5型巴尔得-别德尔综合征1例报告并文献复习

目的探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识。方法收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习。结果患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变,慢性肾脏病5期。基因检测结果显示,BBS 5基因有2个复合杂合变异:c.1A>G(p.Met1?)以及1~5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1_387-1)del,均为严重致病性变异。结论报道了我国1例BBS 5基因变异的BBS患者,首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS 5致病性的变异,丰富了人类BBS的基因突变谱。

基于德尔菲法的脑卒中后肩手综合征中医康复护理技术方案的建立

目的建立卒中后肩手综合征不同分期的中医康复护理技术方案。方法采用德尔菲专家咨询法,遴选19名从事该领域相关临床和研究工作的医疗、护理及康复方面的专家,采用半开放式的形式,确立了卒中后肩手综合征不同分期的中医康复护理技术方案。结果通过2轮专家咨询形成专家一致性意见,2轮专家咨询表回收率及有效率均为100. 00%,总体权威系数为0. 76。按照专家咨询意见,初步形成了卒中后肩手综合征中医康复护理方案,具体包括中药热敷、中药离子导入、向心性按摩、蜡疗、中频电刺激5项中医康复护理技术。结论应用德尔菲法制定出的卒中后肩手综合征中医康复护理方案具有较高的可靠性,该方案可为卒中后肩手综合征患者的康复提供指导作用。

老年综合征入院评估表的构建

目的编制老年综合征入院评估表,为快速、准确筛选入院老年患者老年综合征提供评估工具。方法2021年5月—2023年12月通过文献法拟定评估表初始条目池,选择全国6个省市7家机构的老年护理、护理管理、护理教育、老年医学4个领域的16名专家,采用改良德尔菲法对评估表进行2轮函询。结果2轮专家函询的积极性系数均为100.00%,专家权威系数为0.88;第1轮专家函询三级指标的重要性赋值为4.06~4.75分,变异系数为0.09~0.25,满分率为43.75%~81.25%,Kendall协调系数W为0.210;第2轮专家函询三级指标的重要性赋值为4.63~4.94分,变异系数为0.05~0.13,满分率为62.50%~93.75%,Kendall协调系数W为0.419。2轮专家函询后最终确定了包括既往史、躯体功能、老年常见症状、精神心理状态、社会经济状况5个一级指标、26个二级指标,41个三级指标的老年综合征入院评估表。结论本研究编制的老年综合征入院评估表,具有一定的科学性和实用性,适用于临床快速筛选入院老年患者是否存在老年综合征。

基于跨理论模型的老年人运动认知风险综合征分层健康管理方案的构建

目的:以跨理论模型为指导,构建老年人运动认知风险综合征分层健康管理方案。方法:基于跨理论模型,采用文献分析法和危险因素分析制定方案初稿,通过2轮德尔菲专家函询形成最终干预方案。结果:共纳入专家15名,2轮问卷回收率均为100%;专家权威系数均为0.90;2轮专家意见的肯德尔和谐系数分别为0.130,0.131(均P<0.05)。干预方案包括4个干预模块,分别为运动认知风险综合征科普宣教、饮食管理、认知训练和身体管理。结论:构建的运动认知风险综合征老年人分层健康管理方案科学可靠,可为有效预防或延缓痴呆发生提供借鉴。

基于德尔菲法及共识会议法的中风后肩手综合征中医评估量表的研制

目的:通过德尔菲法及共识会议法编制中风后肩手综合征中医评估量表,为量表的编制提供依据。方法:在前期文献调研的基础上编制中风后肩手综合征中医评估量表专家咨询问卷,采用德尔菲法及共识会议法集成专家对量表构建过程中的意见,并对调查结果进行分析。结果:第一轮专家咨询发出问卷30份,回收17份,问卷回收率为56.7%(17/30)。第二轮专家咨询发出问卷17份,回收16份,问卷回收率为94.1%(16/17)。第一轮和第二轮专家的积极系数分别为56.7%和94.1%,权威系数分别为86.0%和86.5%。第二轮调查专家意见的总体协调系数为25.3%。纳入的条目经初步筛选后剩余11个条目,两轮德尔菲法及共识会议法共删除了2个条目,修改了6个条目的语言描述,补充了1个条目,最终确定10个条目。结论:本研究通过德尔菲法及共识会议法编制了中风后肩手综合征中医评估量表,所参与的专家权威程度均较高,第二轮专家意见的集中程度及协调程度较第一轮提高,结合共识会议法,最终形成了由10个条目组成的中风后肩手综合征中医评估量表,经测量特性考评后可应用于临床。

