皮肤活检对伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断价值探讨

目的研究皮肤活检在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)中的诊断价值。方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、卒中和痴呆为主要表现。基因检查证实均存在Notch3基因突变。12例患者均做皮肤活检,16例同龄的非CADASIL患者作为对照,评估超微结构GOM沉积方法和Notch3N-末端多克隆抗体免疫组化方法的敏感性和特异性。结果 12例患者超微结构GOM沉积的敏感性为58.3%,特异性为93.8%;而用Notch3N-末端多克隆抗体的免疫组化方法的敏感性66.6%,特异性96.9%;将两种方法结合其敏感性为91.7%,特异性为95.4%。结论将皮肤活检中超微结构GOM检查和Notch3N-末端多克隆抗体的免疫组化方法结合起来能有效提高CADASIL确诊率,可运用于CADASIL的诊断。

20例常染色体显性遗传病5年随访结果分析

婚前保健[1] 工作是一项政策性、社会性、技术性很强的保健工作 ,其质量的高低直接关系到家庭的幸福和出生人口的素质。婚前保健服务是对准备结婚的男女双方在结婚登记前所进行的婚前医学检验 ,婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。婚前保健是优生的第一关。我院对 1996年～ 2 0 0 0年婚前检查对象中患有常染色体显性遗传病的患者进行调查分析。

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一例报告及文献复习)

目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralauto-somaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识。方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析。结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒。结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断。

常染色体显性遗传多囊性肾病

常染色体显性遗传多囊性肾病王庆文，唐政关键词多囊性肾病；常染色体显性遗传性疾病常染色体显性遗传多囊性肾病（ＡＤＰ－ＫＤ）是最常见的遗传性疾病之一，其发生率是镰性细胞病的１０倍、囊性纤维化的１５倍和Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病的２０倍，另外，此病占终末期肾衰...

谨防常染色体显性遗传病

谨防常染色体显性遗传病宋国璋人生在世，生儿育女，本属天伦一乐。人人都希望生育一个理想中的骄子秀女，清洒风流。可是由于愚昧无知所产生的事与愿违的现实，常使一厢情愿的人们进退惟谷，其至自惭命薄而轻生厌世。笔者在临床中遇到的多例常染色体显性遗传病，便是这类...

医学生物学“常染色体显性遗传病”的说课设计

针对五年一贯制护理专业医学生物学"常染色体显性遗传病"这一章节内容,从说教材、说学情、说教法、说教学设计和说板书设计5个方面进行说课方案的设计,探讨医学生物学的教学模式,以促进教学质量的提高。

残忍的家族性息肉病——常染色体显性遗传病

那天,我刚下手术台,就被门诊召去会诊。 一位躺在诊察床上的老年人见我进来,忙挣扎着坐起来,拉着我的手说:“王医生,你还认识我吗?我是20年前的小螺啊!你们都叫我小海螺!那时我妈住院做手术,你忘了吗?” 我忽然想起来了,20多年前是有个年轻的陪护。

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多个脏器,其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等;ADPKD是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的第4位病因,约半数患者60岁时进展至ESRD;ADPKD临床治疗多以对症支持为主,肾病快速进展者可使用托伐普坦干预[5]。

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。

遗传方式——单基因遗传 多基因遗传和染色体突变

遗传方式对指导优生很重要。只有弄清什么是遗传方式,才能找出预防和治疗遗传病的方法,从而有助于指导人口优生。遗传方式有:单基因遗传、多基因遗传和染色体突变(也叫染色体病)。单基因遗传什么是单基因遗传呢?概括地说,遗传性状或遗传病,只与一对基因有关的,叫做单基因遗传。单基因遗传可分为以下几种:

掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究

本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。

单基因遗传病及其防治

单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称孟德尔式遗传病。本文分析了单基因遗传病的种类及特点,并在此基础上分析了单基因遗传病的防治工作。

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上。

鼻子易出血 当心这种遗传病

HHT究竟是个什么病？ 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2-2／万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50％的概率把致病基因传给子女，子女一旦有这个显性基因就会得这个病。绝大多数的患者是因遗传得了这个疾病，但也有部分患者是基因突变所致。