利用Gap-PCR技术鉴定1例罕见的巴氏水肿胎儿

目的运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定。方法用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析。最后用珠蛋白生成障碍性贫血商品试剂盒和实验室配置的试剂进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果血细胞分析显示,夫妻二人的红细胞参数为小细胞低色素型细胞,而血红蛋白电泳分析结果正常。胎儿血红蛋白分析显示,HbH带1.0%,HbBart′s带90.9%,HbF带4.5%,HbA带2.1%,另有一条不明快速带1.5%。珠蛋白生成障碍性贫血基因Gap-PCR分析,丈夫为东南亚型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,妻子为泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,胎儿为泰国型缺失合并泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血。结论 Gap-PCR技术可以用于鉴定未知缺失突变的珠蛋白生成障碍性贫血基因型。

巴氏水肿胎儿序列征流行趋势及干预对策

目的了解围产儿巴氏水肿胎儿序列征发生的变化趋势、分布特点和产前诊断水平,为进一步干预提供依据.方法利用广东省出生缺陷监测网的数据,有严格的三级质控,全部数据用SPSS统计软件分析处理.结果广东省1998～2003年巴氏水肿胎儿序列征的发生率总体变化不大,有波动.农村的发生率高于城市;山区、东西两翼地区高于珠江三角地区;女性患儿的比例高于男性患儿;产前确诊的比例为70.4%,目前主要依靠产前B超诊断,占69.0%;产前生化筛查的比例仅占2.1%;治疗性引产的比例为38.3%.结论巴氏水肿胎儿序列征的发生率与产前筛查诊断水平有关.对于巴氏水肿胎儿序列征的产前筛查诊断水平还有待进一步提高建议:1.加强宣教,实施人群监控和筛查,为高危夫妇提供咨询、产前检查、产前诊断等高质量的服务;2.加强对基层医务人员规范咨询、筛查的培训,提高产前筛查诊断的水平.3.建立地中海贫血咨询筛查诊断网络,实现三级医院规范转诊、信息技术资源共享,有效预防重症α-地中海贫血患儿的出生.

胎盘在巴氏水肿胎中的作用及其对围产结局的影响

目的探讨胎盘在巴氏水肿胎中的作用及其对围产结局的影响。方法结合44例巴氏水肿胎的临床及超声资料进行分析。结果1.巴氏胎胎盘厚度与孕周呈明显的直线正相关关系(r=0.797,P=0.000),平均胎盘厚度为46.39mm。2.巴氏胎胎盘与胎儿重量之比(Wp/Wf)与产后出血量之间呈明显直线正相关关系(r=0.469,P<0.01)。3.产后出血患者W p/W f比值(0.72±0.22)较非产后出血患者(0.53±0.18)明显升高(P<0.05)。结论胎盘厚度及胎盘与胎儿重量比值在巴氏水肿胎的预测及对围产结局影响方面具有重要的作用。

基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识

目的评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性。方法利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的α2珠蛋白基因。结果发现两例"假阳性"巴氏水肿儿。结论基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论,要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见。

巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点及基因分析

目的了解巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点。方法回顾分析用毛细管电泳仪检出的巴氏水肿胎39例,并进行地贫基因分析。分别按照孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周分组进行统计分析。结果Hb Bart＇s和Hb Portland含量在孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周组中分别是（78.2±2.5）%、（14.3±2.5）%、（79.9±4.8）%和（12.7±4.0）%、（84.0±2.1）%和（9.3±2.5）%,三组比较,Hb Bart＇s和Hb Portland含量差异有统计学意义（P〈0.05）。基因型除了1例为泰国型合并东南亚型缺失外,余均为东南亚型缺失纯合子。结论巴氏水肿胎血红蛋白主要成分是Hb Bart＇s和Hb Portland,而毛细管电泳可作为快速诊断巴氏水肿胎的有效手段。

基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究

目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。

1例巴氏水肿胎并发镜像综合征的护理体会

目的 探究1例巴氏水肿胎并发镜像综合征的护理体会。方法 回顾性分析2018年3月22日收入1例巴氏水肿胎并发镜像综合征患者,分析患者临床一般资料,并予以合理护理干预,分析预后情况。结果 患者入院通过积极治疗及护理,及时终止妊娠,病情恢复良好,入院第3天转回普通病房,入院后第9天病情症状基本缓解,予以出院。叮嘱患者出院后及时来院复查。结论提高孕产妇围产期保健意识,妊娠早期通过产检、遗传咨询等,可有效降低晚期镜像综合征发生。

孕中期母血清三联标记物预测Hb Bart's水肿胎初探

目的:探讨孕中期母血清三联标记物对Hb Bart's水肿胎的预测价值。方法:采用全自动时间荧光分辨法检测孕中期母血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和非结合雌三醇(μE3)水平,母血清三联标记物水平以中位数倍数(MoM)表示。比较23例Hb Bart's水肿胎和230例正常孕妇的孕中期母血清三联标记物水平,并采用ROC曲线分析其对Hb Bart's水肿胎的预测价值。结果:Hb Bart's水肿胎组母血清freeβ-HCG明显高于对照组(2.51 MoM vs 1.02 MoM,P<0.05),两组AFP和μE3无统计学差异(P>0.05)。freeβ-HCG预测Hb Bart's水肿胎的曲线下面积为95.0%,以1.32 MoM为切割值,敏感度和特异度分别为95.7%和89.6%。结论:孕中期母血清freeβ-HCG对Hb Bart's水肿胎具有较高的预测价值。