基于德尔菲法构建急性冠脉综合征患者PCI术后药物治疗管理模式

目的:探讨急性冠脉综合征患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后药物治疗管理模式。方法:选择25名专家为函询对象,应用德尔菲法进行两轮函询征求专家对急性冠脉综合征患者PCI术后药物治疗管理模式的意见。结果:两轮咨询专家积极系数均为100%,专家权威系数为0.86和0.85,两轮专家函询的肯德尔协调系数(Kendall’s W)为0.301~0.343,差异有统计学意义。最终确定了急性冠脉综合征患者PCI术后药物治疗管理模式的3个维度和21个条目。结论:德尔菲法构建急性冠脉综合征患者PCI术后药物治疗管理模式具有较高的科学性和临床实用性。

基于德尔菲法的酒精戒断综合征患者出院准备度调查问卷的构建

目的基于德尔菲法构建酒精戒断综合征(AWS)患者出院准备度调查问卷,为精神病科医护人员提供有效的AWS患者出院准备度评估工具。方法通过文献回顾和半结构化访谈形成初始问卷,采用德尔菲法对AWS患者出院准备度调查问卷的评估条目进行专家函询。结果共进行3轮专家函询。3轮函询专家的判断依据分别为0.804、0.852、0.867,熟悉程度分别为0.826、0.863、0.880,权威系数分别为0.815、0.858、0.874。成功构建了包含自身状况评价、疾病知识评价、出院后应对能力评价、出院后家庭和社会支持需求评价4个维度共31个条目的AWS出院准备度调查问卷。结论成功构建了基于德尔菲法的AWS出院准备度调查问卷,函询专家参与程度高,积极性好,权威程度高,意见协调程度高,该问卷可作为AWS患者出院准备度的评估工具。

Bardet-Biedl综合征1例

患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体：体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数（BMI）27.8kg/m^2。

基于循证构建急性胰腺炎病人再喂养综合征早期识别及管理方案

目的:基于循证构建急性胰腺炎病人再喂养综合征早期识别及管理方案。方法:检索中外数据库获取与再喂养综合征相关的文献,进行文献质量评价及证据等级划分,采用小组讨论法制定急性胰腺炎病人再喂养综合征早期识别及管理方案草案,通过两轮专家函询法对草案进行修订。结果:两轮函询专家权威系数分别为0.876,0.862;一级指标、二级指标、三级指标专家肯德尔和谐系数分别为0.718,0.593,0.409;制定的急性胰腺炎病人再喂养综合征早期识别及管理方案包括一级别指标2项(急性胰腺炎病人再喂养综合识别和急性胰腺炎再喂养综合征高风险病人管理)、二级指标6项、三级指标26项。结论:参与函询的专家积极性及权威性高,函询意见协调程度好,构建的方案有助于提高临床医护人员对急性胰腺炎病人再喂养综合征的早期识别。

ICU后综合征问卷的汉化及信效度检验

目的:汉化重症监护室(ICU)后综合征问卷(Post-Intensive Care Syndrome Questionnaire,PICSQ)并检验其信效度。方法:通过邮件获得PICSQ开发者的授权,基于Brislin翻译模型对PICSQ进行直译、回译、文化调试,形成中文版PICSQ(C-PICSQ)问卷。随机选取入住创伤重症监护室(TICU)后的幸存病人180例进行问卷调查,评价量表的信效度。结果:C-PICSQ总量表的Cronbach′sα系数为0.827,重测信度为0.907,折半信度为0.854;量表各条目内容效度指数(I-CVI)为0.66~1.00,全体一致内容效度指数(SCVI/UA)为0.83。最终问卷共提取认知、生理功能和心理3个维度,累积方差解释率为69.454%。结果:C-PICSQ在国内文化背景下具有良好的信效度,可作为创伤护理人员评估TICU后综合征的工具。

