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MDS患者骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析 被引量:5
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作者 傅蔷 林黎虹 +3 位作者 林晓岚 陈万紫 陈加弟 黄慧芳 《山西医科大学学报》 CAS 2015年第2期148-151,共4页
目的对比间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)对MDS常见染色体异常克隆的检出率,评价FISH的诊断价值。方法回顾分析2014-01~2014-06初诊为骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色... 目的对比间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)对MDS常见染色体异常克隆的检出率,评价FISH的诊断价值。方法回顾分析2014-01~2014-06初诊为骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)结果,采用GLP CSF1R(5q33)/GLP D5S23,D5S721(5p15),GLP EGR1(5q31)/GLP D5S23,D5S721(5p15),GLP D7S486(7q31)/CSP7(7p11-q11),GLP D7S522(7q31)/CSP7(7p11-q11),GLP D20S108(20q12)/CSP8(8p11-q11)和CSPX(Xp11-q11)/CSPY(Yp11-q11)6组探针对53例初诊的MDS患者进行FISH检测,并与常规染色体核型分析结果进行比较。结果 MDS最常见的染色体异常为+8。FISH的异常检出率为52.1%,常规染色体核型分析的异常检出率为44.4%,两者间差异无统计学意义(χ2=0.41,P〉0.05)。在同时进行核型分析和FISH检测的22例患者中,2例核型分析失败,3例核型分析漏检比例较小的染色体异常,此5例FISH检测均为阳性,占22.7%(5/22);5例因核型异常不涉及探针检测的染色体异常,FISH检测为阴性。结论骨髓间期FISH检测在检出小克隆染色体异常时更具优势,是核型分析失败时的重要补充,联合采用骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析可提高染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合症 荧光原位杂交 常规核型分析
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联合常规核型分析和FISH在儿童急性淋巴细胞白血病中的应用价值 被引量:2
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作者 陈万紫 黄慧芳 +2 位作者 陈加弟 林晓岚 傅蔷 《山西医科大学学报》 CAS 2015年第8期777-780,共4页
目的探讨常规染色体核型分析联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)遗传学异常的临床价值。方法分别采用染色体R显带技术和组合FISH对189例儿... 目的探讨常规染色体核型分析联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)遗传学异常的临床价值。方法分别采用染色体R显带技术和组合FISH对189例儿童ALL骨髓标本进行分析。结果 189例ALL中有129例FISH检测出有遗传学异常,异常检出率为68.25%,其中常见的有+10(46.72%),+17(48.68%),+4(29.63%),AML扩增(30.16%),BCR扩增(15.87%),TEL/AML融合(20.63%),MLL断裂(11.11%),BCR/ABL融合(5.29%)。常规染色体R显带分析异常检出率仅为38.41%。FISH检测ALL遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.001),且两者结合可将检出率提高至78.31%。结论染色体核型分析和组合FISH相互联合可以显著提高儿童ALL遗传学异常的检出率,为儿童ALL的预后判断提供更多实验室依据。 展开更多
关键词 儿童急性淋巴细胞白血病 常规染色体分析 荧光原位杂交
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220例骨髓增生异常综合征患者的荧光原位杂交和染色体核型结果分析
3
作者 周华平 周洁 +5 位作者 李梓萌 江梅 涂超飞 罗清 李俊明 呙阳 《实验与检验医学》 CAS 2024年第3期259-261,共3页
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和染色体核型分析(CCA)对骨髓异常综合征(MDS)的诊断及预后评估的价值。方法采集2016年1月至2021年1月南昌大学第一附属医院的220例MDS初诊患者骨髓标本,对其进行染色体核型分析和荧光原位杂交技术检测,... 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和染色体核型分析(CCA)对骨髓异常综合征(MDS)的诊断及预后评估的价值。方法采集2016年1月至2021年1月南昌大学第一附属医院的220例MDS初诊患者骨髓标本,对其进行染色体核型分析和荧光原位杂交技术检测,并整理分析患者临床资料。结果世界卫生组织(WHO)分型的各亚型中,骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅰ型(MDS-EB-1)和骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅱ型(MDS-EB-2)组的FISH异常染色体检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05),而两种检测方法对其他亚型的异常染色体检出率无统计学意义(P>0.05);同时,两种方法的联合诊断异常染色体总检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05);进一步采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,结果提示联合诊断风险等级显著高于单独CCA检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论FISH联合CCA法可显著提高MDS患者的染色体异常检出率,在MDS的诊断、分型甚至预后分层都具有显著指导意义。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 荧光原位杂交 常规染色体
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常规核型分析结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤遗传学异常的临床应用价值 被引量:2
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作者 何旭春 陈加弟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期183-185,共3页
