巨脑回畸形的影像学诊断

目的 探讨巨脑回畸形的影像学表现。方法 对15例巨脑回畸形患者的临床及影像学资料进行分析。结果 15例CT/MRI特征性表现均为脑沟稀少,脑回粗大,脑皮质层增厚,白质区收缩,灰白质对比强烈。另有9例合并其他脑畸形。结论 CT/MRI能良好地显示巨脑回畸形的形态学改变,而MRI优于CT。

巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值

目的探讨巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值。方法回顾性分析11例巨脑回畸形的CT资料。其中男7例,女4例,年龄5个月3.5岁,其中1岁以下8例。结果CT表现为脑回宽大、平坦,脑皮质增厚,皮质内表面光滑,脑白质变薄。广泛型9例,局限型2例(1例位于右侧顶叶、1例位于左侧额叶)。8例伴胼胝体发育异常,3例伴有脑裂畸形,1例伴TORCH感染并发交通性脑积水,仅1例未见明确伴发畸形。结论CT能很好地显示巨脑回畸形及伴发病变。

巨脑回畸形致癫痫持续状态1例报告

巨脑回畸形属于神经元移行异常类疾病,临床上很少见,且仅见于儿童,现无有效的治疗方法。本文报道了1例广泛脑回受累的巨脑回畸形并发癫痫持续状态的青春期患者,极为罕见。

巨脑回畸形与脑室周围白质软化症所致脑性瘫痪的临床分析

目的探讨巨脑回畸形与脑室周围白质软化症(PVL)导致的脑瘫临床表现、预后等方面的区别与联系。方法回顾性研究巨脑回所致脑瘫15例和PVL所致脑瘫35例,比较种不同原因所致脑瘫在确诊年龄、分型、并发症、粗大运动功能分级(GMFCS)等方面的不同。结果巨脑回畸形组所致脑瘫患儿确诊年龄要显著早于PVL组(P<0.001),GMFCS分级低于PVL组(P<0.05),癫痫发生率高于PVL组(P<0.05),智力显著低于PVL组(P<0.001)。结论巨脑回畸形所致脑瘫整体发育比PVL发育要差,其预后也相对较差。

巨脑回畸形的临床及影像诊断

目的:探讨巨脑回畸形的临床及影像学表现。方法:对15例巨脑回畸形患者的临床及影像学资料进行分析。结果:15例CT／MRI特征性表现均为脑回粗大,脑皮质层增厚,表面光滑;有7例合并其它颅脑畸形。结论:CT／MRI能诊断巨脑回畸形并显示其形态学改变。

巨脑回畸形伴婴儿痉挛1例报告并文献复习

巨脑回畸形(Pachygyria)是一种严重神经元移行障碍,发病率为1/20000~1/13000,头部磁共振主要表现为脑沟减少,脑回增宽。婴儿痉挛(infant spasm)是难治性癫痫脑病之一,于存活婴儿中发病率为2.0/10000~3.5/10000,高发于3~8个月,以点头、拥抱、屈曲痉挛为典型发作表现,脑电图表现为高度失律,并伴有精神运动发育迟滞。巨脑回畸形合并癫痫病例较多,也有关于合并婴儿痉挛的一些个案报道,但均未详细阐述其具体特点[1~5],现报道1例巨脑回畸形伴婴儿痉挛症患儿,详细描述如下。

维吾尔族巨脑回畸形及伴发病变的MRI诊断价值

目的:探讨维吾尔族巨脑回畸形及伴发病变的MRI诊断价值。方法:回顾性分析16例维吾尔族巨脑回畸形的MRI资料,分析MRI特点。结果:MRI表现为脑回宽大、平坦、脑皮质增厚,皮质表面光滑,脑白质变薄。广泛型11例;局限型5例(1例位于左侧额叶、3例位于右侧额顶叶、1例位于右侧额颞叶)。4例伴发交通性脑积水,3例伴发脑裂畸形,3例伴发脑白质营养不良,2例伴发Dandy-Walker畸形,1例伴发胼胝体发育不全、透明隔缺如,1例伴发有灰质异位,3例伴发蛛网膜囊肿,6例无明确伴发病变。结论:MRI扫描对发现巨脑回畸形及其伴发病变具有较高价值。

维吾尔族与汉族巨脑回畸形伴发病的对比分析

目的:探讨维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是否一致。方法:收集本院2004-2012年16例维吾尔族巨脑回畸形患者的MRI影像资料,回顾性分析其伴发病变类型,通过所得资料与汉族患者文献资料数据进行对比分析。结果:维吾尔族16例患者中4例伴发交通性脑积水,3例伴发脑裂畸形,3例伴发脑白质营养不良,2例伴发Dandy-Walker畸形,1例伴发胼胝体发育不全、透明隔缺如,1例伴发有灰质移位,3例伴发蛛网膜囊肿,6例未见明确伴发畸形。结论:维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是不一致的,灰质异位,汉族患者文献报道可达50%,而维吾尔族患者仅占6%;16例维吾尔族巨脑回患者中伴发脑白质营养不良3例,伴发蛛网膜囊肿者3例,其他文献未见报道。

巨脑回畸形CT诊断

目的 结合病理、临床表现综合分析巨脑回畸形CT特征,提高CT对巨脑回畸形诊断的认识。方法 回顾性分析9例巨脑回畸形的资料。结果 CT表现脑回增宽,脑皮层增厚,皮层内表面光滑,白质变薄,双侧性临床症状重,发病年龄早或合并其他脑先天性畸形。结论 CT能良好反映巨脑回畸形的病理解剖特征。

巨脑回畸形CT表现(附7例分析)

目的 结合病理分析巨脑回畸形CT表现特点。方法 回顾性分析 7例巨脑回畸形资料。结果 巨脑回畸形CT影像特征性的表现大脑半球脑回增宽 ,脑皮层增厚 ,皮层内表面光滑 ,白质变薄。合并其他脑先天畸形 4例。

巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位1例临床及基因变异分析

目的分析巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男性,1个月25天,因发现逗引反应差、睡眠多入院。患儿头围38 cm,双下肢肌张力稍高,神经心理发育检查表评估发育商低。头颅MRI提示双侧额顶枕叶巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位。二代测序发现患儿DCX基因存在c.829C>T半合子变异,变异来自患儿母亲,该变异的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。结论扩充了国内巨脑回畸形的基因变异谱。