误诊为克罗恩病的成人巨结肠类缘病2例报道

通过回顾和分析2例误诊为克罗恩病的成人巨结肠类缘病的临床诊疗过程,增强临床医师对该病的认识,避免误诊误治。

先天性巨结肠类缘病的X线诊断——与先天性巨结肠对照分析

目的探讨先天性巨结肠类缘病的X线表现特征。资料与方法回顾分析经病理证实的14例巨结肠类缘病患者的钡剂灌肠X线表现,并与先天性巨结肠进行对照分析。结果14例X线表现多样。9例直肠、乙状结肠或降结肠有痉挛狭窄,其中2例呈跳跃性狭窄,1例直肠及整个结肠细小,近段结肠有不同程度的扩张;13例未见移行段;24h复查13例结肠内有大量钡剂残留;12例结肠有较多痉挛切迹;3例整个结肠张力高呈"腊肠样",不扩张或稍扩张。巨结肠类缘病的X线征象与巨结肠比较移行段、痉挛段肠管不规则收缩的P值<0.05,24h钡剂残留情况及痉挛狭窄段P值>0.05。结论钡剂灌肠有下列X线征象时应警惕有巨结肠类缘病:(1)痉挛段长且有较多痉挛切迹,痉挛段与扩张段之间没有移行段;(2)结肠张力高,形态僵直如"腊肠样";(3)"跳跃型"和"全结肠型"痉挛狭窄。

先天性巨结肠类缘病与先天性巨结肠的钡灌肠表现对照分析

目的:对照分析先天性巨结肠类缘病(HAD)与先天性巨结肠(HD)的钡灌肠(BE)表现,以提高对HAD的诊断水平。方法:回顾性分析经病理证实的22例HAD(HAD组为研究组)的BE表现,并与22例HD(HD组为对照组)的BE表现进行对照,分析两组间痉挛段、移行段出现概率、扩张段与移行段/痉挛段之间肠壁夹角、24h后钡剂残留位置及概率的差异。结果:HAD组与HD组间移行段出现概率、扩张段与移行段/痉挛段之间肠壁夹角的差异均有统计学意义(P=0.014,P=0.000);而痉挛段出现概率、24h后钡剂残留位置的差异均无统计学意义(P=0.240,P=0.185)。结论:HAD与HD的BE表现类似;移行段较少出现、扩张段与移行段/痉挛段之间肠壁夹角较大,可能有助于HAD诊断。

腹腔镜下结肠切除、直肠内拖出术治疗巨结肠类缘病

目的探讨腹腔镜下结肠部分或次全切除、直肠内拖出术治疗巨结肠类缘病的可行性。方法1999年10月-2006年5月，对保守治疗无效或复发的38例先天性巨结肠类缘病（Hirschsprung’s disease-allied disorder，HAD）和先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）合并HAD的患儿在腹腔镜下行结肠部分或次全结肠切除、直肠内拖出术。分别在脐缘、右上、右下、左中腹刺入4个5mm trocar，行结肠次全切除时，左侧需建立2个操作孔，分别在左上及左中下腹。腹腔镜下分别游离降结肠、横结肠、升结肠及回盲部侧腹膜，肛门手术按改良Soave方法。结果38例均在腹腔镜下完成手术。9例行左半结肠切除，手术时问110—180min，平均135min；29例行结肠次全切除并按Deloyers法将升结肠逆时针转位270。下拖，保留的升结肠长度7—13cm，平均11．5cm，手术时间140—220min，平均175min。术中出血15～70ml，平均35ml。病理诊断肠神经元性发育异常10例，神经节细胞减少症3例，神经节细胞未成熟症4例，未分类型9例，HD合并IND6例，HD合并HG2例，HD合并IGC4例。38例术后随访6个月一7年，平均3年5个月，29例次全结肠切除患儿3个月内每日大便4—18次，6—10个月后渐转为每日2～3次，9例左半结肠切除患儿术后6个月后每13大便1—2次，无吻合口狭窄，无便秘复发。结论腹腔镜下结肠部分或次全切除经肛门拖出根治术治疗HAD安全、有效、可行，手术创伤较小，但需要一定的腹腔镜操作经验。

