一例重度智力障碍患儿的LINS1基因变异分析

目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析,明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation,non-syndromic,autosomal recessive,MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)纯合变异,父母均携带c.722delA(p.Asp241fs)杂合变异,符合常染色体隐性遗传方式。结论LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)变异导致了患儿MRT27的发生。

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

糖原累积病Ⅰ型继发痛风伴生长激素缺乏一例

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病，属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致，发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSD Ⅰ型继继发痛风，伴生长激素缺乏的病例报告如下。

应重视戈谢病的骨骼病变

戈谢病又称高雪病，属于溶酶体贮积症的一种，是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病。该病为常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的。在正常情况下，人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶的作用下，水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。当此酶缺乏时引起底物代谢障碍，大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内而致病。