伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。展开更多
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来,大量CADASIL病例被报道,但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述,以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。展开更多
目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年1...目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。展开更多
文摘伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。
文摘伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来,大量CADASIL病例被报道,但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述,以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。
文摘目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。