先天性巨结肠类缘病的治疗探讨

目的探讨先天性巨结肠类缘病(HAD)的治疗方法。方法分析7例HAD患儿的治疗方案。术前或术中明确诊断的4例HAD患儿中,1例行根治性手术,1例行延期根治性手术,1例根治性手术后继续保守治疗,1例行肠造瘘术后等待根治术时机;3例按先天性巨结肠(HD)行根治术,术后复习病理切片才明确诊断,及时随诊,2例分别在首次术后3个月和8个月再行根治术,1例继续扩肛治疗。结果7例HAD患儿排便情况满意。结论根治手术对HAD治疗至关重要,保守治疗是HAD治疗的必要补充。

先天性巨结肠类缘病治疗分析

先天性巨结肠类缘病（HAD）作为小儿便秘的又一病因,逐渐为临床工作者重视。因其临床表现类似先天性巨结肠（HD）,并可与之合并存在;术前有效诊断存在困难;治疗方法的选择仍有争议,因此如何有效诊治HAD是患儿便秘诊治过程中一个重要的问题。回顾2000至2009年收治的14例HD患儿，通过临床和病理资料分析，探讨其中HAD的临床特点和治疗结果。

小儿巨结肠类缘病合并畸形(附四例报告)

目的 提高对小儿巨结肠类缘病的认识。方法 对小儿巨结肠类缘病合并畸形的 4例病例临床与病理特征加以总结。结果 4例术后病理活检均证实为巨结肠类缘病 ,其中 2例同时伴有先天性肛门直肠畸形 ,1例伴有先天性脊柱侧弯 ,1例伴有先天性白内障。 2例行升结肠造瘘 ,1例行Duhamel改良根治术 ,1例全消化道神经节细胞发育不良者行空肠造瘘。结论 巨结肠类缘病病因复杂 ,诊断困难 ,可同时存在其他先天性畸形。营养不良、电解质紊乱及顽固性肠道感染是该病常见的并发症 ,预后不良。

老年先天性巨结肠类缘病1例

患者女性。87岁。因腹胀，肛门停止排气排便13天于2007年7月21日入院。无呕吐、腹痛。年幼时至今每8-9天排便一次，量较多，同时伴肛门排气。从未治疗。2000年10月钡剂灌肠摄片；未见异常。入院查体：腹部隆起未见蠕动波，右下腹及中腹部可见巨大马蹄形肠型，压之略有不适，全腹无压痛反跳痛及肌紧张，未及异常包块。

成人巨结肠类缘病诊治分析

目的探讨成人巨结肠类缘病的诊治特点。方法对9例成人巨结肠类缘病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 9例患者均经术后病理明确诊断,其中行结肠全切、末端回肠直肠吻合5例(均分二期手术),结肠次全切除+末端回肠造口4例,术后发生直肠残端漏1例。所有患者均获得随访,随访时间6个月至2年,未发现便秘复发。结论对合并长期便秘的急性肠梗阻患者应考虑成人巨结肠类缘病可能,手术治疗中切除范围应个体化,术中应快速病理切片判断远端肠壁神经节是否正常。

神经元特异性烯醇化酶和银染色在先天性巨结肠类缘病诊断中的应用

为探讨先天性巨结肠类缘病的病理诊断,分析了20例类缘病NSE及银染色。结果表明,NSE结合银染色对肌间和粘膜下神经丛中神经节细胞、神经纤维有特征性表达。认为NSE结合银染色是一种诊断先天性巨结肠类缘病有价值的诊断方法。

