可控膀胱造瘘术治疗成人肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征1例报道

目的探讨成人肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征的治疗方法。方法对1例肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征患者,施行可控性膀胱造瘘术,观察患者临床预后情况。结果术后控尿效果良好,随访1年,肾积水减轻,膀胱容量减小,肾功能正常,电解质检查正常,每日自行插管1～2小时1次,尿量500～700ml,膀胱造影显示膀胱容量较术前减小明显。结论可控膀胱造瘘术治疗成人肾源性尿崩症所致的巨输尿管-巨膀胱综合征,手术方法简单有效,可显著改善患者生活质量,有效地保护肾功能。

MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。

继发于肾源性尿崩症的巨输尿管-巨膀胱综合征(附一例报告并文献复习)

目的 探讨肾源性尿崩症所致巨输尿管 巨膀胱综合征的临床特点及诊治措施。 方法 分析 1999年 12月收治的 1例病历资料 ,结合文献复习讨论。 结果 病人为重度尿路积水 ,血生化、血电解质正常 ,尿比重 1.0 0 0。尿动力学检查和肾动态显影未见尿路梗阻表现。利钠利尿剂等药物有助于减少患者尿量。治疗后随访 6个月 ,患者尿量 5 0 0 0～ 6 0 0 0ml。B超复查肾盂积水较治疗前有所减轻 ,膀胱剩余尿量明显减少。 结论 肾源性尿崩症导致巨输尿管 巨膀胱综合征合并尿路破裂者罕见 ,药物治疗可明显减少尿量 ,减轻和阻止尿路积水的发生。临床早期诊断采取防治措施十分重要。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿的营养支持护理

总结1例巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿的营养支持护理体会。针对该病严重的肠道消化吸收障碍,易致营养不良和肠功能衰竭,依赖肠外营养,营养支持是其护理难点。护理要点:动态评估营养状况,为制订营养治疗方案提供依据;选择合理营养支持途径,进行肠外营养和肠内营养支持;给予对症支持护理,避免严重并发症;建立长期随访机制,开展健康教育,改善疾病预后。经过45d规范治疗及护理,患儿病情得到控制,体重较前增长,稳定后出院继续定期随访。

改良腹腔镜膀胱外输尿管再植术治疗原发性梗阻性巨输尿管

目的探讨改良腹腔镜膀胱外输尿管再植术治疗原发性梗阻性巨输尿管的临床效果。方法回顾性分析2020年12月~2023年10月改良腹腔镜膀胱外输尿管再植术(Lich-Gregoir法)治疗原发性梗阻性巨输尿管11例资料。年龄7个月~10岁5个月,(57.6±41.9)月。术中从膀胱后壁纵向建立隧道,并将新隧道的腹侧端作为输尿管吻合口。结果11例腹腔镜操作均获成功,无术中并发症,无中转开腹。手术时间105~145 min,(125.5±13.9)min。11例随访4~25个月,平均16个月。均无排尿困难、尿路感染。术后3~6个月输尿管远端最大径和肾积水均较术前明显减轻[输尿管远端最大径从(23.0±10.0)mm缩小至(5.2±3.4)mm(P=0.000),肾集合系统最大分离值从(35.2±21.1)mm缩小至(11.6±6.9)mm(P=0.001)]。结论改良腹腔镜膀胱外输尿管再植术操作简单,可作为儿童原发性梗阻性巨输尿管治疗方案之一。

