巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病

巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病是近年来被认识的一种新的儿童脑白质病。这种脑白质病患者出生时头围增大,神经发育基本正常或接近正常,随后逐渐出现缓慢进展性运动功能恶化如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪,而智能损伤相对较轻。大多数患者可有惊厥发作但对抗惊厥治疗反应良好。除脑电图上可有（?）样放电外,其他电生理检查基本正常或轻度异常。在影像学上所有患儿的脑白质均受累,早期的磁共振成像显示脑组织水肿,特别是额叶、颞叶及顶叶的前部十分明显。后期脑皮层下出现囊肿样变化。病理学显示这些囊肿样结构主要是单一五层膜结构所构成的髓鞘板层覆囊的空泡。目前已知的和常见的遗传代谢物筛查在该病患者中无阳性发现。该病是一种常染色体隐性遗传病,位于22qtel上的KIAA0027基因被认为是该病的致病基因。

5例先天性脑积水继发巨颅畸形患儿行颅腔重建术的围术期护理

总结5例先天性脑积水继发巨颅畸形患儿行颅腔重建术的围术期护理,强调术前进行心理护理、饮食护理、神经系统症状的观察及安全护理,术后加强体位管理、监测生命体征、呼吸道管理、手术切口及引流管护理、并发症护理等。

中更新世晚期许家窑人化石的研究进展

许家窑人类化石在1976-1979年发现于泥河湾盆地北部许家窑遗址(又名许家窑-侯家窑遗址)的74703地点。化石包括1件儿童左侧上颌骨、3颗游离臼齿、2块枕骨、1件上颌支残段和13块顶骨碎片,代表约16个个体,生存于中更新世晚期。对于许家窑人的演化地位,长期以来学者们一直持有不同观点,分别将其归入直立人、尼安德特人、早期智人或者未知人群。最新研究显示:许家窑人的牙齿、头盖骨和下颌骨的形态都具有原始与进步混合的特征;许家窑个体呈现有罕见的先天巨顶孔缺陷遗传疾病、暴力冲突产生的创伤愈合痕迹、因营养缺乏导致的牙齿釉质发育不良及适应潜水环境产生有耳圆枕结构;许家窑人的颅容量为1700 mL以上,其上颌骨内鼻底、颞骨内耳迷路和枕圆枕的形态类似尼安德特人,牙齿生长发育模式接近现代人。许家窑人特殊的形态特征,特别是低而宽的头盖部和巨大的颅容量,与许昌人头骨形态相近,二者可能代表中更新世晚期-晚更新世早期东亚境内生存的一种新型古老型人类——巨颅人,可能是欧洲先驱人或者尼安德特人的祖先向东亚扩散,与东亚直立人杂交的后代。

男性巨颅一例报告

本例颅骨F31的颅容量为2330毫升,其长宽高诸径、颅围与全颅重量也特别大。为此,进行了全面观察与测量、对比与分析,见表l—3。经鉴定为中国人,男性,年龄约40岁。经用颅骨(男颅G39、女颅E15)拍照对比(图版I)与放射线摄影分析,排除脑积水、脑肿瘤以及巨人症等病理因素。

LVIS支架植入术治疗颅内巨大型宽颈动脉瘤的临床研究

目的:探讨LVIS支架治疗颅内巨大型宽颈动脉瘤的临床疗效。方法:将神经外科2011年1月—2015年6月诊治的34例颅内巨大型宽颈动脉瘤患者根据治疗方式不同分为两组,对照组采用电解可脱弹簧圈,研究组采用LVIS支架,分析最终的治疗效果。结果:研究组治疗有效率为95.0%(19/20),显著高于对照组的64.3%(9/14),差异有统计学意义(χ2=5.35,P<0.05);术后6个月随访,对栓塞情况进行统计,研究组栓塞100%者占50.0%、栓塞95%者占30.0%、栓塞90%者占15.0%、栓塞80%者占5.0%,显著高于对照组(35.7%,21.4%,7.1%,35.7%),差异有统计学意义(P<0.05);研究组并发症的发生率为10.0%(2/20)、再出血率为5.0%(1/20),显著低于对照组的42.9%(6/14)和35.7%(5/14),差异有统计学意义(χ2=4.94和5.35,P<0.05)。结论:LVIS支架治疗颅内巨大型宽颈动脉瘤临床效果显著,可以有效提高患者的治疗效果,提高栓塞率,降低并发症的发生率。

