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常染色体隐性遗传Weill-Marchesan综合征1例
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作者 唐玉容 陈茂盛 +1 位作者 刘旭阳 贺翔鸽 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期328-330,共3页
患者,男,17岁,汉族,因在当地医院体检发现双眼眼压升高,于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史:患者双眼近视6年,且度数进行性加深;余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史;父母系近亲结婚(表兄妹)。
关键词 特殊病史 医院体检 染色体隐性遗传 遗传疾病 近亲结婚 爱尔眼科 眼压升高 既往史
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常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测 被引量:4
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作者 宋红霞 孙春梅 +2 位作者 韩蓁 李媛 周熙惠 《中国妇幼健康研究》 2013年第4期495-496,534,共3页
目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1... 目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾 多囊肝病变1基因 肾囊性疾病 基因突变
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1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析 被引量:3
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作者 周熙惠 李媛 +3 位作者 惠智艳 张葳 宋红霞 肖谧 《中国妇幼健康研究》 2012年第1期9-12,共4页
目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用... 目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C〉T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展. 展开更多
关键词 染色体隐性遗传多囊肾疾病 PKHD1基因 临床分析 DNA序列测定 基因突变
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胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾的MRI表现(附10例分析) 被引量:1
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作者 邵剑波 马慧静 赵胜 《放射学实践》 北大核心 2010年第12期1363-1366,共4页
目的:探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的MRI表现及其诊断价值。方法:对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果:①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上... 目的:探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)的MRI表现及其诊断价值。方法:对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果:①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上增高,均匀一致;8例双肾皮髓质内见弥漫性针尖大小信号增高的囊泡影,呈放射状排列,笔者称为"苦瓜样"改变,1例信号正常;③羊水无法显示5例,羊水极少5例;④8例未见膀胱显示;⑤合并9种畸形,其中前脑无裂畸形1例,脑积水2例,Dandy-Walker综合征2例,枕部脑膜膨出2例,颅内出血并孔洞脑1例,肺发育不良5例,多发性肝囊肿1例,唇裂1例,Meckel-Gruber综合征1例。结论:ARPKD的MRI表现具有特异性,且不受羊水量和胎儿体位的影响,可作为产前超声检查的重要补充手段,并提高其合并畸形的检出率。 展开更多
关键词 胎儿 磁共振成像 染色体隐性遗传型多囊肾
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316例常染色体显性遗传型多囊肾病调查分析 被引量:1
5
作者 韩家强 朱开常 +4 位作者 王琳 季一兵 吴丹琦 谭联声 王金萍 《中国中西医结合肾病杂志》 2010年第9期827-830,共4页
关键词 染色体显性遗传型多囊肾病 系统性疾病 调查 终末期肾衰竭 遗传性肾病 肾功能损害 颅内动脉瘤 临床表现
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同母胎儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床病理研究
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作者 廖鸿力 吴亮 +3 位作者 张丽香 万丽 陈国荣 张虎祥 《中国中西医结合肾病杂志》 2012年第5期470-470,I0009,共2页
常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性变为特征遗传性疾病,约占新生儿的1/6 000~14 000.我们曾遇1例同一父母连续两胎所产的患儿,现报道如下.
关键词 染色体隐性遗传多囊肾病 临床病理 胎儿 遗传疾病 囊性变 婴幼儿 新生儿
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常染色体隐性多囊肾的研究进展 被引量:1
7
作者 刘洋 梁磊 赵建荣 《河北医药》 CAS 2020年第21期3330-3334,共5页
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引起。本课题组计划在外显子组测序的基础上进行全转录组测序,希... 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引起。本课题组计划在外显子组测序的基础上进行全转录组测序,希望通过全转录组测序提高常染色体隐性遗传多囊性肾脏疾病的整体诊断率,并希望通过与数据库中的表达谱进行结果比对分析,进一步鉴定出新的致病变异,利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。本文主要对ARPKD突变基因、相关基因测序进展、临床表现及治疗进行综述。 展开更多
关键词 染色体隐性多囊肾 多囊肾肝疾病1 DAZ相互作用蛋白1样基因 基因测序 临床表现 治疗