急性呼吸窘迫综合征患儿血清Melatonin、MIP-1α与NLRP3炎症小体和预后的关系分析

目的探讨急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿血清褪黑素(Melatonin)、巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)与核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体和预后的关系。方法选取2021年1月至2023年1月该院收治的ARDS患儿140例纳入ARDS组,另选取同期100例体检健康儿童纳入对照组。根据入院28 d临床结局将ARDS患儿分为死亡组29例和存活组111例。采用酶联免疫吸附试验检测血清Melatonin、MIP-1α、白细胞介素(IL)-1β、IL-18水平,实时荧光定量PCR检测NLRP3 mRNA、半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase-1)mRNA水平。采用Pearson相关分析ARDS患儿血清Melatonin、MIP-1α水平与NLRP3炎症小体相关指标(NLRP3 mRNA、Caspase-1 mRNA、IL-1β、IL-18)的相关性。采用多因素Cox回归分析影响ARDS患儿预后的因素。根据ARDS患儿血清Melatonin、MIP-1α水平均值分为高/低血清Melatonin、MIP-1α组,Kaplan-Meier法绘制高/低血清Melatonin、MIP-1α水平ARDS患儿生存曲线。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清Melatonin、MIP-1α对ARDS患儿死亡的预测价值。结果与对照组比较,ARDS组血清Melatonin水平降低,血清MIP-1α、IL-1β、IL-18和外周血单核细胞NLRP3 mRNA、Caspase-1 mRNA水平升高(P<0.05)。Pearson相关分析显示,ARDS患儿血清Melatonin水平与NLRP3 mRNA、Caspase-1 mRNA、IL-1β、IL-18均呈负相关(P<0.05),MIP-1α水平与NLRP3 mRNA、Caspase-1 mRNA、IL-1β、IL-18均呈正相关(P<0.05)。多因素Cox回归分析显示,急性生理学和慢性健康状况评价Ⅱ评分、NLRP3 mRNA、Caspase-1 mRNA、IL-1β、IL-18、MIP-1α为影响ARDS患儿预后的独立危险因素,Melatonin为独立保护因素(P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,高血清Melatonin组28 d生存率高于低血清Melatonin组(P<0.05),高血清MIP-1α组28 d生存率低于低血清MIP-1α组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清Melatonin、MIP-1α联合预测ARDS患儿死亡的曲线下面积为0.881(95%CI 0.816~0.930),大于血清Melatonin、MIP-1α单独预测的0.785(95%CI 0.708~0.850)、0.778(95%CI 0.700~0.844)。结论ARDS患儿血清Melatonin水平降低、MIP-1α水平升高,与NLRP3炎症小体和预后密切相关,联合检测血清Melatonin、MIP-1α水平对ARDS患儿预后具有较高的预测价值。

小儿先天性巨输尿管巨膀胱综合征一例

患者男,5岁. 患儿自幼排尿次数少、尿流无力,3 d前出现发热、尿痛、腹痛症状. 体格检查：腹部触诊可触及肿大的输尿管、膀胱. 外生殖器无异常,身体及智力发育正常. 实验室检查：血常规及电解质正常,尿常规白细胞10~12个/HP,尿比重1.015,血尿素氮6 mmol/L,肌酐81μmol/L. 超声检查发现：右肾盂输尿管重度积水、膀胱巨大. 腹部CT平扫及增强检查示：膀胱不规则增大,突入中腹部,膀胱壁不均匀性增厚,增强扫描增厚的膀胱壁轻度强化,右输尿管末端狭窄,其以上输尿管迂曲、扩张,右肾积水（图1~3）.

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征学龄期儿童患病体验的质性研究

目的探讨巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)学龄期儿童的患病体验,以期为此类患者提供个性化心理护理或干预提供指导。方法2020年5-8月,采用目的抽样法选取上海市某三级甲等综合性医院儿消化营养科收治的MMIHS学龄期患儿为研究对象。采用半结构式深度访谈法,访谈了4名具同质性患儿,并依据诠释现象学资料分析法予以分析。结果MMIHS学龄期患儿的患病体验包括3大主题:难以承受生活受限的压力、多样的负性情绪及渴望正常社会交往。结论医护人员通过了解MMIHS学龄期患儿的心理体验,评估其身心反应及护理需求等,给予以家庭为中心的喂养模式,提高出院准备度,回归正常生活;给予陪伴关爱,提高治疗护理技术,改善其不良情绪;加强科普宣传,提升社会接受度,进而促进患儿疾病及其社会功能的康复。

