CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值

目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6%、60.0%、25.0%。(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9%)<CNV-seq检测(51.6%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.1%)。(3)染色体G显带核型分析(50.0%)<CNV-seq检测(55.0%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.3%)。结论 染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准,CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足,二者各有优势,互为补充,联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率。

四种斑腿蝗科昆虫染色体带型的比较

应用染色体C带及银染核仁组成区定位分析方法对斑腿蝗科 4种昆虫 ,即小蹦蝗属 2种 :峨眉小蹦蝗Pedopodismaemeiensis和秦岭小蹦蝗P .tsinlingensis;无翅蝗属 2种 :小无翅蝗Zubovskiaparvula和柯氏无翅蝗Z .koeppeni进行了研究。结果表明 :4种蝗虫染色体数目 ( 2n♂ =2 1,XO)一致 ,染色体分组型式相近。从染色体带型特征来看 ,属内具有共性 ,构成标志性带纹特点 ,例如 ,小蹦蝗属M8染色体上具有端带 ;无翅蝗属X染色体具有特殊带纹。银染核仁组成区定位在两属各有特点 ,小蹦蝗属位于第 8号染色体端部区域 ;无翅蝗属位于X染色体端部区域。除上述属内共性之外 ,各物种C带带纹又存在明显差异 ,其中峨眉小蹦蝗带型极为特殊。

白条草蜥的染色体组型、C带和Ag-NOR_s分析

白条草蜥为2n=34T+2m+ZW,即常染色体中17对为端部着丝点大型染色体,1对为点状,性染色体为ZW型。经BSG显带处理后,全部染色体的着丝点区都有明显的C带,同时还显示了10条端粒C带,表明核型演化过程可能与染色体易位重组有关。银染结果仅显示1对NOR,它位于No.17染色体的末端。

青岛文昌鱼(Branchiostoma belcheri tsingtauense)染色体G类带型研究

以青岛文昌鱼的晚期囊胚和早期原肠胚的胚胎细胞为实验材料,利用低渗处理、空气干燥法制备染色体玻片标本。在此基础上,为进一步探索显示青岛文昌鱼染色体G带的新方法,采用片龄、蛋白酶K和胰蛋白酶显带技术对青岛文昌鱼的染色体进行了初步研究,显示了青岛文昌鱼染色体的G类带型,绘制了青岛文昌鱼染色体的G类带型模式图,并对三种G类带型作了比较,进而提出了文昌鱼染色体的G带带型与片龄的相互关系。

魔芋染色体核型及带型的研究初报

试验采用F-BSG法,制取魔芋4个不同种的染色体标本,并对其核型及Giemsa带型进行分析,探讨其进化程度。结果表明:4个种的染色体均为2n=2x=26,基本带型为C带,个别为W带和T带,核型类别属于2B类型,它们的着丝点部位、臂指数及N·F值都有不同,这3个指标说明了花魔芋的染色体不对称性程度最高,白魔芋不对称性程度最低,南蛇棒与东川魔芋介于它们之间。由此得出,枝魔芋是较进化的种,白魔芋是较原始的种。4个种核型的差异在其植物学性状和生物学特性上有相应表现:较进化的花魔芋属植株高大生长势强的大型种;较原始的白魔芋属植株矮小生长势弱的小型种;进化程度介于两者之间的东川魔芋和南蛇棒其植株高矮及生长势强弱也介于两者之间。

马(Equus caballus)外周血淋巴细胞染色体的三种带型(G带、C带和Ag-NOR_s带)

马驴骡的细胞遗传学研究已有不少报道(Hsu et a1.,1967;Benirschke et al.,1964;Benirschke et al.,1964;Benirschke et al.,1965;Short,1974)。70年代初,用人类染色体显带技术,有学者(Ryder,1978)从进化角度探讨马科种属的起源、进化和杂种不育等问题。在国内除了我们报道了马、驴和他们的杂种马骡和驴骡的核型外(李胜利等,1982),至今尚未见有关于马科动物的细胞遗传学研究报道。本文的目的就马(Equus caballus)染色体的三种带型作初步的介绍,以促进马科动物核型、染色体带型、杂种不育以及进化等方面的细胞遗传学的研究。