临床视角下代谢综合征患者健康素养评价指标体系研究

目的从临床视角出发,研究构建代谢综合征（MS）患者健康素养评价指标体系。方法在文献研究、理论分析、专题小组讨论的基础上,采用德尔菲专家咨询法进行两轮咨询。选择我国7个行政区域的咨询专家26人,将咨询问卷以E-mail方式寄给专家,专家对指标的重要性和可操作性进行打分。采用百分位数法,联合运用满分比、均数及变异系数对指标进行筛选,同时结合专家意见,经课题组集体评议后进行指标筛选结果的确认,最终确定临床视角下MS患者健康素养评价指标体系。结果本研究共进行了两轮专家咨询,第一轮问卷回收率为100.00%,第二轮问卷回收率为92.31%。第一轮所有一级指标和二级指标的重要性得分均数为3.69-4.96,可操作性得分均数为3.15-4.69;第二轮重要性得分均数为4.21-4.95,可操作性得分均数为4.33-4.70。第一轮重要性变异系数为0.04-0.30,可操作性变异系数为0.15-0.37;第二轮重要性变异系数为0.04-0.22,可操作性变异系数为0.09-0.16。第一轮重要性、可操作性的协调系数分别为0.406、0.383;第二轮分别为0.580、0.430。第一轮熟悉程度系数为0.867,判断依据系数为0.935,权威程度为0.901;第二轮熟悉程度系数为0.841,判断依据系数为0.896,权威程度为0.869。根据专家咨询结果,构建了一套由5个一级指标和30个二级指标构成的指标体系,5个一级指标分别为：健康信息获取和理解能力、与医生沟通和交流能力、健康行为与技能、健康知识与意愿、自我效能。结论本研究确定了临床视角下MS患者健康素养评价指标体系,专家积极系数、权威程度、专家意见的协调程度均满足预测要求。

急性冠脉综合征护理质量评价指标体系的构建

目的构建急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)护理质量评价指标体系,为科学评价ACS护理质量提供参考标准.方法以Donabedian“结构—过程—结果”三维质量模型为理论框架,结合文献分析、半结构式访谈,拟订ACS护理质量评价指标体系初稿,采用德尔菲专家函询法确定ACS护理质量评价指标体系,同时结合层次分析法确定各层级指标的权重.结果2轮专家函询问卷的有效回收率均为100%,专家权威系数分别为0.822和0.838.专家函询的肯德尔协调系数为0.318~0.343(P<0.001).最终形成的ACS护理质量评价指标体系内容包括3项一级指标,12项二级指标和29项三级指标.结论本研究构建的ACS护理质量评价指标体系较为全面,为临床评价ACS护理质量提供参考标准.

非ST段抬高型急性冠脉综合征介入治疗患者护理路径的构建

目的构建非ST段抬高急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)患者的护理路径,为有效实施临床护理提供参考。方法根据GRACE评分将NSTE-ACS患者的病情程度分为极高、高、中、低危级别。采用德尔菲法(Delphi)进行2轮专家咨询,结合专家意见,对条目进行筛选,确立NSTE-ACS介入治疗患者分层护理路径相关标准及不同危险层次护理路径文本方案。结果构建了极高、高、中、低危患者的护理路径文本方案。2轮咨询专家积极系数为100%,专家权威系数0. 925;肯德尔协调系数(Kendall's W)0. 27～0. 56。结论根据NSTE-ACS救治方案,基于GRACE评分对患者进行病情危险程度评估,构建的不同病情介入治疗患者的护理路径可指导临床实践。