血清CC-16、MIP-1α与急性呼吸窘迫综合征病情的关系及其预后预测价值

目的 探讨血清Clara细胞分泌蛋白16(CC-16)、巨噬细胞炎症蛋白-1α(MIP-1α)与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)病情的关系及其预后预测价值。方法 选取2021年9月—2023年9月哈励逊国际和平医院收治的168例ARDS患者,依据病情严重程度分为轻度组、中度组、重度组,同期70例健康志愿者作为对照组,采用酶联免疫吸附法检测受试者入院4 h内/体检当日血清CC-16、MIP-1α水平,Spearman相关性分析法评估CC-16、MIP-1α水平与ARDS患者病情的关系。依据28 d临床转归将168例ARDS患者分为死亡组、存活组,比较死亡组、存活组临床资料,多因素Logistic回归分析影响ARDS患者预后的危险因素,受试者工作特征(ROC)曲线评估血清CC-16,MIP-1α预测ARDS患者预后的效能。结果 ARDS患者血清CC-16、MIP-1α水平均高于对照组(P<0.05),且随着ARDS病情的加重,血清CC-16、MIP-1α水平呈上升趋势(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,血清CC-16、MIP-1α水平与ARDS患者病情均呈正相关(r=0.534、0.578,P<0.05)。与存活组比较,死亡组年龄≥60岁患者比例、APACHEⅡ评分、SOFA评分及白细胞计数、C反应蛋白、白细胞介素-6、CC-16、MIP-1α水平均较高,氧合指数较低,组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。年龄≥60岁(OR=1.702,95% CI:1.517~2.112)、APACHEⅡ评分(OR=1.769,95% CI:1.516~1.994)、氧合指数(OR=1.825,95% CI:1.622~2.368)、白细胞计数(OR=1.809,95% CI:1.624~2.257)、C反应蛋白(OR=1.808,95% CI:1.618~2.294)、白细胞介素-6(OR=1.805,95% CI:1.624~2.275)、CC-16(OR=1.819,95% CI:1.619~2.362)、MIP-1α(OR=1.821,95% CI:1.623~2.350)是影响ARDS患者预后的危险因素。ROC曲线结果显示,血清CC-16、MIP-1α联合预测ARDS患者预后的敏感度、曲线下面积(AUC)、约登指数分别为88.50%、0.908、0.533,均高于CC-16(83.60%、0.852、0.514)、MIP-1α(82.50%、0.864、0.520)的单独预测效能。结论 血清CC-16、MIP-1α在ARDS患者血清中高表达,且其表达水平与ARDS病情呈正相关,二者联合预测ARDS患者预后的效能较高。

重组鼠IFN-γ腺病毒诱发细胞因子释放综合征小鼠模型的建立和观察

目的:通过向C57Bl/6J小鼠腹腔注射IFN-γ腺病毒(Ad-mIFN-γ)建立细胞因子释放综合征(CRS)的动物模型。方法:构建Ad-mIFN-γ及对照Ad-lacZ腺病毒载体,分别以MOI=100体外转染小鼠腹腔巨噬细胞,流式细胞术检测其对细胞mIFN-γ分泌的影响。将40只雌性C57Bl/6J小鼠按随机数字表法分为对照组、载体对照组、病毒低、中、高剂量组(每组8只),分别向各组小鼠腹腔注射PBS(200μL)、Ad-lacZ(2×10^(7)PFU/只)、Ad-mIFN-γ(5×10^(6)PFU/只)、Ad-mIFN-γ(1.5×10^(7)PFU/只)和Ad-mIFN-γ(2×10^(7)PFU/只)。每日观测小鼠的体质量及生存情况;第3天时采用流式细胞术检测小鼠外周血和脾内单核细胞(CD11b^(+))、巨噬细胞(CD11b^(+)/CD86^(+))比例,免疫荧光染色法检测脾内CD11b^(+)的单核细胞比例;第9天时采用流式细胞术检测小鼠血清中细胞因子的分泌水平;第14天,采用颈椎脱臼法处死小鼠,H-E染色法观察小鼠肝、脾、肺和肾的病理和组织学变化。结果:Ad-mIFN-γ体外感染小鼠腹腔巨噬细胞,在第3天检测到巨噬细胞分泌mIFN-γ达到峰值(118.34±2.90)pg/mL,并在一周内持续高分泌mIFN-γ,Ad-lacZ对照组IFN-γ分泌水平较低后,第3天时为(0.17±0.08)pg/mL。小鼠腹腔注射Ad-mIFN-γ后,在14 d内病毒低、中剂量组无小鼠死亡,病毒高剂量组小鼠体质量持续减轻(P<0.001);第3天,病毒高剂量组小鼠外周血和脾组织内单核细胞、巨噬细胞比例较对照组和中剂量组均显著增加(P<0.05或P<0.01);第9天,病毒低、中、高剂量组小鼠血清中mIFN-γ、IL-6、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、IL-1、TNF-α等细胞因子的水平均显著升高(P<0.001);10 d内病毒高剂量组小鼠死亡率达100%。组织病理检测可见病毒高剂量组小鼠的肝、脾、肺、肾组织有明显损伤。结论:Ad-mIFN-γ体外感染小鼠原代腹腔巨噬细胞后,可以快速分泌mIFN-γ;腹腔注射高剂量(2×10^(7)PFU/只)Ad-mIFN-γ导致小鼠出现CRS典型表现,可作为CAR-T细胞治疗诱发CRS的动物模型。

