以巴特样表型起病的登特病1型2例并文献复习

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库,从建库至2024年2月1日,筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献,通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献,9例患儿纳入分析。患者均为男性,均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症,其他突出的特征性表型包括身材矮小(7/8)、低磷血症(8/9)及佝偻病(6/8)。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变,本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变:c.315+2T>A(p.?)及c.584dupT(p.I196Yfs*6)。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药(布洛芬或吲哚美辛)能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高,鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下,非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。