1
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常染色体隐性遗传Weill-Marchesan综合征1例 |
唐玉容
陈茂盛
刘旭阳
贺翔鸽
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《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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2
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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 |
郝静梅
曾兰
夏利
王锦
罗泽民
石境懿
李晓静
张衡
陈艾
朱书瑶
秦胜芳
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《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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3
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常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析 |
储开宇
王键旋
钟敏华
毛荣军
罗文峰
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《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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4
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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用 |
王凝
郝燕
陈大蔚
章志国
匡丹
张清
尹奕琪
魏兆莲
周平
曹云霞
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《实用医学杂志》
CAS
北大核心
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2024 |
0 |
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5
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常染色体隐性遗传性多囊肾1例 |
许欣雨
周青梅
田云粉
赵琼
潘菡
陈芊廷
罗玉妹
郭征征
李天鹤
杨景晖
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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6
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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习 |
刘升阳
闫雨萌
安利
孙辰婧
刘建国
姚生
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《北京医学》
CAS
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2024 |
0 |
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7
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常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习 |
张肖晗
苗青
王聪慧
王惠敏
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《皮肤性病诊疗学杂志》
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2024 |
0 |
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8
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常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症两家系基因突变分析 |
赵安琪
曹巧玉
郑璐瑶
刘庆梅
李明
吴文育
赵敬军
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《中国麻风皮肤病杂志》
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2024 |
0 |
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9
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常染色体隐性遗传Best病1例 |
龚轶
刘勃实
邢东军
黄嘉威
李筱荣
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《中国眼耳鼻喉科杂志》
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2024 |
0 |
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10
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2例围生期型常染色体隐性多囊肾病家系的PKHD1基因变异分析 |
曾兰
王齐艳
邓艺
王丹妮
朱书瑶
王锦
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《临床肾脏病杂志》
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2024 |
0 |
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11
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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展 |
孙喆
吴哲
姚志荣
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《中国麻风皮肤病杂志》
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2023 |
1
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12
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常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展 |
付彬
闫露露
楼碧莹
李海波
叶启东
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《中国现代医生》
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2023 |
0 |
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13
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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型的临床测评工具研究进展 |
唐洁
丁曼
卢祖能
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《医学综述》
CAS
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2021 |
0 |
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14
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非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系 |
李资益
田沃土
沈隽逸
曹立
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《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
1
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15
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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展 |
徐百成
郭玉芬
王秋菊
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《中华耳科学杂志》
CSCD
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2006 |
10
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16
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常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展 |
孙丽娜
张琳
梁庆红
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2015 |
4
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17
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常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告) |
郑东明
徐菲菲
张辉
韩顺昌
毕国荣
|
《临床神经病学杂志》
CAS
北大核心
|
2009 |
4
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18
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常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展 |
胡燕
杨海晶
李函
钱伟
于红
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《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
2
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19
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常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析 |
麻宏伟
武盈玉
王阳
高薇
薛燕宁
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《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
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2001 |
2
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20
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基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析 |
何天文
卢建
陈创奇
刘顿
丁红珂
刘玲
杜丽
郑毅春
尹爱华
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《检验医学》
CAS
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2022 |
2
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