肝豆状核变性的治疗与康复

一、什么是肝豆状核变性,肝豆状核变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状核区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家族遗传性,而且容易漏诊、误诊。

Wilson病的神经心理功能障碍

Wilson病（Wilson′s disease,WD）又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床表现除锥体外系症状、肝硬化、Kayser-Fleisher环外还常有包括智力、记忆等在内的多种神经心理学功能损害表现。1912年Wilson首先报道WD的认知能力的下降，Cumming在1986年第1个描述WD存在皮质下痴呆。

驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察

肝豆状核变性（hepatolenticullar degeneration，HLD）系铜代谢障碍致使铜在肝脏和脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病，临床上可出现肝损伤或，及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状。我科采用综合驱铜治疗及护理干预，治疗效果确切，现对我院54例HLD患者报道如下。

肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

30例肝豆状核变性患者驱铜治疗后脑电图变化与临床疗效之间的关系

目的 :探讨肝豆状核变性 (HLD)患者驱铜治疗前后脑电图的变化与临床疗效之间的关系。方法 :对脑电图异常的 30例HLD患者 ,驱铜治疗后复查脑电图 ,并评价其临床疗效。结果 :HLD患者驱铜治疗后其脑电图基本节律好转 ,波率显著加快 (P <0 0 1) ,慢波显著减少 (P <0 0 5 ) ,脑电图的改善与临床好转显著相关。结论 :HLD患者驱铜治疗后 ,脑电图较治疗前明显好转 ,脑电监测有助于判断HLD患者驱铜治疗的临床预后。

Ferenci评分协助诊断不典型肝豆状核变性

肝豆状核变性,又称Wilson’sDisease(WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,因铜沉积在多个部位而导致临床表现多样,如肝硬化、神经系统损害症状、肾功能损害、角膜K-F环、溶血等,误诊率极高。肝豆状核变性是少数可治性遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好。反之,可能造成不可逆的损伤,甚至危及生命。因此,对疑诊患者的早期确诊就显得尤为重要。本文拟通过1例临床表现不典型的患者进行分析,总结肝豆状核变性诊断思路,以免临床误诊漏诊。

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

肝豆状核变性45例临床分析

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，致病基因（ATP7B基因）定位并克隆于13号染色体长臂染色体（13q14-q21），ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中，