成人主动脉瓣上局限型狭窄合并巴洛综合征与冠状动脉畸形和永存左上腔静脉1例

临床资料患者男性,28岁,43 kg。因反复出现活动后心悸、气促10年入院。无类似家族遗传史。物理检查无“小精灵”面容,胸骨右缘2肋间和心尖区均可闻及3~4/6级收缩期吹风样杂音,NYHA心功能3级。

17例巴洛综合征的外科治疗

目的总结17例巴洛综合征的手术治疗，并对其诊断、病因、手术方法进行初步探讨。方法2005年8月至2007年12月，17例经临床、心脏超声及术后病理确诊有巴洛综合征病人，行二尖瓣成形术或置换术，随访其术后心功能与预后情况，总结巴洛综合征二尖瓣成形术的特点。并对10例上海地区病人进行基因学测序研究，探讨该巴洛综合征病人是否存在FLNA基因的位点发生改变。结果术后病人心功能均提高至工级。12例二尖瓣成形者术后食管超声显示，6例轻微反流，1例轻度反流，5例未测及反流。5例二尖瓣置换术者术后心脏超声均未见反流。所有接受手术治疗者，左心房内径、左心室舒张末内径及左室收缩末内径均较术前明显缩小（P〈0．05）。基因学测序结果显示，10例病人中有2例在FLNA的EXON 1的5’UTR区域G10A位点发生改变。结论二尖瓣手术（成形术或置换术）是治疗巴洛综合征的有效手段。巴洛综合征的二尖瓣成形术修复较难，有其特殊性，要警惕SAM现象，不能勉强修复；二尖瓣置换术也是一种很好的选择。部分巴洛综合征病人在FLNA的EXON1的5’URT区域G10A有基因位点改变。

宠物

犬巴洛氏综合征也叫维生素C缺乏症,由于莫拉巴洛氏首次发现本病,故命名为巴洛氏综合征。主要特征为病犬不愿活动,跛行,长骨远端肿胀等,主要发生于大、中型犬,多发生于2～8个月的幼龄犬。在临床上,病犬出现渐进性跛行,不耐活动,驱赶时表现疲劳。触诊时腿部疼痛,长骨远侧肿胀,常为四肢发病,也有的前肢先发病,出现渐进性跛行。严重的体温升高达40～41℃,精神沉郁,食欲不振,口渴。