葛根素对急性冠脉综合征患者体外单核源巨噬细胞MMP-9及TF的影响

目的:探讨葛根素(Pur)对单核源巨噬细胞分泌的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、组织因子(TF)的影响。方法:密度梯度离心法分离12例急性冠脉综合征患者的单核细胞,佛波酯(PMA)诱导分化为巨噬细胞,Pur(0.1g/L、1.0g/L、2.0g/L)及Hanks液(对照组)孵育48h后,ELISA法测定各组细胞上清液的MMP-9、TF含量,酶谱法测定MMP-9活性,比色法测定TF活性。结果:Pur干预后MMP-9、TF含量及活性均较干预前(对照组)有不同程度的下降。结论:Pur能抑制单核巨噬细胞MMP-9、TF的表达,降低其活性,在一定程度上具有稳定斑块、改善易损血液的作用。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征空肠造口状态并发肠梗阻患儿的护理

总结1例巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征空肠造口状态并发肠梗阻患儿的护理。护理要点包括:做好肠梗阻的护理,加强患儿营养支持,并给予肠造口护理、膀胱护理、健康教育等。患儿小肠造瘘术后17 d出现呕吐腹胀,入院治疗后病情好转,造瘘口排便通畅,17 d后出院,出院19 d后再次因“腹胀1 d”入院,经治疗与护理6 d后,患儿恢复良好出院。

急性冠脉综合征患者血巨噬细胞移动抑制因子和肿瘤坏死因子-α水平改变的探讨

Objective To observe plasma MIF and TNF-α levels in patients with ACS and explore their clinical significance in ACS.Methods 58 patients with ACS were recruited,including 30 patients with acute myocardial infarction(AMI)and 28 patients with unstable angina(UA),24 cases who had normal coronary angiography also were recruited as control group.The degree of coronary artery stenosis was determined by Gensini’s scores system.Plasma MIF level was measured by ELISA and TNF-α was measured by radioimmunoassay(RIA) method.Results The levels of MIF and TNF-α in ACS group were significantly higher than those in control group(P<0.01),and they were higher in AMI subgroup than in UA subgroup(P<0.01).The levels of MIF、TNF-α in ACS group were correlated with the degree of coronary artery stenosis(P<0.05).Conclusions Increased MIF and TNF-α could not only reflect the severity of ACS,but also predict the potential risk and the degree of coronary artery stenosis in the initial stage of ACS.

超声诊断妊娠早期人鱼序列综合征合并巨膀胱1例

孕妇,25岁,孕1产0,孕12+3周。自述无不良习惯,无其他病史和家族疾病史,外院超声检查提示“巨膀胱”。我院超声检查:胎儿头臀长53.7mm,颈项透明层厚度1.1mm,胎儿颅骨光环完整,脑中线居中;胸腔内未见明显异常,四腔心显示不清;双上肢长骨可见;仅见一组下肢回声,内见长约0.6cm似股骨样回声,长约0.4cm似胫腓骨样回声(图1)。

