1
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Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析 |
苏楠
杨京
赵玲
张耀宗
李灿
陈思宇
谢杨丽
王晓凤
沈岳
陈林
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
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2011 |
2
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2
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5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变 |
袁虎
汪纯
吕珊珊
章振林
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
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2022 |
0 |
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3
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常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型氯离子第七通道蛋白基因突变1例检测 |
庞倩倩
董进
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《中西医结合心脑血管病杂志》
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2016 |
0 |
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4
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CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告 |
王晨秀
章振林
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
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2022 |
1
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5
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常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型的2例家系报道及文献复习 |
张迪
聂辰宇
刘继东
侯新国
陈丽
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《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
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2024 |
0 |
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6
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CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告 |
赵月馨
熊静
何红晖
金萍
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
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2024 |
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7
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常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型2例报告并文献复习 |
张鹏鑫
李佳
李红梅
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《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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8
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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点 |
郭鹏
宋福聪
王相斌
冯文霞
胡志强
唐北沙
夏昆
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《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2011 |
4
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9
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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展 |
郭鹏
唐北沙
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《国外医学(遗传学分册)》
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2005 |
1
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10
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一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析 |
覃梨
杨灿洪
吕田明
李兰英
宗丹丹
伍月颖
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《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
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2019 |
3
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11
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一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析 |
杨鹏
李灿
罗小庆
莫奇非
张斌
苏楠
陈林
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《中国骨质疏松杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
1
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12
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新生儿恶性常染色体隐性遗传骨硬化症一例报道 |
范佳英
朱雪萍
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《东南大学学报(医学版)》
CAS
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2021 |
0 |
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13
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常染色体显性遗传性少毛症研究进展 |
郑璐瑶
陈付英
李明
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《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2018 |
0 |
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14
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常染色体显性遗传性耳聋(1) |
王秋菊
刘穹
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《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
6
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15
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常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征 |
李国民
高学武
徐虹
翟亦晖
沈茜
张晓娥
方晓燕
安宇
孙利
刘海梅
陈径
曹琦
饶佳
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《中国循证儿科杂志》
CSCD
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2013 |
4
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16
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者脑小动脉的病理学研究 |
刘莹
张微微
朱光明
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《中国脑血管病杂志》
CAS
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2005 |
4
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17
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告 |
杨宁
张毅欣
丁莹
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《临床神经病学杂志》
CAS
北大核心
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2012 |
1
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18
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常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究 |
乔盼盼
任红
杨俪
谢静远
俞夏莲
孙世民
王子秋
王朝晖
陈楠
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《内科理论与实践》
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2019 |
2
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19
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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制 |
杨静
李悦芃
聂敏
姜艳
李梅
夏维波
邢小平
王鸥
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
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2022 |
0 |
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20
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先天性肝纤维化合并常染色体显性遗传性多囊肾病家系分析 |
郑玲玲
刘南南
马珺珺
孟银梅
叶小欣
张杰灵
李卫
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《肝脏》
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2022 |
1
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