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常染色体隐性遗传早发性帕金森病1个家系临床特征及parkin基因突变分析
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作者 柳四新 郭纪锋 +2 位作者 唐北沙 李静 严新翔 《卒中与神经疾病》 2008年第1期15-17,20,共4页
目的探讨1个常染色体隐性遗传早发性帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系的临床特征及parkin基因突变情况。方法对1个AREP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析,同时应用DNA直接测序、限制性内切酶酶切、... 目的探讨1个常染色体隐性遗传早发性帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系的临床特征及parkin基因突变情况。方法对1个AREP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析,同时应用DNA直接测序、限制性内切酶酶切、荧光半定量PCR等技术方法进行parkin基因的突变分析。结果该家系共2例患者,发病年龄轻,分别为22岁和23岁;病情进展相对缓慢,症状有波动,呈晨轻暮重,腱反射活跃;对小剂量多巴制剂反应良好。基因突变发现该家系存在parkin基因的复合杂合突变(第7号外显子杂合的G859T和第4外显子杂合缺失突变),其中G859T为新报道的点突变。结论我国的AREP家系有帕金森病的一般临床表现,又有其独特的临床特征,存在parkin基因的突变。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传早发性帕金森病 PARKIN基因 基因突变
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常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究 被引量:2
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作者 金淼 焦劲松 +4 位作者 顾卫红 王康 杜皓萍 王晓工 王国相 《中日友好医院学报》 2006年第3期161-164,共4页
目的:探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(AREP)家系的关系。方法:对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序。结果:所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功。3个... 目的:探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(AREP)家系的关系。方法:对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序。结果:所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功。3个家系中6位患者的DJ-1基因所有外显子测序均未发现突变。结论:DJ-1基因突变在中国人AREP家系中发生率较低,不是常见致病因素。 展开更多
关键词 发型帕金森病 染色体隐性遗传 DJ-1基因
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常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的临床特征 被引量:1
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作者 郭纪锋 唐北沙 +1 位作者 张玉虎 严新翔 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第5期324-326,共3页
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的... 目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的时间为(4.7±3.6)年;主要表现为运动迟缓、肌强直(100%)、静止性震颤(85.7%)、步态异常(60.7%)、腱反射增高(53.6%)、局部肌张力障碍(32.1%)和症状有波动(89.2%);W ebster改良评分平均为(11.2±6.1)分;多巴制剂维持治疗平均剂量为(0.40±0.28)g/d,用药前统一帕金森病评定量表(UPDRS)运动评分为(27.9±10.3)分,用药后为(6.7±5.4)分,差异有极显著性(P<0.001)。结论AR-JP具有发病年龄早、症状轻、进展缓慢、多巴制剂反应好等特征。早期其症状不典型,应注意与其他疾病相鉴别。 展开更多
关键词 染色体隐性 遗传 青少年 帕金森病 临床特征
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应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变 被引量:1
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作者 张海南 肖彬 +6 位作者 聂利珞 郭纪锋 王春喻 王磊 何丹 严新翔 唐北沙 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期438-444,共7页
目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,A... 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传发型帕金森综合征 DJ-1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR
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常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征 被引量:1
5
作者 徐长水 徐军 +2 位作者 马建军 鲍玉洲 赵国强 《实用诊断与治疗杂志》 2005年第6期391-393,共3页
目的确定常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征的临床特点。方法详细询问家系的病史,检查症状、体征及疗效等临床特点并与青年型常染色体隐性遗传帕金森综合征做对照。结果常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征与常染色隐性遗传... 目的确定常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征的临床特点。方法详细询问家系的病史,检查症状、体征及疗效等临床特点并与青年型常染色体隐性遗传帕金森综合征做对照。结果常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征与常染色隐性遗传帕金森综合征的临床特点有明显差异。结论对青年型家族性帕金森综合征应早期鉴别诊断,指导该病的临床及基因治疗。 展开更多
关键词 帕金森病 临床表现 染色体显性遗传伴外显不全 染色体隐性遗传
