原发性免疫缺陷性疾病在消化系统的表现

原发性免疫缺陷性疾病(PIDDs)包含300余种先天性免疫缺陷性疾病,其中常见变异型免疫缺陷病(CVID)和慢性肉芽肿病(CGD)临床相对常见。CVID是一种细胞免疫与体液免疫混合性免疫缺陷病,CGD是一种遗传性吞噬细胞功能缺陷病,两者临床表现有相似之处,包括对病原微生物易感以及有非感染性炎症性疾病如类炎症性肠病(IBD)表现等,内镜表现和病理表现无特异性,部分患者表现酷似IBD,诊断需根据基因分析确定具体分型。目前PIDDs在治疗上尚无统一标准,以经验性治疗为主。感染患者需予覆盖细菌和真菌的广谱药物,有类IBD表现者需予糖皮质激素或免疫抑制剂治疗。

NFKB1基因新位点突变导致EB病毒淋巴增殖疾病的临床免疫和遗传特征

目的NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱.方法分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实验.结果患儿12岁,女,反复发热6月,肝功能指标异常增高,出现凝血异常,肝功能受损、肝脾和淋巴结肿大等淋巴增殖表现.EBV载量异常升高,NK细胞明显增高.全外显子测序提示NFKB1 c.2430dupA,属新发突变,且该突变位点未经报道.不同于之前文献的报道,此突变位于蛋白的死亡结构域,预测将导致氨基酸翻译提前终止,功能实验提示p50蛋白表达降低、NFKB1 mRNA稳定性被破坏.结论结合临床、免疫和遗传表型,患儿NFKB1缺陷导致EBV淋巴增殖可确诊,丰富了NFKB1缺陷的临床和遗传表型.

2016年基础及临床免疫学进展

2016年基础免疫学研究进展包括进一步阐明了不同蛋白成分在不同效应T细胞和效应B细胞中所起的作用,如肌动蛋白细胞骨架中涉及的细胞因子和蛋白质。通过对家族性噬血细胞综合征的研究进一步阐明了细胞毒性细胞中颗粒物质形成和分泌的规律。确定了甲羟戊酸激酶缺乏导致的炎症反应的患者中异戊烯化的作用。同时也回顾了临床免疫研究进展,以及全基因组测序新方法和新报道的与免疫缺陷相关基因,如T细胞活化连接蛋白基因(LAT); B细胞淋巴瘤/白血病相关基因11B (BCL11B);具有RGD序列、富含亮氨酸重复序列、原肌球蛋白调节蛋白结构域、富含脯氨酸结构域的蛋白(RLTPR);膜突蛋白; JAK激酶1 (JAK1)。在原发性免疫缺陷进行造血干细胞移植和基因治疗方面取得相对意义上的成功;证实了自体病毒特异性细胞毒性T细胞使用的有效性。正在探索新的药物用法,例如吡格列酮在慢性肉芽肿患者中对增强呼吸爆发方面所起的作用。在HIV感染疫苗研究方面的持续进展为抗高突变率病毒免疫应答提供思路。

核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例

核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病,临床上主要表现为儿童期发病,反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁,自幼体弱多病,反复发生感冒和肺炎,入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变,存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常,考虑为自发性基因突变。

常见变异型免疫缺陷病合并口普雷沃菌脓毒血症及肺曲霉菌感染1例报告

常见变异型免疫缺陷病(common variant immunodeficiency,CVID)是一种病因尚不十分清楚的原发性免疫缺陷病,由于其明显的异质性,临床上诊断较为困难。本文通过收集1例CVID患者诊治的临床资料,总结其临床特点和实验室结果,以进一步帮助临床医生提高对CVID的认识。