目的观察对正常青年志愿者脑组织行MRI平扫检查检出常见变异及病变的发生率。方法使用SIEMENSTrio Tim 3.0T MRI扫描仪对60例正常青年人行MRI平扫,T1WI、T2WI序列,必要时加扫FLAIR或DWI。结果在男女各30例志愿者中发现蛛网膜下腔囊肿4例...目的观察对正常青年志愿者脑组织行MRI平扫检查检出常见变异及病变的发生率。方法使用SIEMENSTrio Tim 3.0T MRI扫描仪对60例正常青年人行MRI平扫,T1WI、T2WI序列,必要时加扫FLAIR或DWI。结果在男女各30例志愿者中发现蛛网膜下腔囊肿4例(男3例,女1例),发生部位分别为中颅凹2例,枕大池2例;透明隔囊肿1例;脱髓鞘改变4例(男3例,女1例)。结论蛛网膜下腔囊肿在正常人群中有一定发生率,通常男性多于女性,透明隔囊肿也有少量发生率,缺血性脱髓鞘改变在无神经系统临床表现正常青年人群中并不罕见。展开更多
基因组多态性主要包括单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV）、易位、插入以及拷贝数变异（copy number variation，CNV）等形式，其中CNV是结构变异的一种形式。人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV。...基因组多态性主要包括单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV）、易位、插入以及拷贝数变异（copy number variation，CNV）等形式，其中CNV是结构变异的一种形式。人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV。常见CNV已经逐渐成为疾病关联研究新的遗传标记。多项研究已经证明CNV与疾病的发生风险密切相关，例如神经发育类疾病、病毒感染疾病、慢性炎症性疾病和肿瘤等。随着高分辨率基因组分型芯片技术和全基因组测序技术的发展，人类基因组的CNV图谱逐渐被完善和细化。对于CNV的深入研究不仅有助于对人类基因组结构变异和遗传进化的进一步理解，还将使人们对个体间的遗传差异以及影响疾病的遗传因素产生新的认识。同时科技的进步也促使了CNV研究方法的多样化以及CNV相关疾病研究种类的多样化。本文就CNV的特点、作用机制、检测方法以及常见CNV与人类疾病发生的关联研究进行综述。展开更多
文摘目的观察对正常青年志愿者脑组织行MRI平扫检查检出常见变异及病变的发生率。方法使用SIEMENSTrio Tim 3.0T MRI扫描仪对60例正常青年人行MRI平扫,T1WI、T2WI序列,必要时加扫FLAIR或DWI。结果在男女各30例志愿者中发现蛛网膜下腔囊肿4例(男3例,女1例),发生部位分别为中颅凹2例,枕大池2例;透明隔囊肿1例;脱髓鞘改变4例(男3例,女1例)。结论蛛网膜下腔囊肿在正常人群中有一定发生率,通常男性多于女性,透明隔囊肿也有少量发生率,缺血性脱髓鞘改变在无神经系统临床表现正常青年人群中并不罕见。
基金Supported by the Basic Research Expenditure of Universities in Heilongjiang Province, Speciel Fund of Heilongjiang University(KJCX201803 , KJCX201804)。
基金Supported by the National Natural Science Foundation of China(12071114)the Natural Science Foundation of Heilongjiang Province of China(LH2019A020)the Basic Research Expenditure of Universities in Heilongjiang Province,Special Fund of Heilongjiang University(KJCX201803,KJCX201804)。
文摘基因组多态性主要包括单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV）、易位、插入以及拷贝数变异（copy number variation，CNV）等形式，其中CNV是结构变异的一种形式。人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV。常见CNV已经逐渐成为疾病关联研究新的遗传标记。多项研究已经证明CNV与疾病的发生风险密切相关，例如神经发育类疾病、病毒感染疾病、慢性炎症性疾病和肿瘤等。随着高分辨率基因组分型芯片技术和全基因组测序技术的发展，人类基因组的CNV图谱逐渐被完善和细化。对于CNV的深入研究不仅有助于对人类基因组结构变异和遗传进化的进一步理解，还将使人们对个体间的遗传差异以及影响疾病的遗传因素产生新的认识。同时科技的进步也促使了CNV研究方法的多样化以及CNV相关疾病研究种类的多样化。本文就CNV的特点、作用机制、检测方法以及常见CNV与人类疾病发生的关联研究进行综述。