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早发型帕金森病DJ-1基因突变的分析
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作者 袁志刚 罗曙光 +6 位作者 窦霄云 华荣 谭建强 胡启平 马军 方玲 舒伟 《广西医科大学学报》 CAS 2009年第3期339-341,共3页
目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion’s disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease,AREP)家系患者DJ—1基因外显子的突变特点,探讨DJ—1基因外显子的... 目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion’s disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease,AREP)家系患者DJ—1基因外显子的突变特点,探讨DJ—1基因外显子的突变与广西地区PD关系。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变。结果:45例早发型散发性PD患者和12例分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系的DJ-1基因的2~7号外显子全部被成功扩增,未见大片段缺失。产物经SSCP方法和测序检测,未见点突变与缺失突变。结论:DJ-1基因的突变不是广西地区早发型PD患者的发病的危险因素。 展开更多
关键词 DJ-1基因 外显子 染色体隐性遗传发型帕金森病
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LRRK2的常见变异体与散发性帕金森病无关
7
作者 Biskup S Mueller J.C +2 位作者 Sharma M. T. Gasser 袁海峰 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2006年第5期13-13,共1页
Multiple mutations in the gene for the leucine-rich repeat kinase (LKRK2) cause autosomal dominant late-onset parkinsonism (PARK8). The Gly2019Ser mutation appears to be common in different populations. To investigate... Multiple mutations in the gene for the leucine-rich repeat kinase (LKRK2) cause autosomal dominant late-onset parkinsonism (PARK8). The Gly2019Ser mutation appears to be common in different populations. To investigate whether this novel gene influences the non-Mendelian sporadic form of Parkinson’s disease, we genotyped 121 single nucleotide polymorphisms comprehensively covering the entire LRRK2 gene region in a set of 340 Parkinson’s disease patients and 680 matched control subjects from Germany. No association could be demonstrated. We have therefore no evidence for the existence of a common variant in LRRK2 that has a strong influence on Parkinson’s disease risk. 展开更多
关键词 发性帕金森病 变异体 染色体显性遗传 单核苷酸多态性 迟发帕金森病 富亮氨酸重复 基因型分析 不同人群 对照 证据支持
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常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展
8
作者 付彬 闫露露 +2 位作者 楼碧莹 李海波 叶启东 《中国现代医生》 2023年第33期103-105,共3页
常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓... 常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓缩物、新鲜冰冻血浆联合抗凝药物及肝移植对其有较为明确的治疗效果。本文从该疾病的临床表现、基因型、发病机制、临床诊断和治疗等方面对其研究进展进行综述,以提高临床儿科医生对此类疾病的认知。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传 遗传性蛋白C缺乏症 蛋白C基因 发性紫癜 血栓栓塞
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帕金森病会遗传吗
9
作者 叶云 方序 +3 位作者 童小仙 来鑫萍 朱俊俊 罗巍 《健康博览》 2019年第7期24-26,共3页
很多人通过世界拳王阿里知道了帕金森病。事实上,这是全世界第二常见的神经系统退行性疾病。病人以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大症状为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。对于拳王阿里患帕金森的原因,几十年来,... 很多人通过世界拳王阿里知道了帕金森病。事实上,这是全世界第二常见的神经系统退行性疾病。病人以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大症状为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。对于拳王阿里患帕金森的原因,几十年来,人们都推测和他头部遭受了太多次重击有关。那普通人为什么会患上帕金森呢? 展开更多
关键词 帕金森病 帕金森病患者 染色体隐性遗传模式
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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析 被引量:23
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作者 张玉虎 唐北沙 +9 位作者 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第22期1538-1541,共4页
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。... 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传 帕金森综合征 突变分析 发性 1基因 聚合酶链反应(PCR) 6型 PINKl基因 DNA直接测序 限制性内切酶 临床特征 基因突变 第4外显子 第7外显子 终止密码子 腱反射活跃 方法应用 发病年龄 病情进展 症状波动
