5型巴尔得-别德尔综合征1例报告并文献复习

目的探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识。方法收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习。结果患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变,慢性肾脏病5期。基因检测结果显示,BBS 5基因有2个复合杂合变异:c.1A>G(p.Met1?)以及1~5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1_387-1)del,均为严重致病性变异。结论报道了我国1例BBS 5基因变异的BBS患者,首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS 5致病性的变异,丰富了人类BBS的基因突变谱。

以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率。本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后。

临床研究与实践-儿童期以肾脏异常发病的Bardet—Biedl综合征四例临床研究

目的探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet。Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法。

一例携带BBS10基因复合杂合新突变的巴尔得-别德尔综合征病例报道及文献复习

巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传病, 其发病机制为纤毛结构或功能异常。本文就1例BBS10突变的23岁女性BBS患者病例报告进行临床分析, 并复习国内外文献, 提高对该病的认识。

劳-蒙-毕综合征伴2型糖尿病患儿的护理

总结1例劳-蒙-毕综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)伴2型糖尿病患儿的护理。护理要点包括:密切监测血糖及使用胰岛素、加强饮食管理、合理运动、心理支持、安全护理、健康教育。该患儿住院期间配合治疗,家长学会正确监测血糖、使用胰岛素、掌握疾病相关知识,住院9d后患儿血糖控制后平稳出院。

16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例

患者女,15岁。因双眼视物模糊,于2020年7月26日到泰康同济(武汉)医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指,于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常,无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差,伴夜盲,矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康,否认近亲婚配。眼部检查:右眼视力数指/1 m;左眼视力0.05,矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查:双眼视盘边界清楚、颜色淡,视网膜血管纤细,视网膜平复,颜色污浊,可见骨细胞样色素沉着,黄斑中心凹反光未见(图1)。光相干断层扫描检查,双眼视网膜层次结构欠清,中心凹处视网膜变薄(图2)。体格检查:身高160 cm,体重90 kg,体重指数35.2,重度肥胖,血压102/60 mm Hg。实验室检查,血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高,空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低,皮质醇降低,孕酮降低;其他实验室检查未见明显异常。