儿童先天性巨结肠类缘病和先天性巨结肠的影像鉴别研究

目的探析儿童先天性巨结肠类缘病和先天性巨结肠的影像鉴别价值。方法甄选本院70例先天性巨结肠患小儿作为Ⅰ组,再选择周期25例先天性巨结肠类缘病小儿作为Ⅱ组,对两组患者实施X线片联合钡灌肠进行检查。结果两组在痉挛段、钡剂残留发生率方面相比较差异无统计学意义(P>0.05);Ⅱ组在不规律收缩发生率80.00%高于Ⅰ组35.71%,Ⅱ组移行段发生率8.00%低于Ⅰ组47.14%(P<0.05)。Ⅰ组乙状结肠远端28.57%,降结肠远端40.00%,全结肠0.00%,横断肠远端0.00%,直肠远端2.86%;Ⅱ组乙状结肠远端24.00%,降结肠远端35.71%,全结肠4.00%,横断肠远端4.00%,直肠远端0.00%,两组钡灌肠24 h后复查钡剂残留情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组在扩张段结肠内径比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Ⅱ组扩张段与移行段/痉挛段肠壁间夹角高于Ⅰ组(P<0.05)。结论先天性巨结肠与巨结肠类缘病临床症状存在一定相似之处,可通过X线片与钡灌肠联合鉴别,从而确诊疾病,提高小儿预后。

47例成人先天性巨结肠病和成人先天性巨结肠类缘病的临床病理特征和预后

目的探讨成人先天性巨结肠病(HD)及成人先天性巨结肠类缘病(HAD)的临床病理特征、诊治方法和预后,提高对该病的认识和治疗水平。方法本研究采用回顾性观察性研究方法。纳入2007年1月至2022年12月期间,中山大学附属第六医院收治的18~65岁、术后经病理检查确诊为成人HD或成人HAD的患者,排除伴有严重心血管疾病、糖尿病、肝硬化或肠易激综合征引起的排便障碍者。共纳入47例患者。对于病情危及生命者,行急诊开腹手术治疗;对于病情稳定者,则行保守治疗,待稳定病情后行择期手术治疗。采用手术方式包括Duhamel术、Soave术、结肠次全切除术、结肠全切除术和姑息性造口。观察指标为HD及HAD患者的临床病理特征、治疗方式、术后并发症发生情况及远期肛门功能。并发症采用Clavien-Dindo评价标准,远期肛门功能的评价参照2005年Krickenbeck国际分类标准。结果全组患者,男性33例,女性14例,中位年龄29(18~51)岁。41例(87.2%)为成人HD,6例(12.8%)为成人HAD。常见的初期症状为排便困难(70.2%,33/47),其次是腹胀(57.4%,27/47)和腹痛(44.7%,21/47)。钡灌肠+排粪造影检查、肛门直肠动力学检测、术前直肠活检的阳性检出率分别为86.8%(33/38)、16/19和7/7。本组有3例患者术后病理诊断与术前诊断不一致,误诊率为6.4%,此3例均未做术前直肠活检。全组患者中,3例选择非手术治疗;44例患者选择手术治疗,均顺利完成手术,19例(43.2%)发生术后并发症,其中1例急诊手术患者死亡。术后中位随访65(12~180)个月,手术治疗组3例失访,其余41例远期肛门功能为优、良、差的患者分别为36例、3例和2例,与非手术治疗组相比(远期肛门功能优、良、差的患者分别为0、1和2例),差异有统计学意义(Z=-3.883,P=0.001)。44例手术治疗患者中,41例行平诊手术,3例因为病情危及生命而行急诊手术。平诊手术组与急诊手术组并发症发生率差异无统计学意义[39.0%(16/41)比3/3,χ^(2)=2.115,P=0.146],但平诊手术组术后Ⅲ~Ⅴ级并发症发生率更低[4.9%(2/41)比2/3,Z=-2.668,P=0.008]。平诊手术组远期肛门功能优于急诊手术组,差异具有统计学意义[94.7%(36/38)比0/3,Z=-4.935,P=0.001]。41例平诊手术中,包括11例Duhamel术,6例Soave术,19例结肠次全切除术,3例结肠全切术,2例结肠姑息性造口术。Duhamel术和姑息性造口术后总体并发症发生率较低(1/11和0/2,P=0.041)。41例平诊手术患者中,23例行开腹手术,18例行腹腔镜微创手术,与开腹手术组相比,腹腔镜手术组术后Ⅲ~Ⅴ级并发症发生率更低,远期肛门功能更优,差异具有统计学意义(均P<0.05)。结论成人HD和成人HAD容易出现误诊,手术治疗安全可行,远期疗效好。

