中国南方汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性及其常见和确定的等位基因研究

目的 研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原（HLA）基因HLA-DPA1和-DPB1的多态性及常见和确定的（CWD）等位基因.方法 计算机随机数表法选择2010年2月至2011年9月,于深圳市血液中心采集的1 730份汉族健康志愿献血者全血样品为研究对象.采用HLA-DPA1及-DPB1基因第2外显子同步测序分型方法对血液样品的HLA-DPA1和-DPB1基因进行测序分型,对模棱两可的分型结果采用组特异性引物测序法鉴定.测序反应产物经乙醇醋酸钠/乙二胺四乙酸方法纯化后,采用ABI 3730测序仪进行测序,测序结果导入Assign 3.5测序分型软件,判定HLA-DPA1和DPB1等位基因型.结果 本组1 730例中国南方汉族无关个体中,共检出7种HLA-DPA1等位基因,其中基因频率＞0.1％的5种常见型等位基因依次为DPA1＊ 02∶ 02（54.65％）、DPA1＊ 01∶ 03（31.24％）、DPA1＊ 02∶ 01（10.26％）、DPA1 ＊04∶ 01（3.64％）及DPA1＊ 01∶04（0.12％）;另2种为罕见型的新等位基因,其检出次数均＜3次.共检出了33种HLA-DPB1等位基因,其中20种为常见型等位基因,其基因频率均＞0.1％;2种为确定型等位基因,其基因频率＜0.1％,但检出次数≥3次;其余11种为罕见型等位基因,其中含2个新等位基因.结论 本研究建立了HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序及组特异性引物鉴定模棱两可分型结果的分型技术,初步获得了中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1基因遗传多态性及CWD等位基因资料.

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。

陕西地区10165例造血干细胞捐献者HLA-A/B/DRB1座位罕见等位基因确认与分析

本研究分析陕西地区2009-2012年度10165例造血干细胞捐献者HLA-A/B/DRB1分型中罕见等位基因的检出状况。应用PCR-SBT方法对10165陕西地区造血干细胞捐献者的HLA-A/B/DRB1进行分型。结果发现,在48例捐献者中确认罕见等位基因40种,其中在15个捐献者中确认的10种等位基因虽不包含在中华骨髓库的常见及确认等位基因表(common alleles and well documented alleles,CWD)中,但已包含在美国免疫遗传协会的常见及确认的等位基因表中,分别是:A*02:04、B*07:10、B*27:09、B*35:11、B*44:29、DRB1*03:04、DRB1*08:18、DRB1*13:05、DRB1*13:14、DRB1*14:11,检出2例以上的罕见等位基因包括A*68:24、B*35:11、B*44:29、DRB1*03:04、DRB1*08:18、DRB1*13:05。本实验室从2005-2012年发现并被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会命名的共21例新的HLA等位基因中,有些在多个实验室的多个个体被确认,现已有HLA-A*02:90、HLA-B*48:14、HLA-DRB1*01:14被列入中华骨髓库的确认及常见等位基因表。结论:在实际工作中,对于发现的新等位基因要及时上报,对确认的罕见等位基因要记录统计,保证中华骨髓库HLA基因人群分布不断累积和多态性完整,给修正中国CWD表提供依据。在参照常见及确认等位基因表进行实验分析时,对于模棱两可样本含有已确认过的罕见等位基因时要慎重取舍,以避免错检或漏检发生,保证患者尤其是携带罕见等位基因的患者最大可能的找到匹配的供者。

4例人类白细胞抗原罕见等位基因的结果分析

背景:虽然国内与国外关于新等位基因的报道较多,但是,因某些等位基因首次发现较晚,而后却再次被检测到,并且等位基因频率很低,此类相关文章报道甚少,这些等位基因往往被忽视。目的:检测与确认4例临床移植配型供受者携带的罕见等位基因。方法:采用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA,经人类白细胞抗原基因商品化测序分型试剂盒检测和SSP高分辨试剂盒验证,得到人类白细胞抗原高分辨分型结果。结果与结论:被检测到的4个罕见等位基因分别为B*27:15、B*51:39、C*07:66和C*08:22。对于以上4个等位基因虽被美国骨髓库列为罕见等位基因,但在中国可能并不罕见。事实证明,被美国骨髓库列为罕见等位基因的C*08:22为中国汉族人群常见等位基因。

离子色谱法分析水、降水中常见阴离子的不确定度评定

本文通过对离子色谱法测定水样过程的分析,采用线性最小二乘法拟合标准曲线不确定度的评定方法对常见阴离子F、CL、NO3 、SO4测量的不确定度进行评定。

如何“通过一次杂交实验”确定基因的位置

我们经常遇到：“如何通过一次杂交实验确定等位基因是在常染色体上、X染色体的非同源区段还是X和Y染色体同源的区段上”之类的问题，要解决这类问题首先要了解X、Y染色体的不区段上基因的分布。