杉木根尖细胞染色体C带及荧光带型的研究

对杉木的根尖有丝分裂中期染色体进行研究,结果发现,杉木的染色体核型为2n=22=20m(2SAT)+2sm,10对染色体均为中间着丝粒染色体,只有1对(最小一对)为近中着丝粒染色体,第3对为具随体的染色体,核型不对称性属于1B型。对杉木的GiemsaC-带进行研究发现,有8对染色体有C带出现,只有3对染色体无C带,C带纹均出现在染色体的两臂。且利用C带在杉木11对染色体上的分布情况,能够较容易地辨认出11对中的5对染色体。而荧光分带研究的结果则为在杉木根尖细胞的中期分裂相中,只有CMA(色霉素A3)在带有随体的染色体的次缢痕和随体处有专一的荧光带纹,而DAPI无带。CMA带比DAPI带更适宜杉木的分带研究。最后讨论了C带与荧光带的在杉木染色体研究中的应用。

导致恶性血液病染色体R带核型分析失败的原因和对策

染色体R带核型分析由于其带型鲜明,显带重复性强和一次显带可处理数十个标本而格外受到细胞遗传学工作者的重视[1-2]。图1和图2分别为慢性髓细胞白血病（CML）和急性髓细胞白血病（AML-M2）患者的R带核型。R显带是一项生物学技术。它涉及众多因素，其中任何一项发生问题，良好的显带结果便得不到保证。首先，

外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较

目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血涂片检测,比较3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值。结果染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS的诊断灵敏度为91.14%(72/79),特异度为97.44%(76/78),准确度为94.27%(148/157),均高于单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MDS患者实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测,灵敏度、特异度、准确度均较高,能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。

豆科蔬菜染色体带型组型的研究

本试验采用去壁、低渗、火焰干燥法制取了豆科不同属的5种蔬菜(菜豆、豇豆、刀豆、豆薯、菜豌豆)的根尖细胞染色体标本,并对其进行了比较分析,结果表明:菜豆、豇豆、刀豆和豆薯的染色体为2n=2 x=22,菜豌豆的染色体为2n=2x=14,都是二倍体植物。5种豆科蔬菜染色体Giemsa-C带带型大同小异,核型差异较大。笔者还对豆科蔬菜的进化程度、亲缘关系等问题进行了讨论。

中华鳖的染色体带型研究

中华鳖的染色体带型研究华蕾１聂刘旺２张锡然１郭超文２单祥年１（１南京师范大学生物系，南京２１００９７；２安徽师范大学生物系，芜湖２４１０００）有关龟鳖类的染色体组型研究国内外已开展了不少工作（Ｃａｒ等，１９８６；郭超文等，１９９５），是爬行动物中...

黑水鸡与家鸡染色体带型同源性比较研究

从二倍体细胞大染色体组(Macrochromosomes)的G带特征比较分析,鹤形目的黑水鸡与鸡形目的家鸡带型相似程度很大,标志着这两种鸟类的亲缘关系较近,同时也充分说明了不同目鸟类在进化上染色体变异的保守性。其带型差异仅在于两次臂间倒位、两次臂内倒位和一次着丝点融合。此外,我们采用QM荧光——银染的相继染色法发现黑水鸡的W染色体上有NOR存在,这种核仁组织者区域与性染色质发生连锁的现象在鸟类是首次发现。

长春地区褐家鼠染色体带型特征

本文报道了我国东北长春地区褐家鼠的核型、带型(G—带、C—带和Ag—NO—Rs)特点,并与国内外其他地区褐家鼠的有关资料进行比较,发现它们在核型和带型上存在一定差异,这为分析我国家鼠属动物的染色体进化提供了参考资料。

一种寻找C带染色体中轴的方法

C带染色体的形状与带纹相对于G带和核型染色体要复杂 ,因此对它进行分类识别的难度也相应增大 ,尤其是寻找中轴这一关键技术不知花费了多少学者的精力都未能得到满意的结果 .利用自适应二值化、形态学细化、偏轴去枝、近端点边沿距离排序、高次方曲线拟合 ,终于解决了这一难题 ,获得了满意的实验结果 .

