发率及病死率较高。

MRI多模态扫描对巨细胞型胶质母细胞瘤的诊断和鉴别中的应用

目的分析巨细胞型胶质母细胞瘤MRI表现,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性收集5例经手术及病理证实为巨细胞型胶质母细胞瘤的临床和MRI资料,总结、分析其MRI表现,包括病变的位置、不同序列信号特征及病灶周围组织侵袭状况等。结果MRI显示4例患者为单发,位于右侧额叶3例,左侧额顶叶1例;1例患者为多发,位于右侧额颞岛叶及基底节区。2例患者肿瘤呈实性,3例患者肿瘤呈囊实性。肿瘤边界清楚3例,边界模糊2例。瘤周轻度水肿2例,中度水肿3例。肿瘤出血1例。5例增强扫描的肿瘤均呈明显不均匀强化,其中3例存在坏死囊变。3例PWI扫描患者肿块实性成分rCBV均明显升高。3例DTI扫描患者肿瘤实性部分ADC_(min)值明显减低,肿瘤及瘤周水肿FA值明显减低。4例MRS扫描患者肿瘤实性成分Cho胆碱峰明显增高。5例患者免疫组化胶质纤维酸性蛋白(GFAP)均为阳性,Ki-67阳性细胞数达20%~40%。结论巨细胞型胶质母细胞瘤的发病率低,相关文献及病例报道有限,MRI多模态扫描对肿瘤的诊断具有很高的价值,能够评估病灶大小、位置、信号特点、累及范围及周围组织改变,有助于临床上的术前评估、术后随访和疗效评价,但在与经典的胶质母细胞瘤鉴别诊断方面存在不足。随着这种罕见恶性肿瘤的独特特征的继续探索,GCG诊断及治疗可能会进一步改善。

累及双侧侧脑室的复发性巨细胞胶质母细胞瘤1例并文献复习

巨细胞胶质母细胞瘤（giant cell glioblastoma,GCG）是一种特殊的胶质母细胞瘤亚型,在神经胶质瘤的分类中,世界卫生组织（WHO）将其作为一个胶质母细胞瘤独特的变种。其发病率约占颅内肿瘤的1%,约占胶质母细胞瘤的5%[1-2]。GCG是一种罕见的具有肿瘤特征与丰富的嗜酸性胞浆奇异的多核巨细胞肿瘤,

MRI诊断丘脑巨细胞型胶质母细胞瘤1例

1临床资料 患者,男性,41岁。因＂头昏、右侧肢体无力1周＂入我院。近1周出现右下肢无力,头昏、痛,呈胀痛,无眩晕、恶心、呕吐,3 d前出现行走跛行步态。体征：伸舌左偏,右侧下肢远端肌力Ⅳ＋级。实验室检查未见异常。MRI检查：左侧丘脑囊实性肿块,以囊性成分为主,囊内见多发分隔,病变境界清楚,

成人巨细胞型胶质母细胞瘤一例

巨细胞型胶质母细胞瘤(giant cell glioblastoma,GCG)为中枢神经系统罕见肿瘤,是胶质母细胞瘤的一个亚型,患者以中老年居多,儿童也可发病[1]。其表现与常见的多形性胶质母细胞瘤有一定的区别,术前诊断存在一定困难。现报道GCG 1例并文献复习,以提高对该病的认识。

最小表观扩散系数值鉴别诊断巨细胞型胶质母细胞瘤与胶质母细胞瘤

目的探讨最小表观扩散系数(minimum ADC,ADCmin)值鉴别诊断颅内胶质母细胞瘤与巨细胞型胶质母细胞瘤的价值。材料与方法回顾性分析经手术及病理证实的11例巨细胞型胶质母细胞瘤与19例经典型胶质母细胞瘤的MRI资料,所有患者术前均接受MR平扫、增强和DWI检查。测量肿瘤实质部分ADCmin值,比较两者之间的差异,并以ROC曲线分析其诊断效能。结果巨细胞胶质母细胞瘤ADCmin值为(0.989±0.104)×10^(-3)mm^(2)/s,胶质细胞瘤ADCmin值为(0.837±0.111)×10^(-3)mm^(2)/s,差异有统计学意义(t=3.671,P=0.001)。ROC曲线结果显示,AUC为0.852(P=0.002),以0.880×10^(-3)mm^(2)/s为临界值,鉴别诊断两种肿瘤的敏感度为90.9%,特异度为68.4%。结论ADCmin在巨细胞型胶质母细胞瘤与经典型胶质母细胞瘤的鉴别诊断中具有较高的临床应用价值,可作为常规MR检查的有效补充。

颅脑巨细胞型胶质母细胞瘤1例

患者男,21岁。＂反复间歇性头痛半年余,加重1周＂入院。患者半年前无明显诱因出现反复间歇性头痛,为全头部闷胀痛,程度中等,每次持续数日,无恶性呕吐。到我院就诊,怀疑颅内占位性病变,但未进一步检查。于1周前出现头痛加重,伴有恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,

巨细胞型胶质母细胞瘤的临床与分子生物学研究进展

巨细胞型胶质母细胞瘤的临床及分子生物学特征与其他胶质母细胞瘤有明显不同,其影像学呈现出肿瘤边界与周围脑实质分界清晰;在分子生物学方面,O^(6)-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶启动子高甲基化与之高度相关。巨细胞型胶质母细胞瘤是具有IDH野生型和IDH突变型特征的混合肿瘤,遗传位置介于原发性和继发性胶质母细胞瘤之间。本研究主要对巨细胞型胶质母细胞瘤的临床与分子生物学研究进展进行综述。