目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评...目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。展开更多
收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果...收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变:第3外显子的错义突变c.217G>A(p.Gly73Arg)和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1突变来源于父母;c.217G>A(p.Gly73Arg)为新生突变,为国内外首次报道。展开更多
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病。1995年荷兰儿科医生van der Knaap等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Tonpcu等将此病...伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病。1995年荷兰儿科医生van der Knaap等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Tonpcu等将此病的相关基因定位于22q13.33,展开更多
目的伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(MLC)又称van der Knaap病,是一种罕见的染色体遗传病。探讨MLC的临床及磁共振表现,以提高对该病的认识。方法搜集9例经临床基因确诊的MLC患儿,所有患儿均行高场头颅MRI平扫检查,回顾性分析其临床及MR...目的伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(MLC)又称van der Knaap病,是一种罕见的染色体遗传病。探讨MLC的临床及磁共振表现,以提高对该病的认识。方法搜集9例经临床基因确诊的MLC患儿,所有患儿均行高场头颅MRI平扫检查,回顾性分析其临床及MRI表现。结果本组9例患儿,男6例,女3例,年龄1个月~10岁,中位年龄14个月,2岁以下患儿6例。所有患儿均可见头围增大及不同程度发育迟缓,头颅MRI均表现为脑白质弥漫性肿胀,双侧颞叶皮层下囊肿、灰质不受累。其中4例累及双侧小脑半球,4例内囊后肢受累,4例外囊受累,3例皮质脊髓束受累,2例可见内囊前肢受累,4例胼胝体受累。3例伴有侧脑室增宽。3例行头颅DWI检查,受累部位DWI呈低信号,ADC值升高。结论MLC的临床及典型MRI表现能为该病的诊断提供有力证据,内囊前肢及胼胝体亦可受累。展开更多
文摘目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
文摘收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变:第3外显子的错义突变c.217G>A(p.Gly73Arg)和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1突变来源于父母;c.217G>A(p.Gly73Arg)为新生突变,为国内外首次报道。
文摘伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病。1995年荷兰儿科医生van der Knaap等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Tonpcu等将此病的相关基因定位于22q13.33,
文摘目的伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(MLC)又称van der Knaap病,是一种罕见的染色体遗传病。探讨MLC的临床及磁共振表现,以提高对该病的认识。方法搜集9例经临床基因确诊的MLC患儿,所有患儿均行高场头颅MRI平扫检查,回顾性分析其临床及MRI表现。结果本组9例患儿,男6例,女3例,年龄1个月~10岁,中位年龄14个月,2岁以下患儿6例。所有患儿均可见头围增大及不同程度发育迟缓,头颅MRI均表现为脑白质弥漫性肿胀,双侧颞叶皮层下囊肿、灰质不受累。其中4例累及双侧小脑半球,4例内囊后肢受累,4例外囊受累,3例皮质脊髓束受累,2例可见内囊前肢受累,4例胼胝体受累。3例伴有侧脑室增宽。3例行头颅DWI检查,受累部位DWI呈低信号,ADC值升高。结论MLC的临床及典型MRI表现能为该病的诊断提供有力证据,内囊前肢及胼胝体亦可受累。