目的 探讨联合常规核型分析(conventional cytogenetic analysis,CCA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)遗传学异常的临床应用价值。 方法 回顾性分析75例初诊原... 目的 探讨联合常规核型分析(conventional cytogenetic analysis,CCA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)遗传学异常的临床应用价值。 方法 回顾性分析75例初诊原发MM患者骨髓标本常规核型分析和FISH检测结果,FISH探针包括1q21、RB1、D13S319、IGH与P53。 结果 75例MM患者中CCA检测遗传学异常有19例,异常检出率仅为25.3%;FISH检测遗传学异常有52例,异常检出率为69.3%,FISH检测结果经统计学分析在MM患者中1q21、RB1、D13S319、IGH的异常两两存在一定的相关性(P<0.05)。联合CCA和FISH技术共有57例检测出遗传学异常,检出率为76.0%,明显高于单独的CCA检测(P<0.05),同时相比于FISH检测,联合CCA和FISH技术能检测出更多遗传学异常。 结论 联合CCA和FISH技术可以提高MM遗传学异常检出率,为MM临床诊疗提供更可靠的遗传学预后判断依据。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 荧光原位杂交 常规核型分析 异常检出率
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50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究 被引量:4
5
作者 高冬格 李渤涛 +2 位作者 周丽娜 陈虎 张斌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期1190-1194,共5页
本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系。应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50... 本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系。应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况。结果表明:50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0%(25/50)和40.0%(20/50),累及5号染色体异常均为6.0%(3/50),累及7号染色体异常分别为26.0%(13/50)和20.0%(10/50),累及20号染色体异常分别为12.0%(6/50)和6.0%(3/50),累及8号染色体异常分别为24.0%(12/50)和20.0%(10/50),Y染色体缺失均为2.0%(1/50)。染色体异常检出率为:7号染色体>8号染色体>20号染色体>5号染色体>Y染色体。47例患者接受造血干细胞移植情况:IPSS细胞遗传学不良组46.2%(6/13)为转白血病前移植;良好组45.5%(10/22)为转白血病前移植;中间组有16.7%(2/12)为转白血病前移植。MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7%(1/13),预后良好组为4.5%(1/22),细胞遗传学预后中等组为58.3%(7/12)。预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关。结论:成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显。IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 常规染色体分析 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学异常
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凉山半细毛羊与山谷型藏绵羊染色体核型的比较 被引量:1
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作者 李小勤 吴登俊 +1 位作者 陈圣偶 冷向军 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2006年第12期11-15,共5页
以微量全血培养法制备染色体标本,对凉山半细毛羊和山谷型藏绵羊的染色体核型进行了比较。结果表明,凉山半细毛羊和山谷型藏绵羊二倍体细胞核型均为公羊2N=54,XY;母羊2N=54,XX。2品种羊6号、24号染色体相对长度差异显著(P<0.05),1号... 以微量全血培养法制备染色体标本,对凉山半细毛羊和山谷型藏绵羊的染色体核型进行了比较。结果表明,凉山半细毛羊和山谷型藏绵羊二倍体细胞核型均为公羊2N=54,XY;母羊2N=54,XX。2品种羊6号、24号染色体相对长度差异显著(P<0.05),1号、15号、23号、25号染色体相对长度在P<0.10水平上存在差异,其余染色体相对长度差异均不显著(P>0.10)。第1号、2号、3号染色体的臂比指数差异不显著(P>0.10)。同源染色体不等长现象在凉山半细毛羊和山谷型藏绵羊中均存在,凉山半细毛羊条比值较山谷型藏绵羊高,其中1号染色体在P<0.10水平上显著高于山谷型藏绵羊。 展开更多
关键词 凉山半细毛羊 山谷藏绵羊 染色体 常规核型
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非嵌合体(45,X)核型的特纳综合征母亲及其女儿
7
作者 Cools M. Rooman R.P.A. +1 位作者 Wauters J. 张丽娟 《世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册)》 2005年第3期32-33,共2页
To describe a woman with a nonmosaic (45,X) form of Turner s syndrome who gave birth to a girl with 45,X Turner syndrome. Patient report. Outpatient clinic of a university hospital. A woman with typical phenotypic f... To describe a woman with a nonmosaic (45,X) form of Turner s syndrome who gave birth to a girl with 45,X Turner syndrome. Patient report. Outpatient clinic of a university hospital. A woman with typical phenotypic features of Turner syndrome and a 45,X karyotype and her daughter with the same karyotype.Routine karyotype analysis on 200 white blood cells on two different occasions, on skin fibroblasts (1,000 mitoses) and on ovarian fibroblasts. Translocation of X chromosome material was investigated by a complete X paint and fluorescent in situ hybridization analysis. The patient had a spontaneous puberty and became pregnant on three occasions. Her first daughter has a normal karyotype, the