巨颅患儿向医界求救

笔者最近到湖南省溆浦县采访,发现该县龙潭镇岩板材二组一位不满三岁的儿童,长着一颗让人吃惊的巨型头颅,极其艰难而痛苦地生活着。他的父母盼望中华医界能人治愈他儿子的这种怪病。 这个大头儿的名字叫张文锋,是该村民兵张永良和姜小芳的独生子。

最小年龄的巨颅缩颅手术获得成功

前不久，浙江大学医学院附属儿童医院神经外科成功为一名11个月的“儿童巨颅症”患儿实施缩颅手术，刷新了国内同类手术最小年龄记录。

Proteus综合征临床病理观察

目的探讨Proteus综合征(PS)的临床病理特点与鉴别诊断。方法结合文献对1例PS的临床表现与组织病理学特点进行观察和研究。结果本例患者自幼发病,随年龄增长进行性加重,具有多胚层的病理改变,表现为皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长和皮下多发良性肿瘤,本例特征性病变为巨颅和巨大毛囊皮脂腺囊性错构瘤。结论PS是一种罕见的多胚层错构增生综合征,病理检查须多处采取标本,而且要与临床表现密切结合才能做出诊断。

一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析

目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts，MLC）患儿临床特征与MLC1基因突变情况，为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA，对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。结果患儿生后出现头围异常增大，运动认知落后，头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号，测序发现MLC1第2外显子c．177-c180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。结论该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变，突变基因来源于父母。

巨颅症患者颅腔重建全颅再造手术的配合

巨颅症的发病率在全国也不少，但是如此巨大头颅的患者在全国还是首例，而且患者的局部额顶部的颅骨缺损较大，智力也有缺陷，并且合并脑积水、硬膜下积液、血肿。如果不进行手术矫形，患者的脑部组织会由于没有合适的颅腔容纳、颅骨保护，有可能发生移位、碰撞而受损。造成患者智力更低下及继发颅内出血等严重的并发症。此外患者的巨颅外形常常引人注目，造成患者的心理负担。我院2007年7月15日成功地为此例巨颅症患者实施颅腔重建、全颅再造的矫形手术，现报道如下：

揭开哺乳动物演化的幕帘——吴氏巨颅兽

2001年，Science杂志报道了匹兹堡卡耐基自然历史博物馆罗泽西研究员等的一项重要发现：1．95亿年前早侏罗系的哺乳型类动物——吴氏巨颅兽。标本于1980年代发现于云南省禄丰县。这只仅剩2克重头骨的可能只有回形针大小的动物属于哺乳型类摩根齿兽科，它揭示了侏罗纪哺乳动物的演化关键步骤。

一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析

目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。

局灶性皮质发育不良的病理机制

局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasias,FCDs)是儿童难治性癫痫的常见病因,也是常需癫痫手术的原因.尽管近年来在细胞和分子生物上的进展,FCDs的病理机制仍不清楚.该研究旨在回顾FCDs的分子机制,系统地检索FCDs组织、分子和电生理方面的文献,以明确可能的治疗靶点.哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一些FCDs结构和电生理紊乱的重要机制.其他的假说包括病毒感染、早产、头部外伤和脑肿瘤.mTOR抑制剂(如:雷帕霉素)在动物和少量FCDs患者的队列癫痫控制中取得阳性结果.近期研究在发育不良组织细胞的分子和电生理机制方面取得了令人鼓舞的进展.尽管mTOR抑制剂有良好的治疗前景,但仍需大规模的随机对照研究评估其有效性和不良反应,并且需要基础研究发现新的分子水平诊断和治疗方式.