湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性

目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2~0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5~0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10-30和1-1.593 9×10-11。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。

新疆哈萨克族人群23个常染色体STR基因座的遗传多态性及与其他民族的遗传相关性

目的调查新疆哈萨克族人群23个常染色体STR基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及法医学应用价值。方法用华夏TM白金试剂盒,对新疆地区550名哈萨克族无关个体DNA进行扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper ID-X v1. 4软件分析等位基因片段大小。统计分析23个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果新疆哈萨克族各基因座个体识别率DP值在0. 820 6~0. 987 9,多态信息含量PIC值在0. 588 8~0. 920 0。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1~9. 294 2×10-29和1~6. 9503×10-11。本研究根据Nei's DA遗传距离计算,新疆哈萨克族与数据库中的新疆和田哈萨克族的遗传距离最近(0. 004 4),与西藏藏族的遗传距离相对最远(0. 033 3)。结论这23个STR基因座在新疆哈萨克族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。

贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析

目的调查贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,探讨其群体遗传关系。方法应用SureID■PanGlobal试剂盒对贵州399名仡佬族和333名苗族无关个体进行DNA扩增,采用3500XL遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapperID-Xv1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果贵州仡佬族和苗族各基因座个体识别率(DP)值分别为0.7833~0.9909和0.8010~0.9909,多态信息含量(PIC)值分别为0.5608~0.9385和0.5677~0.9414。累积个体识别率(TDP)分别为1-7.6036×10^-30和1-6.8630×10^-30,累积非父排除率(CPE)分别为1-1.9608×10^-11和1-1.9738×10^-11。Nei'sDA遗传距离矩阵分析发现,贵州仡佬族与湖北汉族遗传距离最小(0.0205),与云南苗族的遗传距离最大(0.0449);贵州苗族与湖南汉族的遗传距离最小(0.0033),与云南苗族的遗传距离最大(0.0363)。结论24个STR基因座在贵州仡佬族和苗族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解其起源、迁移以及相互关系有重要意义。

云南白族民家支系18个常染色体STR位点的遗传多态性

目的调查云南白族民家支系2323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。方法收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。应用Mega软件构建相邻连接(NJ)系统发育树。结果18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.0008)外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/18=0.0028)。18个STR基因座的累积个人识别能力(CDP)达0.999999999,累积非父排除概率(CPE)达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。结论上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。

三个STR分型体系在法医学中的应用

【目的】调查PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45个常染色体STR基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验。【结果】经Bonferroni法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733。45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48×10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4。【结论】获得了广东汉族人群45个常染色体STR基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据。联合应用PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1系统可以满足突变、单亲、亲缘鉴定等疑难案件的需要。

亲权鉴定方法概述

本文主要对目前亲权鉴定所采用的常染色体短串联重复序列、单核苷酸多态性分析、性染色体短联重复序列以及线粒体测序等几种技术进行比较,总结特点和优缺点,便于实际工作中借鉴应用。

济宁地区汉族人群STR遗传多态性及群体遗传关系分析

目的对23个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)基因座在济宁地区汉族人群中的遗传多态性进行群体遗传关系分析,并探讨其法医学应用价值。方法采用华夏白金试剂盒对济宁地区554名汉族无关健康个体进行常染色体STR分型检测,统计分析STR基因座的频率分布及法医遗传学参数,并与国内其他26个地区人群遗传数据进行比较分析。结果 23个常染色体STR基因座共观察到290个等位基因。各STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,观察杂合度为0.6498—0.9206,多态信息含量为0.5709—0.9153,个体识别率为0.8002—0.9867,非父排除率为0.3550—0.8376,累积个体识别率为0.9999999999999999999999999987264,累积非父排除率为0.9999999996764。人群间比较分析显示,不同地区汉族人群间具有遗传相似性,而汉族人群与少数民族存在较大遗传差异,尤其与新疆哈萨克族、新疆维吾尔族、新疆乌孜别克族、四川藏族以及内蒙古蒙古族。此外,汉族人群基本聚类为南北2大类并且济宁地区汉族人群归属为北方汉族,与人群的地理分布一致,进一步为南北方汉族遗传结构差异提供了群体遗传学证据。结论 23个常染色体STR基因座在济宁地区汉族人群具有较高遗传多态性和信息量,能够满足本地区人群法医学亲权鉴定和个人识别的要求,并能为群体遗传学研究提供准确的参考数据。