基于循证构建ICU亚谵妄综合征早期识别及管理方案

目的基于循证构建ICU亚谵妄综合征早期识别及管理方案,为临床亚谵妄综合征患者护理提供依据。方法基于循证方法学,通过德尔菲专家函询法建立条目池并进行筛选,确立ICU亚谵妄综合征早期识别及管理方案内容,采用层次分析法确定条目权重。结果2轮专家权威系数分别为0.817,0.820;方案整体专家肯德尔和谐系数为0.354。最终确定一级指标2项、二级指标9项、三级指标46项,包含ICU亚谵妄综合征高危因素、风险评估、认知干预、日常管理等内容。结论基于循证构建ICU亚谵妄综合征早期识别及管理方案,具有一定科学性和可靠性,为临床亚谵妄综合征的早期识别及管理提供依据。

早产儿呼吸窘迫综合征护理质量评价指标体系的构建

目的:采用Donabedian概念模型评估护理质量,构建早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)护理质量评价指标体系。方法:在文献研究、质性访谈及专家会议的基础上,通过德尔菲法进行专家咨询最终形成针对早产儿RDS的护理指标评价体系。结果:第1轮专家咨询问卷的回收率为80.00%,第2轮专家咨询问卷的回收率为92.86%。专家权威系数为0.86。形成的早产儿RDS护理评价指标体系内容包括一级指标3项,二级指标10项,三级指标41项。结论:构建的早产儿RDS护理质量评价体系具有一定的科学性,可为临床深入评价早产儿RDS的护理质量提供参考依据,持续改进“以患儿为中心”的护理质量。

腕管综合征术后患者镜像疗法康复护理方案的构建

目的:构建腕管综合征术后患者镜像疗法的康复护理方案,为镜像疗法康复实践提供参考。方法:以“结构-过程-结果”模型为理论基础,在文献检索和专家会议的基础上构建腕管综合征术后患者镜像疗法的康复护理方案初稿,对15名专家进行2轮德尔菲函询确定方案终稿。结果:2轮函询的问卷回收率分别为93.75%和100.00%,专家权威系数分别为0.913、0.920。第2轮专家函询后三级指标的专家协调系数分别为0.442、0.449、0.420,差异有统计学意义(P<0.05),最终构建的方案包括3项一级指标,12项二级指标,32项三级指标。结论:构建的镜像疗法康复护理方案具有可靠性、科学性和实用性,能为腕管综合征术后患者的功能康复提供参考与指导。

以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率。本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后。

肾病综合征患儿知信行模式健康教育评价标准构建

目的:构建知信行模式的肾病综合征(NS)患儿健康教育评价标准。方法:以知信行模式为理论框架,采用查阅文献、质性访谈、德尔菲专家函询法构建NS患儿健康教育评价标准。结果:两轮德尔菲专家函询后,专家意见趋向一致,两轮函询专家积极系数均达100%,权威度系数为0.883。其中第2轮一级监测指标协调度系数为0.350,二级监测指标协调度系数为0.161(P<0.01)。最终构建健康教育评价标准,包括3个一级监测指标和30个二级监测指标。结论:知信行模式构建的NS患儿健康教育评价标准有重要意义,结果科学、可靠,能为NS患儿的健康教育工作提供参考依据。

预防艾滋病的杀微生物剂发展趋势研究:德尔菲法调查

通过德尔菲法调查,预测预防艾滋病和其他性传播疾病的杀微生物剂技术的未来发展趋势。杀微生物剂的专利分析结果提交有关专家阅读。经3轮德尔菲法技术预见问卷调查,结果显示有两种情景:悲观情景和乐观情景。悲观情景是指到目前为止,尚不具有预见具有商业化潜力的杀微生物剂产品的基础,即目前的研究进展不能预见新产品。乐观情景是指在5年之内或5～10年内,将拥有一个有希望的杀微生物剂产品。为及时、准确地作出判断,还需持续监测和跟踪杀微生物剂领域的专利申请、研发经费投入、领先的发明人和新的候选杀微生物剂的临床试验结果。