血清学筛查联合无创产前检测在胎儿常见非整倍体筛查中的应用

目的探讨在川南地区,无创产前检测(NIPT)相对于血清学筛查的优势以及血清学筛查联合NIPT在胎儿常见非整倍体筛查中的临床应用价值。方法选取2015年9月~2016年9月,本院妇产科门诊就诊的孕12~22+6周且自愿进行血清学筛查和NIPT检测的孕妇364例,并随访观察。结果 176例孕妇血清学筛查提示为高风险,其中35岁以下T21临界风险(1/1 000≤T21风险值<1/270)和高风险为(≥1/270)137例,T18临界风险(1/1 000≤T18风险值<1/350)和高风险为(≥1/350)12例。364例全部进行无创DNA检测,其结果全为阴性,在以后的随访中,胎儿均未出现异常情况。结论 35岁以上血清学筛查风险率显著高于35岁以下(P<0.05);无创产前检测相对于血清学筛查具有更高的敏感性和特异性;血清学筛查联合无创产前检测能提高胎儿常见非整倍体检出率,减少染色体异常胎儿出生,提高川南地区人口素质。

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常分析

目的:探究荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常,以供临床参考以及研。方法:本次研究对象从2015年1月~2016年3月于我院诊断有产前指征的孕妇中选取120例,之后对孕妇采用羊膜腔穿刺获得羊水细胞之后,再采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核的DNA进行杂交,分析染色体非整倍体异常。结果:通过本文研究结果中可以看出,在120例孕妇的羊水细胞样本中,通过多色荧光原位杂交检验,检出胎儿畸形与不良孕产史患者的核型分析异常为0,荧光原位杂交检出结果同样也为0,而孕妇血清筛查高风险中可以看出,核型分析异常例数为1,荧光原位杂交检出结果为1。结论:采用荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常现象,具有一定的诊断价值,操作简便,诊断迅速,对样本的要求并不高,适用于任何核细胞的检测,值得临床进一步应用以及推广。

高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究

目的探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值。方法通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率。结果 239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26%;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10%。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值。

无创DNA检测

随着各种检测手段和医学技术的迅速发展,很多新技术在临床上得以应用,使更多的孕妈妈受益。但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择呢?今天我们就来说一说其中之一的——什么是无创DNA检测无创DNA检测(NIPT)其实就是无创性胎儿染色体产前检测的“小名”,是通过检测和分析孕妇外周血中胎儿游离DNA,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。