“确定位置”中的常见错误分析

用数对确定木位置是同学们必须掌握的一种方法，那么，在用数对确定位置时，同学位最容易出现哪些错误呢？

空气采样技术及不确定度分析

本文介绍了室内环境空气质量检测的采样技术 ,对常用的直接采样法和富集采样法的特点、使用条件进行了阐述 ,分析了富集采样法的不确定度 ,指出采样过程中应注意的一些常见问题。

尿毒症维持性血液透析患者疲乏现况与其疾病不确定感量表评分的关联性分析

尿毒症属于常见慢性病,其发病率与患病率逐年升高[1,2]。维持性血液透析(maintenance hemodialyis,MHD)为尿毒症患者主要肾脏替代疗法[3],虽尿毒症患者部分肾功能可通过透析疗法进行替代,但仍需忍受较多疾病症状,例如疲乏。疲乏为慢性病最为常见症状之一,相比于其高发病率和对生活质量干扰,对于慢性疲乏病因认知较少[4]。

学生概率学习中常见错误的分析

世界充满了不确定性，概率就是研究不确定性的一种知识，它是高考的重点，也是学习的难点．笔者从事高中数学教学经年有余，对于学生在高中阶段概率学习中常见的错误也颇为了解，下面笔者将对这些常见错误作具体的阐述．

强夯法施工与常见问题及预防处理

本文结合我院近期完成的柳州市阳和工业园区的汽车座椅联联合厂房强夯法加同软弱地基等工程实际情况，总结强夯法施工在软弱地基加固处理中的施工经验，介绍强夯法施工工艺。强夯法施工技术参数的选择与确定及施工中的常见问题的预防与处理方法。

配电工程管理中常见问题有效解决措施

配电工程师电力行业中的重要构成,随着电力工程建设规模持续拓展,配电工程涉及的内容也更多、更复杂,工程管理期间也掺杂诸多不确定因素,配电管理工作难度持续增加,需要相关人员齐心协力予以解除。笔者结合实践,探究配电工程管理中实存的问题及应对措施。

与阿尔茨海默病相关的新基因

研究人员现已揭示了最常见类型的阿尔茨海默病的病因奥秘。死于阿尔茨海默病的那些人中,多数人患的是晚期发作型疾病,而且患者在60岁以后出现症状。然而,现已知道的许多有关少见型、早期发作型阿尔茨海默病情况,只占其患病率的10％。两项新的研究阐明了晚期发作型阿尔茨海默病的复杂性。在病理学上,阿尔茨海默病是以脑中神经纤维缠结堆积和β-淀粉样蛋白斑块为特征。

焦度计测量结果的不确定度影响因素分析

焦度计是一种用来测量眼镜与接触镜顶焦度和棱镜度的设备,也是检验、检测配装眼镜整体质量的重要检测设备。常用于医院、眼镜店、眼镜镜片生产企业、批量配装眼镜企业、检验检测机构、学校教学等。焦度计的计量性能是否准确可靠,会直接影响到消费者用眼健康、企业产品质量和实验室测量结果的准确性。文章对焦度计测量不确定度的来源进行了分析和评定,对焦度计的测量过程和计量性能进行了深入的阐述。同时对影响焦度计测量结果的主要因素进行了分析,提出了焦度计使用注意事项和常见问题的处理建议。

奶牛几种常见病的防治

1蹄病蹄部常消毒，在挤奶厅的门口设立1个消毒池（宽2米，长4米，深0．2米），加满10％的硫酸铜溶液，每池水最多可以通过500～1000头，次，通过这个数据，可以根据自己牛场的规模确定换消毒池内消毒液的时间。小型牛场可采用对蹄部进行喷雾（15％硫酸铜和1．5％福尔马林）的方法进行消毒，这可有效预防腐蹄病。定期修剪牛蹄，可以明显减少慢性蹄病的发生。运动场的建设，水泥地面和砖铺地面虽然在清洁方面比较有优势，但也增加了牛蹄病的发生率，所以不再提倡。体内过多的组织胺类物质会造成毛细血管的扩张，蹄部真皮小叶充血，

数学高考中求解范围问题常见错误分析

赵振威主编的《中学数学教材教法》（第一分册总论）中,对数学的特点归结为三性：抽象性、精确性和应用的广泛性.数学的精确性,指的是数学具有逻辑的严密性和结论的确定性.而由于数学的精确性的要求,我们在做题时,只要思维上有一丁点疏忽,便会导致结论大相径庭.近几年高考中,求解参数的范围问题是热点,

有机物通式的确定方法探析

许多有机物有相似的组成和结构,可用相同的通式表示.掌握确定它们的通式的方法,对解决这类物质的有关问题会带来诸多的方便.一、确定有机物通式的常用方法1.

安装工程审核中常见问题的处理办法

安装工程决算的审核是指预决算员以预算定额、费用定额、造价指标基础单价,工程量计算规则以及政府主管部门发布的各有关造价的经济法规、政策等造价依据,对建安工程造价予以确定与控制。从一段时期。