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青少年型帕金森病的临床特征 被引量:6
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作者 张玉虎 唐北沙 +2 位作者 严新翔 申亚巍 许波 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第1期8-10,共3页
目的 探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法 对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果  2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头... 目的 探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法 对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果  2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论 青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。 展开更多
关键词 青少年型 帕金森病 临床特征 染色体隐性遗传 发病机制 运动障碍疾病
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家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究 被引量:4
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作者 何丹 郭纪锋 +4 位作者 王磊 肖智权 聂利珞 张学伟 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期567-570,共4页
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin,DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复... 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin,DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复合杂合突变的AREP家系共46例患者进行ATP13A2基因突变分析。结果AREP患者中未发现ATP13A2基因的致病突变,发现了6个已知多态,为IVS6+70A〉G、IVS12+66A〉G、m1849C〉T、IV$20—56G〉A、m2671C〉T和m2824G〉A。结论家族性AREP患者中ATPj3A2基因的突变可能罕见。 展开更多
关键词 家族性染色体隐性遗传发性帕金森综合征 ATP13A2基因 基因突变
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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析 被引量:4
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作者 严新翔 张玉虎 +11 位作者 郭纪锋 李静 夏昆 蔡芳 潘乾 龙志高 陈涛 曹立 沈璐 江泓 赵国华 唐北沙 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期351-354,共4页
目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及D... 目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变,分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变,分别为C938T及C1474T。未见DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄(25·2±5·7)岁,临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见,对多巴制剂反应好,左旋多巴诱导的运动障碍常见;2个PARK6家系平均发病年龄(25·8±10·0)岁,临床特征与PARK2相似,但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍。结论parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因;DJ-1在我国AREP中可能罕见;PARK2和PARK6具有相似临床表现,但均具有临床异质性。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传 帕金森综合征 突变分析 发性 致病基因 parkin 限制性核酸内切酶 DNA直接测序 肌张力障碍 聚合酶链反应 基因突变 发病年龄 运动障碍 左旋多巴 腱反射活跃 方法应用 多巴制剂 临床特征 见病因 临床表现
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三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究 被引量:1
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作者 金淼 焦劲松 +4 位作者 顾卫红 王康 邹海强 陈彪 王国相 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期514-517,共4页
目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive ear-ly-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变... 目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive ear-ly-onset Parkinson’s disease,AREP)家系的关系。方法对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增,产物通过变性高压液相色谱(denaturing high-performance liquidchromatography,DHPLC)进行突变检测,阳性结果标本进行基因测序。结果所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变,另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性,且患者均有环境毒物接触史。结论PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素,汞中毒与其共同作用可能导致发病。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传 发型帕金森病 PARKIN基因 遗传因素 环境因素
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DJ-1与帕金森病 被引量:2
