杭州市儿童群体地中海贫血基因突变类型分析

目的分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR对常见的α-珠蛋白和β-珠蛋白基因缺失和突变进行检测。结果共检出277例地中海贫血,α-地中海贫血141例,其中--^(SEA)/αα基因型85.11%(120/141)、-α^(3.7)/αα基因型7.80%(11/141)、-α^(3.7)/--^(SEA)基因型4.26%(6/141)。β-地中海贫血132例,其中CD41-42(-TTCT)突变基因型36.36%(48/132)、IVS-Ⅱ-654(C>T)突变基因型31.82%(42/132)、CD17(A>T)突变基因型17.42%(23/132),且检出α-及β-珠蛋白基因双突变4例。结论本地区地中海贫血患儿基因突变类型多样,本文对指导未来优生优育具有参考意义。