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题名COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例
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作者
朱姝
余凯
邹显巍
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机构
成都医学院第一附属医院神经内科
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出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
2024年第10期605-607,共3页
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基金
成都医学院科技基金资助科研项目(编号:CYZ19-37)。
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文摘
原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性,以缓慢起病的共济失调、运动不耐受、震颤以及癫痫发作为主要表现,诊断原发性辅酶Q10缺乏症,全外显子基因测序结果示COQ8A基因复合杂合突变[NM_020247.5:exon8:c.1009G>A(p.A337T)和NM_020247.5:exon8:c.1078delC(p.Q360Sfs*20)],予以补充辅酶Q10后症状有所改善。该病例提示当患者出现共济失调、运动障碍,尤其伴癫痫或认知功能障碍时,应排查可治性的原发性辅酶Q10缺乏症。
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关键词
COQ8A
基因突变
原发性辅酶
Q10缺乏症
共济失调
癫痫发作
常染色体隐形遗传病
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Keywords
COQ8A gene mutation
Primary coenzyme Q10 deficiency
Ataxia
Seizure
Autosomal recessive disease
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析
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作者
王凤羽
邹金龙
尚俊奎
陈帅
夏明荣
张杰文
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机构
河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科
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出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1294-1298,共5页
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基金
国家自然科学基金(81873727,82171196)。
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文摘
MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病,成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者,临床表现为头围大,反应迟钝,行走困难,发作性意识丧失。全外显子组测序发现MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变,并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。
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关键词
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病
常染色体隐形遗传病
基因检测
插入突变
MLC1基因
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Keywords
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst
Autosomal recessive genetic disease
Genetic testing
Insertion mutation
MLC1gene
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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