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重组人生长激素治疗常染色体隐性遗传性多囊性肾病
8
作者 文艾菁 《国外医学(内科学分册)》 2003年第5期224-224,共1页
常染色体隐性遗传性多囊性肾病(ARPKD)患儿可有生长延缓,后者与肾功能不全的程度不成比例。作者用重组人生长激素(rhGH)治疗生长延缓的ARPKD患儿。
关键词 多囊性肾病 染色体隐性遗传疾病 生长延缓 重组人生长激素
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常染色体显性遗传性多囊肾的诊断与外科治疗 被引量:4
9
作者 唐硕 魏强 《华西医学》 CAS 2007年第3期664-665,共2页
关键词 染色体显性遗传 外科治疗 多囊肾 诊断 染色体遗传疾病 ADPKD 染色体隐性 肾脏结构
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第4级亲属的常染色体隐性白介素-1受体相关激酶-4缺乏
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作者 Cardenes M. von Bernuth H. +2 位作者 Garca- Saavedra A. C. Rodrguez- Gallego 郭战宏 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第A10期31-32,共2页
We report a kindred with autosomal recessive interleukin- 1 receptor- associated kinase 4 (IRAK- 4) deficiency in 3 fourthdegree relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered in families with invas... We report a kindred with autosomal recessive interleukin- 1 receptor- associated kinase 4 (IRAK- 4) deficiency in 3 fourthdegree relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered in families with invasive bacterial disease, even if the individuals affected are only distantly related, which falsely suggests multigenic or dominant inheritance with low penetrance. 展开更多
关键词 染色体隐性 外显率 细菌感染性疾病 显性遗传 名第 多基因遗传 侵袭性
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浅论常染色体显性多囊肾病
11
作者 林鹭 郁胜强 《临床肾脏病杂志》 2018年第12期724-726,共3页
近十年来人们通过新一代测序技术,对囊肿性肾病的潜在致病基因进行大规模分析,发现了超过100余种参与囊性肾病的突变基因[1]。因此,目前将肾囊肿性疾病分为遗传性和非遗传性。前者最为人们熟悉的代表疾病有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)... 近十年来人们通过新一代测序技术,对囊肿性肾病的潜在致病基因进行大规模分析,发现了超过100余种参与囊性肾病的突变基因[1]。因此,目前将肾囊肿性疾病分为遗传性和非遗传性。前者最为人们熟悉的代表疾病有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。 展开更多
关键词 染色体显性多囊肾病 染色体隐性 遗传 致病基因 突变基因 囊性肾病 囊肿性 疾病
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家族遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型分析 被引量:5
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作者 彭新国 于永春 +3 位作者 成佳景 刘永云 陈明 崔艳芳 《中国实验诊断学》 2016年第9期1589-1591,共3页
遗传性无纤维蛋白原血症(inheritdafibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为纤维蛋白原完全缺乏,发病率大约为百万分之一。与血友病相比,遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重,但肌肉和骨骼... 遗传性无纤维蛋白原血症(inheritdafibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,患者表现为纤维蛋白原完全缺乏,发病率大约为百万分之一。与血友病相比,遗传性无纤维蛋白原患者黏膜出血较严重,但肌肉和骨骼的出血不如血友病常见[1]。第一例异常纤维蛋白原血症基因突变发现于1968年[2],目前国内外共发现了约400多例遗传性异常纤维蛋白原血症。 展开更多
关键词 遗传性无纤维蛋白原血症 家族遗传 基因型分析 染色体隐性遗传疾病 家系 黏膜出血 基因缺陷 基因突变
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单亲二倍体致1例常染色体隐性遗传型Alport综合征 被引量:3
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作者 陈丽珠 黄隽 +4 位作者 李政 赵锋 聂晓晶 谷为岳 余自华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期1905-1907,共3页
分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者,女,4岁5个月,持续性血尿、蛋白尿2年4个月,血清肌酐、眼耳检查未见异常;其父亲及弟弟持续性血尿,母亲尿检正常;父... 分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者,女,4岁5个月,持续性血尿、蛋白尿2年4个月,血清肌酐、眼耳检查未见异常;其父亲及弟弟持续性血尿,母亲尿检正常;父母系非近亲结婚。基因检测示先证者携带COL4A3基因纯合变异1496G>A(p.G499E);其父亲及弟弟携带相同的杂合变异,母亲未携带该变异。生物信息学分析示COL4A3基因1496G>A为致病变异。免疫荧光定量PCR和染色体微阵列分析证实先证者在染色体2p25.3-2q37.3为单亲二倍体,该片段包含COL4A3基因。先证者诊断为单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征,提示在父母为非近亲结婚的家族性血尿患者中检测出COL4A3基因纯合致病变异时应考虑单亲二倍体。 展开更多
关键词 单亲二倍体 染色体隐性遗传型Alport综合征 家族性血尿 COL4A3基因
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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析 被引量:2