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作者 陈文军 彭蓉 《华西医学》 CAS 2006年第1期218-220,共3页
关键词 帕金森病 神经系统变性疾病 染色体隐性遗传 多基因遗传 单基因遗传 基因突变 发病机制 致病基因
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常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究 被引量:7
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作者 郭纪锋 唐北沙 +8 位作者 张玉虎 夏昆 蔡芳 潘乾 沈璐 江泓 赵国华 严新翔 曹立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期641-643,共3页
目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ... 目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168_185del,其中3个(IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A)为新发现的多态。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。 展开更多
关键词 染色体隐性遗传发型帕金森综合征 DJ1基因 基因突变
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散发性克汀病遗传咨询的探讨
17
作者 马咸成 李宝爱 +9 位作者 叶大勋 王秀英 刘戈力 方佩华 杨箐岩 袁承运 周荫葆 杨立昌 谭健 高硕 《中国优生与遗传杂志》 1990年第3期7-11,共5页
本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4%为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合... 本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4%为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合子频率。因此提示(99m)~TC甲状腺γ显影肿大或正常的甲低患儿应重视遗传咨询。 展开更多
关键词 发性克汀病(先天性甲状腺功能减低症) 染色体隐性遗传 遗传咨询
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1号染色体上有一个家族性Alzheimer 病基因位点
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作者 田德全 《国际老年医学杂志》 1996年第6期269-269,共1页
Alzheimer病(AD)具有病因多样性和复杂性。早发性AD由位于人类21号染色体上的淀粉样前蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因突变和14号染色体上的AD3基因突变引起。晚发AD则与apoEε4等位基因有关,该基因可使AD发病危险性明显增加... Alzheimer病(AD)具有病因多样性和复杂性。早发性AD由位于人类21号染色体上的淀粉样前蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因突变和14号染色体上的AD3基因突变引起。晚发AD则与apoEε4等位基因有关,该基因可使AD发病危险性明显增加。但这3个基因位点并不能解释所有的病人。移居伏尔加河的德国人(VG)血缘的AD病人表现为常染色体显性遗传,已知的AD基因位点在其中的作用已被排除。这些病人除发病年龄相对较早外,临床和病理学表现难与典型AD截然分开。方法先用139例(其中37例感染AD)VG血缘者的成淋巴细胞株制备DNA,进行连锁分析。当发现有提示证据后,又用另外8例受感染患者的尸检组织制备DNA。通过连锁法(优势对数分数法)的概率分析和染色体组筛选。 展开更多
关键词 染色体 基因位点 基因突变 等位基因 染色体显性遗传 优势对数 发性 连锁分析 发病年龄 概率分析
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婴儿泛发性动脉钙化一例 被引量:6
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作者 宋莉莉 邢轶维 +3 位作者 张芳 胡坚 王丹 郭静 《天津医药》 CAS 北大核心 2013年第2期175-176,I0003,共3页
婴儿泛发性动脉钙化(Generalized arterial calcification ininfancy, GACI)又称为婴儿特发性动脉钙化症(Idiopathic in-fantile arterial calcification, IIAC),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。
关键词 动脉钙化 发性 婴儿 ARTERIAL 染色体隐性遗传疾病 钙化症 发性
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Parkin基因第4号外显子多态性与帕金森病关系的研究 被引量:1
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作者 赵晓萍 谢惠君 +5 位作者 汤国梅 赵武伟 徐玲 苏敬敬 郝怡鑫 任大明 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期87-89,共3页
目的 探讨 parkin基因第 4外显子G/A多态与帕金森病 (PD)易患性之间的关系。 方法 采用聚合酶链式反应 限制性片断长度多态性方法 (PCR RFLP) ,观察 1 55例PD患者、1 92名健康人对照组中 parkin基因多态的分布 ,并与澳大利亚白种人的... 目的 探讨 parkin基因第 4外显子G/A多态与帕金森病 (PD)易患性之间的关系。 方法 采用聚合酶链式反应 限制性片断长度多态性方法 (PCR RFLP) ,观察 1 55例PD患者、1 92名健康人对照组中 parkin基因多态的分布 ,并与澳大利亚白种人的研究结果进行比较。 结果  (1 )PD患者与正常对照组间parkin基因第 4外显子G/A多态基因型和等位基因分布差异均无显著意义 (等位基因以G为主 ,频率分别为 54 2 %和 52 9% ,χ2 =0 31 8;基因型以GA型为主 ,频率分别为 51 6 %和 43 2 % ,χ2 =1 433 ,均P >0 0 5) ;发病年龄以 50岁为界分成早发组与晚发组后 ,早发组与晚发组人群中该多态的分布差异亦无显著意义 (基因型 χ2 =1 1 6 ,等位基因 χ2 =0 0 4 9,均P >0 0 5)。 (2 )上海汉族人该基因的多态分布与澳大利亚白种人的差异有非常显著意义 (χ2 =2 0 6 448,P <0 0 0 1 ) ;上海汉族人以GA基因型为主 (51 6 % ) ,澳大利亚白种人以GG基因型为主 (92 7% )。结论 上海汉族人parkin基因第 4外显子G/A多态与PD易患性关系不大 ;上海汉族人与澳大利亚白种人该多态分布不同。 展开更多
关键词 PARKIN基因 基因多态性 帕金森病 PCR-RFLP 染色体隐性遗传
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