伴有癫痫、颅内出血及钙化的Sturge-weber综合征一例

临床资料患儿,男性,1岁。因肢体活动障碍、抽搐6次入院。患儿70天时因＂抽搐＂于北京市儿童医院住院治疗14天后好转出院,出院诊断为＂症状性癫痫,Sturge-weber综合征,青光眼（右眼）,偏侧肢体肥大综合征,心肌损害,肝功损害,卵圆孔未闭＂。

以癫痫为首发症状的变异型格林-巴利综合征一例

格林-巴利综合征（GBS）亦称急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病或急性免疫介导多发性神经炎，是一类免疫介导的急性炎性周围神经病。本例患者以鲜见的癫痫为首发症状，多次腰椎穿刺后脑脊液细胞数正常，而蛋白低于正常水平（波动在0.08~1.40g/L），与一般诊断标准不符，给诊断带来困扰。因此，作者认为蛋白-细胞分离不应作为GBS必需的诊断标准之一。

2例以眩晕为主要表现的疾病误诊分析

眩晕(vertgio)是临床常见的一种症状,病因是复杂多样的,临床上常因满足于症状诊断或多发病诊断,而易导致误诊,本文就近期在临床上所遇到的1例为癫痫性眩晕误诊为椎-基底动脉系统TIA,1例为wallen-berg综合征误诊为梅尼埃病的误诊情况进行分析如下.

局灶性皮质发育不良的病理机制

局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasias,FCDs)是儿童难治性癫痫的常见病因,也是常需癫痫手术的原因.尽管近年来在细胞和分子生物上的进展,FCDs的病理机制仍不清楚.该研究旨在回顾FCDs的分子机制,系统地检索FCDs组织、分子和电生理方面的文献,以明确可能的治疗靶点.哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一些FCDs结构和电生理紊乱的重要机制.其他的假说包括病毒感染、早产、头部外伤和脑肿瘤.mTOR抑制剂(如:雷帕霉素)在动物和少量FCDs患者的队列癫痫控制中取得阳性结果.近期研究在发育不良组织细胞的分子和电生理机制方面取得了令人鼓舞的进展.尽管mTOR抑制剂有良好的治疗前景,但仍需大规模的随机对照研究评估其有效性和不良反应,并且需要基础研究发现新的分子水平诊断和治疗方式.