巴氏水肿胎并发镜像综合征8例临床分析

目的探讨巴氏水肿胎并发镜像综合征的临床特点及防治。方法回顾分析2010年1月-2012年7月收治的8例巴氏水肿胎并发镜像综合征患者的临床资料。结果 8例均出现母体水肿-胎儿水肿-胎盘水肿三联征,8例均出现贫血和血液稀释[表现为血红蛋白(78.38±4.47)g/L和红细胞压积(0.27±0.03)],5例患者出现子痫前期临床表现且其中1例出现产后子痫,6例患者出现尿酸增高。结论伴随胎儿水肿或胎盘水肿出现母体水肿,即可确诊镜像综合征,有些病例可出现类似子痫前期的症状。血液稀释是该病最重要的特点,能将其与子痫前期鉴别开来。确诊镜像综合征后,应纠正水肿的原因或尽早终止妊娠,可使用利尿剂并限制液体的入量。

5例巴氏水肿胎并发镜影综合征的临床观察及护理

目的总结5例巴氏水肿胎并发镜影综合征的护理经验。方法根据特殊类型早发型子痫前期所表现的临床特异性及可预防性,实施产前、产时和产后的心理护理并注重观察等措施。结果通过采取一系列的措施,减少了产后出血、心衰和感染等并发症的发生。5例患者通过精心治疗护理,均痊愈出院。结论增强围产保健意识,在妊娠早期如能进行产检、遗传咨询,可避免晚期镜影综合征的发生。

MCA-PSV的检测在孕早期巴氏水肿胎筛查中的应用

目的建立孕11-14+6周正常胎儿MCA-PSV值,指导通过监测高危胎儿的MCA-PSV早期发现巴氏水肿胎,避免侵入性诊断方法引起的并发症。方法通过B超核算胎儿孕周,以我院112例定期产检孕妇为研究对象,夫妻双方之一地贫检查正常,测量11-14+6周的正常胎儿的MCA-PSV,对地贫筛查高危的胎儿抽取羊水行产前诊断。结果我院112例定期产检的孕妇正常MCA-PSV值随孕周的增加而增加,羊水诊断为巴氏水肿胎的MCA-PSV明显高于同孕周正常值的1.5MOM。结论孕早期MCA-PSV对预测胎儿а-地中海贫血有一定的指导意义。

1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血。全世界已发现300多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1]。在中国常见的缺失型突变为--^(SEA)/αα,--α^(3.7)/αα,—α^(4.2)/αα,常见3种点突变分别为α^(CS)、α^(QS)、α^(WS)。

胎儿α-地中海贫血无创基因检测的临床可行性研究

目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行产前诊断,运用反向点杂交的方法进行地贫基因型诊断,并以此为金标准。运用区域捕获结合高通量测序技术,通过检测孕妇外周血血浆中游离胎儿DNA(circulation free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的方法获得胎儿地贫基因型,将其与金标准结果进行比对,比较二者的一致性,从而推论孕妇外周血血浆cff-DNA对诊断胎儿缺失型α-地中海贫血的准确性及可行性。结果:22个家系中胎儿基因型在无创产前检测和有创产前诊断结果完全一致。其中2个家系中,无创产前基因检测不仅可以检测缺失型突变,还可以检测点突变。无创产前基因检测可以排除与母体不同型的父源突变。结论:基于二代测序的无创产前基因检测技术在胎儿α-地中海贫血基因无创性检测中具有较好的可行性,有望在孕6周的时候获得胎儿地贫基因结果,实现安全、无创、准确、简便及早期诊断,避免一定的流产和宫内感染的风险,具有较好的前景。

镜像综合征20例临床特征探讨

目的探讨镜像综合征病因、临床特征和妊娠结局。方法回顾性分析广州医学院第三附属医院2005年1月至2012年9月20例镜像综合征病例的临床表现。结果水肿胎儿发病率0.219%,镜像综合征发病率0.0472%。平均发病孕周27.95±3.72周,Bart,s水肿胎为镜像综合征的主要病因共12例,占60%,不明原因8例,占40%。超声和病理提示胎儿和胎盘水肿。母体100%发生水肿和蛋白尿,70%(14/20)发生高血压,20%(4/20)发生肺水肿。血液检查显示血液稀释HCT均值为27.58±2.72%,低血色素89.94±10.41g/L,低蛋白血症(白蛋白21.72±4.53g/L),尿酸水平增高612.53±124.20umol/L,15%孕妇肝酶轻度增高。临床处理为对症及终止妊娠。分娩平均孕周31.28±2.65周,20例围产儿均死亡。阴道分娩12例,剖宫产8例。发生产后出血共7例,占35%(7/20)。母体症状在产后1-7天改善。结论镜像综合征病因主要为Bart,s水肿胎,表现为母体、胎儿、胎盘水肿三联征,围生儿预后不良,母体易发生高血压、肺水肿和产后出血,终止妊娠后,母体的情况得到迅速改善。