带状灰质异位1例

患者女，15岁。反复发作性癫痫6年余来诊。6年前突发四肢抽搐，不伴有意识丧失，6年来间断发作。自述口服抗癫痫药物治疗好转，神经智力发育正常。脑电图检查显示多灶性改变。MRI检查：双侧大脑半球皮质下白质内与大脑皮质平行的带状异位灰质，从软脑膜至室管膜分为皮质-白质-灰质带-白质4层结构（图1～4）。

皮质下带状灰质异位致非惊厥持续状态1例报告

1 临床资料 患者，女，21岁，因“反复抽搐19年，再发加重2d”入院。患者19年前因全身抽搐伴意识障碍诊断为“癫痫”，服用丙戊酸钠加苯妥英钠片后，每月约发作1次，表现为肢体抽搐，持续1-2min，无意识障碍。近2d患者停药后出现全身抽搐倒地，口吐白沫，双眼上翻，伴意识丧失，持续数分钟，给予鲁米那肌注后抽搐缓解，但意识模糊，精神差，

一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析

目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin（DCX）基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA，用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序，用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变C．971T〉C（P．Phe324Ser），该突变为杂合突变。PolyPhen2分析其极可能为致病位点。结论明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变，这将有助于遗传咨询及产前诊断。

带状灰质异位的磁共振弥散张量白质束成像研究

目的采用磁共振弥散张量白质束成像技术,观察带状灰质异位脑白质异常分布情况,探讨异位灰质的神经病理机制以及弥散张量白质束成像技术的应用价值。方法采用磁共振弥散张量白质束成像技术,对1例癫痫症状的带状灰质异位患者进行白质束描绘,观察其不同灰、白质的分布情况,并和1例正常人进行对比研究。结果弥散张量白质束成像技术很好地描绘了白质束结构。整体观察发现带状灰质异位患者脑白质整体结构紊乱,与正常人相比其联络弓状纤维稀疏、大部缺失,胼胝体纤维稀疏不整;局部分析发现内层灰质为主要的白质纤维发出处,而外层灰质仅发出细碎短小的纤维。结论对于带状灰质异位,异位的内层灰质不仅具有神经生理功能,并且可能起着主要作用,外层"正常"的灰质由于脑结构紊乱而丧失主要功能地位;灰质结构的紊乱导致白质纤维结构的缺失;弥散张量白质束成像技术可以很好地应用于带状灰质异位的神经机制研究。

DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。

带状脑灰质异位症1例

患儿女,2岁。因“间断呕吐1天,发热半天”入院。查体:体温38℃,神志清楚,刺激反应差。神经系统检查未见异常。患儿1岁10月开始行走,能独走,现行走仍有不平稳现象。适应性欠佳,不愿与人交流,仅能单音节发音,能用肢体语言表达意愿。影像表现:头颅CT平扫示:双侧侧脑室周围及双侧半卵圆中心见对称性带状密度减低区(图1),最厚处约1.5 cm,并可见透明隔间腔,宽度约0.9 cm。