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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析 |
蔡敏儿
林伟霞
宋元宗
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《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
CAS
北大核心
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2023 |
0 |
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2
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希特林缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的研究进展 |
李宝鑫
叶峻杰
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《检验医学与临床》
CAS
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2016 |
2
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3
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希特林蛋白缺陷症致婴儿胆汁淤积性肝炎四例临床分析 |
高源
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《中国综合临床》
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2016 |
3
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4
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滤纸尿半乳糖醇气相色谱/质谱分析在筛查希特林蛋白缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症中的应用 |
程静
刘丽
李秀珍
梅慧芬
樊春
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《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2012 |
5
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5
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一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子 |
邓梅
程映
舒赛男
黄志华
宋元宗
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2019 |
3
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6
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血清胆汁酸谱分析协助钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊断和鉴别诊断 |
邓梅
刘睿
邓黎静
陈榕
蔡敏儿
林桂枝
邱建武
宋元宗
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《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
1
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