肝肺综合征大鼠模型肺血管内巨噬细胞iNOS和HO-1的表达

目的探讨肺血管内巨噬细胞(pulmonary intravascular macrophages,PIM)在肝肺综合征(hepatopulmonary syndrome,HPS)发病机制中的作用。方法用随机数字表法将Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分为对照组和CCl4组。模型制备后取动脉血作血气分析,即静脉血测内毒素和肝功能。行肝、肺病理检查,取肠系膜淋巴结作细菌培养。大鼠巨噬细胞单抗免疫组化染色观察PIM的黏附、聚集情况。免疫组化染色检测诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和血红素氧合酶-1(HO-1)的蛋白表达。SYBR GreenⅠ实时定量PCR方法检测肺组织中iNOS和HO-1的mRNA表达。结果对照组肺泡细胞无变性坏死,肺泡形态正常,无炎性细胞浸润、间质水肿、纤维增生和透明膜形成。CCl4组肺泡毛细血管增生、扩张,肺泡间隔增宽、容量减小。CCl4组PaO2(81.39±2.36)mmHg和PaCO2(30.55±2.87)mmHg较对照组PaO2(98.99±3.41)mmHg和PaCO2(36.26±2.88)mmHg,差异有统计学意义(P<0.05)。CCl4组肺泡-动脉血氧分压(A-aDO2)(30.79±5.73)mmol/L较对照组A-aDO2(3.79±0.86)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。CCl4组内毒素(0.30±0.18)ZU/L较对照组内毒素(0.05±0.02)ZU/L,差异有统计学意(P<0.05)。对照组的肠系膜淋巴结培养未见细菌生长,CCl4组肠系膜淋巴结培养阳性率为62.5%。对照组肺血管内无巨噬细胞聚集,CCl4组肺血管内大量巨噬细胞聚集,并且iNOS和HO-1蛋白表达均定位于PIM内。CCl4组iNOS(0.03±0.01)和HO-1(0.16±0.04)的mRNA表达明显高于对照组iNOS(0.01±0.01)和HO-1(0.07±0.05)(P<0.05)。结论PIM黏附、聚集,分泌iNOS和HO-1可能是NO和CO合成增多,是引起HPS的重要因素。

骨髓增生异常综合征-难治性贫血与巨幼细胞性贫血对比分析及意义

目的通过探讨骨髓异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)与巨幼细胞性贫血(MA)的临床特点、细胞形态学特征及治疗性诊断,提高其诊断的鉴别水平。方法对12例MDS-RA与31例MA患者的临床特点、细胞形态学特征及治疗性诊断进行回顾性分析。结果 MDS-RA和MA在临床、实验室检查、骨髓形态学有相似之处,但MDS-RA病态造血明显,且呈多形性变化,治疗效果差。MA三系巨幼变明显,染色质疏松如网,叶酸、VitB12治疗效果好。结论对于MDS-RA和MA鉴别困难的病例,要通过临床、实验室检查、骨髓形态学特征及治疗性诊断综合分析,提高诊断及鉴别诊断水平。

经胸对比增强超声心动描记术和^(99)锝-大颗粒巨聚人血清白蛋白灌注扫描用于诊断肝肺综合征的临床研究

目的:探讨有效、准确诊断肝肺综合征(HPS)的方法。方法:2008年9月至2010年1月,对我院普外科和肝移植中心的104例慢性肝病(CLD)患者进行坐位动脉血气(ABG)分析、经胸对比增强超声心动描记术(CEE)和99锝-大颗粒巨聚人血清白蛋白(99mTc-MAA)肺血流灌注扫描,从中筛选并诊断出罹患HPS的患者。结果:104例患者中共诊断出18例HPS患者。ABG分析筛查出33例肺泡气-动脉血氧分压差(A-aDO2)≥15 mmHg的患者,其中包括12例动脉血氧分压异常者(PaO2<80 mmHg),A-aDO2诊断HPS灵敏度和特异度分别为100%、82.6%,PaO2分别为66.7%、100%。CEE从33例ABG分析异常者中准确诊断出所有HPS患者,灵敏度、特异度和准确度均为100%。99mTc-MAA肺血流灌注扫描诊断出11例HPS,误诊2例,灵敏度、特异度和准确度分别为61.1%、86.7%和72.7%,阳性预测值和阴性预测值分别为84.6%和65.0%。结论:本组CLD患者中HPS的发生率为17.3%。ABG分析中PaO2有很高的特异度和阳性预测值,但灵敏度较低,A-aDO2的灵敏度和阴性预测值较高,但特异度低,两者结合可筛选出所有潜在的HPS患者。CEE可从ABG分析异常者中准确地诊断出所有HPS患者,可单独用于确诊HPS。99mTc-MAA肺血流灌注扫描有一定的误诊率和漏诊率,必须和CEE结合使用,不宜常规单独用于HPS的诊断。