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DMP1基因突变导致常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型一家系研究
1
作者
高利红
胡予
章振林
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期613-617,共5页
本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1,DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1,ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析,采集外周血进行DMP1基因全编码外...
本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1,DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1,ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析,采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序,并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性,双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现,Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C),遗传方式符合常染色体隐性遗传,其子女为该基因突变携带者。
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关键词
常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型
牙基质蛋白
1
基因突变
原文传递
FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
2
作者
刁雪
罗明娟
梁伟
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第3期246-251,共6页
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨...
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。
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关键词
常
染色体
显
性
遗传性
低
血
磷
性
佝偻病
低
血
磷
性
骨软化症
FGF23基因
低
磷
血
症
下载PDF
职称材料
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例
被引量:
4
3
作者
陆炜
王晓红
+5 位作者
曾玫
孙卫华
罗飞宏
杨毅
王艺
胡锡琪
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第6期470-472,共3页
关键词
遗传性
酪氨酸
血
症I
型
晚发
型
Ⅰ
型
常
染色体
隐性
遗传
肾
性
佝偻病
主要表现
生长发育迟缓
酪氨酸代谢
下载PDF
职称材料
题名
DMP1基因突变导致常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型一家系研究
1
作者
高利红
胡予
章振林
机构
复旦大学附属中山医院老年病科
上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期613-617,共5页
基金
上海市申康医院发展中心新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12018120)
上海市重中之重临床医学中心和重点学科建设计划(2017ZZ01013)。
文摘
本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1,DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1,ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析,采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序,并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性,双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现,Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C),遗传方式符合常染色体隐性遗传,其子女为该基因突变携带者。
关键词
常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型
牙基质蛋白
1
基因突变
Keywords
Autosomal recessive hypophosphatemic rickets
1
Dental matrix protein
1
Gene mutation
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
2
作者
刁雪
罗明娟
梁伟
机构
香港大学深圳医院内分泌科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024年第3期246-251,共6页
文摘
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。
关键词
常
染色体
显
性
遗传性
低
血
磷
性
佝偻病
低
血
磷
性
骨软化症
FGF23基因
低
磷
血
症
Keywords
autosomal dominant hypophosphatemic rickets
hypophosphatemic osteomalacia
FGF23 gene
hypophosphatemia
分类号
R589.5 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例
被引量:
4
3
作者
陆炜
王晓红
曾玫
孙卫华
罗飞宏
杨毅
王艺
胡锡琪
机构
复旦大学附属儿科医院
复旦大学上海医学院病理学系
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第6期470-472,共3页
关键词
遗传性
酪氨酸
血
症I
型
晚发
型
Ⅰ
型
常
染色体
隐性
遗传
肾
性
佝偻病
主要表现
生长发育迟缓
酪氨酸代谢
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DMP1基因突变导致常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型一家系研究
高利红
胡予
章振林
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
原文传递
2
FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
刁雪
罗明娟
梁伟
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
下载PDF
职称材料
3
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例
陆炜
王晓红
曾玫
孙卫华
罗飞宏
杨毅
王艺
胡锡琪
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007
4
下载PDF
职称材料
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