常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断的实验研究

目的:建立由PKD1突变所致常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidneydisease,ADPKD)的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)方法。方法:①通过微卫星连锁分析确定2个多囊肾家系的ADPKD致病基因。检测的微卫星包括为与PKD1连锁的KG8、SM6、CW4和CW2以及与PKD2连锁的D4S1534、D4S1563、D4S414和D4S423。②对18个淋巴细胞和1个PKD1突变所致ADPKD成员行常规体外受精胚胎移植后的5个废弃胚胎15个卵裂球行多重巢式PCR和毛细管电泳检测与PKD1连锁的微卫星分型。结果:①KG8、CW4和CW2可作为连锁微卫星分析外周血和单个细胞的PKD1突变;②2个家系的致病基因均为PKD1;③单个卵裂球扩增成功率为86.67%(13/15),单个淋巴细胞扩增成功率为88.89%(16/18),CW4等位基因脱扣率为25%(4/16),CW2未发现等位基因脱扣,均未发现污染,2个胚胎携带致病基因。结论:PKD1连锁的微卫星分型可作为PKD1突变所致ADPKD的PGD诊断方法。

1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析

目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD）的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C〉T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.

超声引导经皮肾镜取石术治疗多囊肾合并肾结石

目的:探讨超声引导微创经皮肾取石术(MPNL)治疗常染色体显性遗传多囊肾疾病(ADPKD)患者合并肾结石的疗效和安全性。方法:53例被确诊为ADPKD合并上尿路结石患者,因结石体积大(直径>2 cm)在梅州市人民医院接受MPNL。记录手术的成功率、术中和术后并发症等。结果:所有的患者均穿刺成功并顺利完成MPNL,43例(75.4%)MPNL一次手术后无结石残留,13例(22.8%)由于残留结石体积较大需行二期MPNL,总的净石率89.5%。术后两周所有患者的血清肌酐有不同程度下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声引导经皮肾取石术是一种治疗ADPKD合并的上尿路结石的安全和有效的方法,可取代X线,避免医生和患者受射线辐射损伤。