皱纹盘鲍染色体C带和rDNA定位

为了提高对皱纹盘鲍染色体的辨识水平,实验利用Ba(OH)2处理显示了皱纹盘鲍染色体的C带,并用荧光原位杂交分析(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究了核糖体大亚基rDNA在皱纹盘鲍中期染色体上的数目与位置。核型结果显示,皱纹盘鲍染色体组包含7对中部着丝粒染色体和8对亚中部着丝粒染色体,另有3对染色体介于中部着丝粒染色体与亚中着丝粒染色体之间(m/sm)。C显带结果显示,8对染色体有稳定的着丝粒C带,5～7对染色体上有中期相间多态的端部C带,3对染色体上有同源染色体异态的臂间C带。FISH分析显示,皱纹盘鲍中期染色体上分布着4个大亚基rDNA位点,分别位于2号短臂(2S)、7号短臂(7S)、12号短臂(12S)和18号长臂(18L)的端部。研究结果为皱纹盘鲍染色体辨识提供了新的特征与标记,为进一步研究皱纹盘鲍种群的染色体多态和鲍属染色体进化提供了基础资料。

正常中国人染色体R带带型

本文首次报道正常中国人染色体R 带带型。我们采用改良的热处理姬姆萨R 显带法(RHG),对20名正常中国人体细胞染色体进行显带研究,并依次描述染色体的R 带带型特征。其结果显示:本文所研究的系细胞分裂中中期(320条带阶段)的R 带,其特点和Dutrillaux 提供的人体细胞染色体R 带带型基本一致。本研究还表明RHG 显带法简便稳定,且带型清晰,易于识别,可作为常规应用的显带方法之一。

家蚕雌粗线期染色体的G-带分析

著者等首次采用ASG法对家蚕卵母细胞减数分裂粗线期染色体进行G—带分染,在染色体上显示出暗带明带共658条丰富的带纹,并绘制了G—带组型模式图。在不同的细胞中,鉴别出26条相似二价体。本实验中,未发现不对称配对的异型性染色体。

玉米粗线期染色体G带及螺旋的研究

用风油精活体诱导玉米花粉母细胞粗线期染色体Ｇ带和螺旋的结果表明。Ｇ带带纹众多，分布于整个染色体上，带纹数目与染色体收缩程度相关。相同时期不同细胞的Ｇ带数量和位置稳定并可重复。同源染色体联会后的二价体在纵向上的螺纹数与二价体的收缩程度有关，螺旋的方向具有多样性。

1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析

智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。

细菌人工染色体微珠联合染色体核型分析在产前诊断中的价值研究

目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水。同时进行羊水细胞的BoBs检测和染色体G显带核型分析。结果BoBs技术共检出93例胎儿染色体异常,检出率为3.72%,其中染色体数目异常78例(4例13号染色体三体,19例18号染色体三体,34例21号染色体三体,9例XXX,6例XXY,6例XYY)、染色体结构异常9例(6例未被核型分析检出)、嵌合型染色体6例。在6例染色体结构异常的胎儿中,DiGeorge综合征和Williams-Beuren综合征各1例,其余4例为染色体微缺失/微重复综合征。核型分析对胎儿异常的检出率为4.56%(114/2500),核型分析对染色体数目异常的检出率与BoBs检测相同。核型分析额外检出21例染色体结构异常和6例嵌合型染色体。结论染色体核型分析联合BoBs技术发挥了细胞遗传学和分子遗传学的技术优势,极大提高了染色体异常的检出率,值得在临床应用和推广。