second pregnancy ended in spontaneous abortion, and after the third pregnancy, a girl was born with a 45,X karyotype. Karyotype analysis of a large number of mitoses in three different cell types failed to demonstrate any mosaicism. Translocation of X chromosome material was ruled out by fluorescent in situ hybridization analysis with an X paint. This is a rare case of pregnancy in a nonmosaic Turner syndrome patient and, to our knowledge, is the only one that resulted in a live born baby with the same karyotype. Cryptic mosaicism could not be found despite thorough investigations. Some hypotheses are presented that may explain this unique event. 展开更多
关键词 特纳综合征 嵌合体 染色体 荧光原位杂交 自然流产 母细胞 常规核型分析 卵巢纤维 妊娠史 大学医院
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江西地区骨髓增生异常综合征的染色体分布及其预后价值的评估 被引量:1
8
作者 涂超飞 周洁 +5 位作者 李梓萌 江梅 周华平 罗清 李俊明 呙阳 《实验与检验医学》 CAS 2024年第2期139-141,共3页
目的探讨江西地区骨髓增生异常综合征的染色体分布及其预后价值的评估。方法采用常规染色体核型分析(CCA)和荧光原位杂交(FISH)技术对308例初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行染色体检测。结果联合两种方法共检出染色体异常患者140例... 目的探讨江西地区骨髓增生异常综合征的染色体分布及其预后价值的评估。方法采用常规染色体核型分析(CCA)和荧光原位杂交(FISH)技术对308例初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行染色体检测。结果联合两种方法共检出染色体异常患者140例,检出率为45.45%,其中-5/5q-、-7/7q-、+8和-20/20q-等的检出率最高;根据原始细胞比例进行分组,结果提示核型异常组与核型正常组之间原始细胞比例差异有统计学意义(χ^(2)=29.337,P<0.05);进一步采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,结果提示不同风险等级分组的核型差异有统计学意义(χ^(2)=207.412,P<0.05)。结论染色体异常的检出对MDS初诊诊断至关重要,同时原始细胞比例越高的染色体异常越多,IPSS-R风险等级越高的分组染色体异常也越多。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 常规染色体 荧光原位杂交
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1p36与12q24隐匿性易位致多发畸形胎儿的遗传学分析
9
作者 林俊生 叶怡虹 +4 位作者 卢娉霞 胡倩 叶婷婷 陈加弟 曹颖平 《福建医科大学学报》 2023年第5期371-375,共5页
目的明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析。方法家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和母亲均未... 目的明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析。方法家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和母亲均未见明显异常。SNP结果显示,胎儿存在1p36.33p36.13缺失(15.8 Mb)、12q24.31q24.33重复(10.8 Mb)和Xp22.12重复(506.1 kb);母亲未见异常;父亲存在Xp22.12重复(506.1 kb),但并未有临床疾病表型。FISH分析提示,胎儿ish der(1)t(1;12)(12q+,1q+),即存在1p部分单体和12q部分三体;父亲正常;母亲为ish t(1;12)(12q+,1q+;12p+,1p+),为染色体隐匿性易位携带者。结论1p36.33p36.13与12q24.31q24.33隐匿性易位会导致胎儿畸形,联合CCA、SNP和FISH技术可以更精确地对隐匿性易位患者进行遗传学分析。 展开更多
关键词 多发畸形 隐匿性易位 常规核型分析 苷酸多态性微阵列 荧光原位杂交
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骨髓增生异常综合征的染色体分析 被引量:4
10
作者 薛永权 《诊断学理论与实践》 2005年第5期354-356,共3页
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的恶性血液病,临床上以表现为细胞减少(单系、双系或3系)的无效造血、病态造血改变和转为急性白血病的高风险为其特征.虽然血和骨髓涂片的形态学检查至今仍是MDS诊断的主要手段,但随着细胞遗传学研... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的恶性血液病,临床上以表现为细胞减少(单系、双系或3系)的无效造血、病态造血改变和转为急性白血病的高风险为其特征.虽然血和骨髓涂片的形态学检查至今仍是MDS诊断的主要手段,但随着细胞遗传学研究的不断进展,染色体分析在MDS的诊治中已起着越来越重要的作用.现分别概述MDS染色体畸变的频率和类型,讨论染色体分析对于MDS诊断、分型、预后和治疗的价值,评价MDS染色体检测的方法. 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 染色体畸变 常规核型分析 荧光原位杂交
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细胞遗传学技术在儿童急性白血病诊断中的应用价值 被引量:1
11
作者 孙恒娟 杜成坎 +3 位作者 蒋慧 邵静波 李红 张泓 《检验医学》 CAS 2021年第10期1087-1089,共3页
急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞恶性克隆性疾病,为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类:急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。... 急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞恶性克隆性疾病,为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类:急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。主要临床症状为贫血、出血、器官浸润和感染等,严重威胁患儿生命安全[1]。国际上一般通过MICM[综合形态学(morphology)、免疫学(immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)、分子生物学(molecule biology)]分型对初诊恶性血液病患者进行准确诊断与规范治疗,以提高患者生存率[2-4]。因此,及时、有效的诊断对于AL患儿的预后和治疗具有十分重要的意义。本研究采用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术对140例AL患儿进行检测,探讨联合检测对提高白血病染色体异常检出率的价值。 展开更多