儿童先天性巨结肠类缘病与先天性巨结肠的影像鉴别

目的 对先天性巨结肠类缘病（Hirschsprung alied disease,HAD）和先天性巨结肠病（Hirschsprung disease,HD）的X线影像表现进行对照研究,探讨二者的影像鉴别要点,为临床诊断提供帮助.方法 回顾性分析2004年12月至2009年12月期间经手术及病理证实为HAD病例19例,随机数字表法选取同期经证实的HD病例19例作为对照组.统计痉挛段、截断征、痉挛切迹的出现率及直肠/结肠比值（正位片上测量直肠与结肠的最宽径的比值）,观察排钡1 h后残存钡剂的位置.对痉挛段、截断征、痉挛切迹出现率的比较采用x2检验或Fisher精确检验,对直肠/结肠比值的比较采用t检验.结果 HAD组痉挛段出现率为9/19,HD组为18/19,差异有统计学意义（x2=10.364,P＜0.01）.HAD组截断征出现率为4/19,HD组为1/19;HAD组痉挛切迹出现率为3/19,HD组为1/19,差异均无统计学意义（P值均＞0.05）.HAD组和HD组的直肠/结肠比值分别为0.42±0.15和0.29±0.12,差异有统计学意义（t=2.892,P＜0.01）.HAD组中,患儿排钡1 h后钡剂存留于乙状结肠远端者1例,降结肠远端者7例,横结肠远端者1例,全结肠内充满钡剂者6例,4例无残留;HD组中,存留于直肠远端者3例,乙状结肠远端者13例,存留于降结肠远端者3例.结论 HAD组患儿出现痉挛段较HD组少,前者直肠/结肠比值较后者大,有助于二者鉴别;HAD组患儿排钡后1h钡剂残留部位大多数位于降结肠远端,而HD组患儿大多数则位于乙状结肠远端,也可作为鉴别诊断的辅助指标.

先天性巨结肠及其类缘病的临床病理学分析

目的回顾性分析先天性巨结肠症(HD)及其类缘病(HAD)的组织病理学特征。方法按照HD和HAD病理诊断标准,回顾性分析217例临床诊断为巨结肠患者的病理切片。进行病理学诊断。结果 217例临床诊断为巨结肠的病例中,典型HD仅占41.47%(90/217),男女比例为8∶1;HAD占58.53%(127/217),男女比例为2.85∶1。结论按照HD和HAD病理学诊断标准,临床上表现为巨结肠的患儿中58.53%的病例为HAD,HAD与HD患儿男女比例明显不同,提示两者可能具有不同的发病机制。

甲苯胺蓝染色在先天性巨结肠及其类缘病诊断中的应用

先天性巨结肠（hischsprun’s disease,HD）是小儿外科最常见的先天性消化道畸形之一,发病率为1/5000,男性稍高于女性,有一定的遗传易感性[1]。HD的病理诊断主要依赖于HE、ACHE、NADPH和LDH染色,本实验通过甲苯胺蓝组织化学染色,并结合传统的冷冻切片HE染色,对先天性巨结肠进行快速诊断的研究来探讨HD术中诊断方法。