We report a kindred with autosomal recessive interleukin- 1 receptor- associated kinase 4 (IRAK- 4) deficiency in 3 fourthdegree relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered in families with invas...We report a kindred with autosomal recessive interleukin- 1 receptor- associated kinase 4 (IRAK- 4) deficiency in 3 fourthdegree relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered in families with invasive bacterial disease, even if the individuals affected are only distantly related, which falsely suggests multigenic or dominant inheritance with low penetrance.展开更多
目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式。结果:5个VWS家系...目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式。结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大。展开更多
von Hippel-Lindau（VHL）综合征为常染色体显性遗传肿瘤综合征，1964年Barontini用von Hippel和Lindau两位医生的名字命名此类疾病，其发病率为每年1／36000，65岁时外显率达90％以上。我们结合相关文献，对VHL综合征诊断、治疗和随访...von Hippel-Lindau（VHL）综合征为常染色体显性遗传肿瘤综合征，1964年Barontini用von Hippel和Lindau两位医生的名字命名此类疾病，其发病率为每年1／36000，65岁时外显率达90％以上。我们结合相关文献，对VHL综合征诊断、治疗和随访的进展进行综述。展开更多
文摘We report a kindred with autosomal recessive interleukin- 1 receptor- associated kinase 4 (IRAK- 4) deficiency in 3 fourthdegree relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered in families with invasive bacterial disease, even if the individuals affected are only distantly related, which falsely suggests multigenic or dominant inheritance with low penetrance.
文摘目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式。结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大。