关键词 急性白血病 常规染色体分析 荧光原位杂交 儿童
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遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值 被引量:5
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作者 黎芳 宇亚芬 麻宏伟 《发育医学电子杂志》 2015年第1期24-27,共4页
目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或... 目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。 展开更多
关键词 常规染色体分析 染色体微缺失检测 串联质谱、气相色谱-质谱 发育迟缓
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1例10号染色体微缺失综合征病例报道
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作者 王萍 潘小英 卢建 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第4期81-82,共2页
染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术,可以检测到60kb以上的染色体缺... 染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术,可以检测到60kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率。本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征。 展开更多
关键词 染色体微缺失 综合征 病例报道 比较基因组杂交 染色体缺失 染色体异常 常规核型分析 微阵列芯片
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探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值
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作者 朱炳伟 刘永林 彭来君 《浙江临床医学》 2018年第10期1656-1658,共3页
目的 探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法 对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果 与常规染色体核... 目的 探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法 对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果 与常规染色体核型分析(CC)结果 进行回顾性分析比较.结果 70例MDS患者中,两种方法 共检出染色体异常克隆40例,总阳性率为57.1%,其中FISH检测出35例染色体异常,阳性率为50.0%,CC法检测出27例染色体异常,阳性率为38.6%.35例FISH阳性患者标本中,20q-的检出率最高,为20.0%,其余阳性检出率依次为+8(17.1%),-7/7q-(15.7%),-5/5q-(12.9%)和-Y(2.9%).FISH技术在MDS各亚型RA、RCMD、RAEB-1、RAEB-2和RAS的染色体异常检出频率由低到高依次为30.0%、47.1%、53.8%、60.0%和75.0%.结论 FISH技术在检测MDS常见骨髓染色体异常的敏感性要高于CC法,对于那些CC检测失败或者正常的MDS病例,有着较高的应用价值. 展开更多
关键词 荧光原位杂交 常规染色体分析 骨髓增生异常综合征
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荧光原位杂交技术和常规细胞学分析在骨髓异常增生综合征患者中的应用 被引量:3
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作者 金速速 陈占国 +3 位作者 楼文文 宫剑 余坚 李倩 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第19期2359-2361,2365,共4页
目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染... 目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染色体核型异常检出率为33. 5%,而FISH异常检测率为41. 9%; CC分析联合FISH可以检测出46. 8%的异常检出率;采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,FISH阳性率也明显高于CC,其中极高危组患者差异有统计学意义(χ2=4. 710,P <0. 05);在世界卫生组织(WHO)分型评分中,难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)组的FISH检测异常阳性率高于CC法,差异有统计学意义(χ2=4. 952,P <0. 05)。结论 FISH能有效提高MDS患者染色体的异常检出率,特别是针对核型分析失败及小克隆异常的患者,而CC联合FISH可以为MDS患者的诊断和预后分层提供重要依据。 展开更多
关键词 骨髓异常增生综合征 常规染色体 荧光原位杂交技术
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不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析 被引量:8
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作者 张端秀 彭桂兰 胡恕香 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第4期433-436,共4页
目的探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体... 目的探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性。结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6%),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0%),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6%);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征。结论常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础。 展开更多
关键词 全面性发育延迟 病因 常规染色体 染色体微阵列 基因组拷贝数变异
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