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作者 赵惠娟 闫慧敏 +4 位作者 郭独一 朱培秋 雷鹏程 路雪艳 姜薇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期408-411,共4页
目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进... 目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.700C〉T),导致了脯氨酸变成了丝氨酸(p.pr0234ser),先证者哥也检测到相同突变;父母均为该突变基因的携带者,该突变在健康对照者中未检出。结论PNPLA1基因的错义突变(p.pr0234ser)是引起该患者临床症状的特异突变。 展开更多
关键词 遗传疾病 先天性 染色体障碍 突变 基因 PNPLA1 先天性染色体隐性遗传性鱼鳞病
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遗传性疾病在第四代近亲婚配家族中的临床表现
15
作者 李鼎芬 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期66-68,F003,共4页
本文所述两患儿为同胞姐妹。两患儿在一岁前生长发育良好。但一岁后生长发育明显迟缓,经临床确诊为进行性肌营养不良症,属于常染色体隐性遗传病。又经家族史的详细调查,得知患儿之外曾祖父和曾祖父是同胞兄弟,即患儿之父母为从堂表... 本文所述两患儿为同胞姐妹。两患儿在一岁前生长发育良好。但一岁后生长发育明显迟缓,经临床确诊为进行性肌营养不良症,属于常染色体隐性遗传病。又经家族史的详细调查,得知患儿之外曾祖父和曾祖父是同胞兄弟,即患儿之父母为从堂表兄妹。属第四代近亲婚配。根据国家婚姻法规定,禁止第三代以内旁系近亲结婚。本文所述两患儿却是第四代近亲婚配造成的。为此我建议是否需要禁止第四代以后有亲缘关系的人结婚而确保优生优育。 展开更多
关键词 近亲婚配 患儿 遗传疾病 临床表现 染色体隐性遗传 同胞兄弟 进行性肌营养不良症 婚姻法 根据 祖父
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应重视伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床及基因诊断 被引量:9
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作者 何志义 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期217-219,共3页
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种临床上以脱发、反复卒中发作、进行性认知水平下降以及颈椎、... 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种临床上以脱发、反复卒中发作、进行性认知水平下降以及颈椎、腰椎退行性变为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传疾病 遗传性脑动脉病 皮质下梗死 白质脑病 基因诊断 临床 腰椎退行性变 进行性
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遗传性疾病
17
《国外科技资料目录(医药卫生)》 2001年第3期82-83,共2页
0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672~1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区... 0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672~1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区间减少到1cM/Young Terry-Lynn∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1680~1687 展开更多
关键词 综合征 基因定位 染色体隐性遗传 体型分析 建立者效应 区域内 遗传疾病 系谱 连锁 人群
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遗传性疾病
18
《国外科技资料目录(医药卫生)》 2000年第1期53-54,共2页
0001063 原发性常染色体隐性小头综合征基因定位于8p22-pter/Jackson A P∥Am J Hum Genet.-1998,63(2).-541~546 哈医图0001064 发病年龄预测的统计学评估:一种新的检测方法和其在现实应用中的运用评估/Vieland V J∥Am J Hum Genet.-... 0001063 原发性常染色体隐性小头综合征基因定位于8p22-pter/Jackson A P∥Am J Hum Genet.-1998,63(2).-541~546 哈医图0001064 发病年龄预测的统计学评估:一种新的检测方法和其在现实应用中的运用评估/Vieland V J∥Am J Hum Genet.-1998,62(5).-1212~1227 展开更多
关键词 基因定位 染色体隐性 检测方法 原发性 发病年龄 现实应用 遗传疾病 统计学 评估 综合征
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哪些遗传性疾病会传给下一代?
19
《河南科技(乡村版)》 2003年第12X期42-42,共1页
关键词 遗传疾病 染色体显性遗传 染色体隐性遗传 x伴性隐性遗传 染色体片断异位 染色体畸变
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发现遗传型癫痫基因
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作者 陈宝文 《国外医学情报》 1997年第8期6-6,共1页
斯坦福大学和赫尔辛基大学的研究者称:经过4年的研究,第一个被认为是引起癫痫的特异基因已被证实。 Unverricht-Lundborg型家族性进行性肌阵挛性癫痫(EPM1)是异质性神经疾病的常染色体隐性基因的罕见类型,这些基因有40多个变异体,累及... 斯坦福大学和赫尔辛基大学的研究者称:经过4年的研究,第一个被认为是引起癫痫的特异基因已被证实。 Unverricht-Lundborg型家族性进行性肌阵挛性癫痫(EPM1)是异质性神经疾病的常染色体隐性基因的罕见类型,这些基因有40多个变异体,累及世界人口的3%。EPM1是以进行性恶化和肌阵挛性抽搐为临床特征的早期发作类型。斯坦福人类基因组研究中心主任RichardMyers说:一般认为EPM1在北美洲不常见,在芬兰常见的原因可能与其有较多近亲结婚的人口有关。过去该病被称为波罗的海(Baltic) 展开更多
关键词 基因突变 遗传型 人类基因组 发作类型 赫尔辛基 临床特征 苯妥英 进行性肌阵挛性癫痫 隐性基因 染色体
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